兒童染色體檢查主要是看染色體的數(shù)目、形態(tài)結(jié)構(gòu)是否有異常。

因?yàn)閿?shù)目或者形態(tài)結(jié)構(gòu)的異常，都稱為染色體異常。會(huì)導(dǎo)致孩子出現(xiàn)各種各樣的問(wèn)題，比如多發(fā)畸形、發(fā)育落后、智力低下。其中比較常見(jiàn)的有21-三體綜合征、18-三體綜合征等，這些疾病稱為染色體病。孩子可能會(huì)出現(xiàn)先天性心臟病，還有多發(fā)畸形、面容異常、智力異常等表現(xiàn)。即使后期經(jīng)過(guò)適當(dāng)?shù)母深A(yù)，治療效果也比較差。如果染色體有異常，還需要做父母染色體的分析。

一般每個(gè)人都有46條染色體，如果染色體有問(wèn)題，比如有些孩子染色體多一條或者少一條，就會(huì)導(dǎo)致出現(xiàn)染色體病，就需要給做相應(yīng)的染色體檢查，幫助確認(rèn)是不是染色體在數(shù)量或者結(jié)構(gòu)上有問(wèn)題。如果確實(shí)有，就考慮存在染色體病，染色體病對(duì)孩子影響比較大。

多數(shù)孩子如果是常染色體病，可能會(huì)出現(xiàn)智力的落后、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，包括還有臟器的畸形、特殊的面容等等。如果是性染色體病，可能會(huì)導(dǎo)致性征發(fā)育異常，比如女孩子沒(méi)有女性性征等等。另外，染色體病的孩子往往壽命也會(huì)受影響，而且不能治療，所以對(duì)于小兒染色體病檢查，就是孩子的染色體有沒(méi)有數(shù)量和結(jié)構(gòu)的異常，來(lái)幫助判斷有沒(méi)有染色體病。