吉特林綜合征(Gitlin syndrome)病變基因位于X染色體，為性聯(lián)隱性遺傳重癥聯(lián)合免疫缺陷病。發(fā)病機(jī)制還不確切?；颊叨酁槟行?，易患上呼吸道感染、中耳炎、膿皮病、皮膚黏膜念珠菌病和病毒感染等。診斷靠遺傳學(xué)調(diào)查和X染色體檢查。治療參見重癥聯(lián)合免疫缺陷病?；純憾嘣谟變浩谒劳?，但生存期比重癥聯(lián)合免疫缺陷病長。

吉特林綜合征是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

吉特林綜合征(Gitlin syndrome)病變基因位于X染色體，為性聯(lián)隱性遺傳重癥聯(lián)合免疫缺陷病。

(二)發(fā)病機(jī)制

發(fā)病機(jī)制目前還不確切。病變基因位于X染色體。

吉特林綜合征有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

患者多為男性，易患上呼吸道感染、中耳炎、膿皮病、皮膚黏膜念珠菌病和病毒感染等。

診斷靠遺傳學(xué)調(diào)查和X染色體檢查。

吉特林綜合征應(yīng)該做哪些檢查？

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吉特林綜合征容易與哪些疾病混淆？

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吉特林綜合征可以并發(fā)哪些疾??？

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吉特林綜合征應(yīng)該如何預(yù)防？

1.加強(qiáng)護(hù)理和營養(yǎng) 以提高患者的抵抗力和免疫力。

2.預(yù)防感染 應(yīng)注意隔離，盡量減少與病原體的接觸。對重癥聯(lián)合免疫缺陷病，必須將患兒長期置于無菌倉內(nèi)護(hù)理，直至重建免疫功能。

3.避免接種疫苗 對疑似免疫缺陷的新生兒，應(yīng)禁止接種牛痘、卡介苗等活疫苗，以免因接種牛痘而發(fā)生全身性牛痘疹，接種卡介苗引起全身性播散而致死。也應(yīng)避免接種麻疹和脊髓灰質(zhì)炎疫苗。

吉特林綜合征治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療

1.一般療法

(1)加強(qiáng)護(hù)理和營養(yǎng)：以提高患者的抵抗力和免疫力。

(2)預(yù)防感染：應(yīng)注意隔離，盡量減少與病原體的接觸。對重癥聯(lián)合免疫缺陷病，必須將患兒長期置于無菌倉內(nèi)護(hù)理，直至重建免疫功能。

(3)避免接種疫苗：對疑似免疫缺陷的新生兒，應(yīng)禁止接種牛痘、凍干卡介苗等活疫苗，以免因接種牛痘而發(fā)生全身性牛痘疹，接種凍干卡介苗引起全身性播散而致死。也應(yīng)避免接種麻疹和脊髓灰質(zhì)炎疫苗。

2.抗感染療法 由于細(xì)胞免疫和體液免疫能力均低下，機(jī)體無法殺傷感染的病毒、細(xì)菌、真菌等病原體，因此，一旦發(fā)生感染，應(yīng)選擇廣譜抗生素、有效的抗病毒制劑和抗真菌藥物進(jìn)行治療。因抑菌性抗生素不能阻止病原菌的擴(kuò)散，故還應(yīng)使用殺菌性抗生素進(jìn)行治療。

3.免疫替補(bǔ)療法

(1)體液免疫缺陷的替補(bǔ)：

對重癥聯(lián)合免疫缺陷病患者，不能輸注含免疫活性細(xì)胞的制劑，如全血、含白細(xì)胞的血漿等，以免發(fā)生GVHR。

人血丙種球蛋白：也可每月輸注人血丙種球蛋白600m1/kg，以提高血清免疫球蛋白水平。

(2)細(xì)胞免疫缺陷的替補(bǔ)：主要是補(bǔ)充T淋巴細(xì)胞和增強(qiáng)T細(xì)胞的功能。

(二)預(yù)后

患兒多在幼兒期死亡，但生存期比重癥聯(lián)合免疫缺陷病長。