白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥疾病
疾病介紹
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白細胞葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺陷(G-6-PD deficiency in leukocyte)是1972年由Cooper等報道，其特征為患者中性粒細胞中葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)活性顯著降低，自幼反復出現(xiàn)各種細菌感染。
病因
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白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是由什么原因引起的？
(一)發(fā)病原因
白細胞中的6-磷酸脫酶缺活性降低所致的細菌感染。
(二)發(fā)病機制
根據(jù)1971年Bachner等的研究，認為G-6-PD是細胞內單磷酸己糖(Hexase-monophosphate)分解代謝過程中所必需，它能催化單磷酸己糖脫氫產(chǎn)生NADPH，后者在NADPH氧化酶的作用下產(chǎn)生H202，從而在細胞內發(fā)揮殺菌作用。本癥患者的中性粒細胞中G-6-PD酶的活性低于正常人的25%(有人證實先天性白細胞G-6PD缺乏癥的中性粒細胞此酶的含量往往也低，但大多數(shù)紅細胞G-6PD缺乏癥的患者，中性粒細胞G-6PD水平相當于正常人的25%～50%)。其細胞中H202含量也低于正常人的25%，即便中性粒細胞的吞噬功能雖屬正常，但起不到殺菌作用，因而在吞噬病原體后不增加耗氧量和己糖單磷酸旁路活性，故不產(chǎn)生過氧化氫。
癥狀
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白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥有哪些表現(xiàn)及如何診斷？
主要對H202陽性菌屬易感性增高，易發(fā)生葡萄球菌、大腸埃希桿菌、黏質沙雷菌以及很多真菌感染。除有慢性肉芽腫癥狀外，尚合并輕度非球形細胞溶血。
根據(jù)臨床表現(xiàn)結合實驗室檢查可診斷。
檢查
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白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥應該做哪些檢查？
1.NBT還原實驗正?；蚪档停鄶?shù)病例殺菌力低。
2.中性粒細胞培養(yǎng)基中加入美藍刺激HMP，CGD的中性粒細胞HMP活性增加，本例則無反應。
3.中性粒細胞G-6PD活性 降低在正常5%以下。
鑒別
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白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥容易與哪些疾病混淆？
目前暫無相關資料
并發(fā)癥
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白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥可以并發(fā)哪些疾病？
目前暫無相關資料
預防
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白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥應該如何預防？
G-6-PD及其生化變異型 “正常”酶稱之為G-6-PDB，G-6-PD缺乏癥是由于編碼G-6-PD氨基酸序列的G-6-PD結構基因異常所致。部分純化殘存酶的詳細的生化研究提示它們之間存在異質性，這些異常的酶即為G-6-PD生化變異型。1966年，世界衛(wèi)生組織(WHO)在日內瓦召開的國際會議上對G-6-PD變異型的命名、分型標準及方法作了統(tǒng)一規(guī)定。G-6-PD的定型主要根據(jù)電泳速率及酶動力學特征參數(shù)，諸如酶活性、電泳速率、6-磷酸葡萄糖(G6P)和輔酶Ⅱ(NADP)的米氏常數(shù)(KM)底物同類物(去氧G6P、磷酸半乳糖、脫氨NADP、輔酶Ⅰ)利用率、熱穩(wěn)定性、最適pH，但最低限度需要下列5項：①酶活性;②電泳速度;③G-6-PD米氏常數(shù);④去氧G6P的相對利甩率;⑤熱穩(wěn)定性。
治療
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白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥治療前的注意事項
預防：提倡優(yōu)生，進行婚前和平產(chǎn)前檢查。
