本病又稱Engelmann病、骨干硬化癥（diaphyseal sclerosis）及camurati-Engelmann-Ribbing病等。其特征為長骨骨干對稱性的梭形增大及硬化。本病罕見，有人統(tǒng)計男性稍多于女性，發(fā)病年齡平均為19.2歲，自3月～57歲均有。受累長骨依次為脛骨、股骨、腓骨、肱骨、尺骨及橈骨、手及足骨少見，顱骨亦為好發(fā)部位。

進行性骨干發(fā)育不全是由什么原因引起的？

本病病因不明，目前多考慮為先天發(fā)育異常，研究表明本病可能為常染色體顯性遺傳性疾病，多數(shù)患者家庭有多個具有相同疾病的患者。

進行性骨干發(fā)育不全有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

一、癥狀表現(xiàn)

本病主要表現(xiàn)為患兒出牙延遲，走路晚而且不穩(wěn)，有特殊的搖擺步態(tài)。隨著病情的進展，出現(xiàn)腿痛及頭痛且逐漸加重?？蓲屑霸龊竦拈L骨干。病人易乏力、消瘦、干癟、有營養(yǎng)不良的表現(xiàn)。頭增大，前額突出。由于顱底骨板增生硬化，可壓迫顱神經(jīng)產(chǎn)生眼萎縮、耳聾等癥狀。由于骨髓腔減小，造血功能障礙，使肝脾發(fā)生代償性腫大。

二、診斷

進行性骨干發(fā)育不良是一種全身性疾病，四肢長管狀骨皮質(zhì)增厚、骨干增粗和骨端不受累及為本病的主要影像學表現(xiàn)。肌肉萎縮、酸痛、常有家族史和伴有或不伴有顱神經(jīng)壓迫癥狀為其臨床特點，二者結合即可診斷。長管狀骨皮質(zhì)不規(guī)則增厚，髓腔呈雙腔狀改變,胸、腰、骶椎和髂骨的松質(zhì)骨小梁增粗，這些螺旋CT 征象有待更多的病例證實。

進行性骨干發(fā)育不全應該做哪些檢查？

本病的檢查方法主要是X線檢查。X線表現(xiàn)為長骨干呈梭形增粗，皮質(zhì)增厚，(骨內(nèi)、外均厚)髓腔縮小，常不侵犯骨骺。顱底硬化。病變?yōu)殡p側性、對稱性及全身性是本病的特征(圖1，圖2)。

圖1 進行性骨干發(fā)育不全圖 2 紋狀骨病X線示意圖

其它檢查如實驗室檢查一般正常，偶有AKP增高者。

螺旋CT顯示肌肉萎縮、皮下脂肪變薄和肌間隔模糊或消失。

進行性骨干發(fā)育不全容易與哪些疾病混淆？

臨床主要應與以下幾種疾病鑒別：

(1) 嬰兒皮質(zhì)增厚癥

相同點為骨干增粗、多發(fā)和對稱;不同點是發(fā)病早、伴發(fā)燒、皮質(zhì)分層增厚并可自愈;

(2) 石骨癥

普遍性骨致密、干骺、骨骺改變明顯和骨干不增粗與本病不同;

(3) 多骨型骨纖維異常增殖癥

主要累及一側,為不對稱性分布。如無病理骨折，則無新生骨出現(xiàn)。當本病累及顱底致其增厚時，則更應注意與本病鑒別;

(4) 致密性骨發(fā)育不全癥

相同點為長管狀骨密度增高，皮質(zhì)增厚，顱底骨增厚;不同點是本病長管狀骨骨端亦受累，骨密度增高以顱骨和手骨為著并有侏儒和骨脆性增加。

此外還應與硬化性骨髓炎和肥大性骨關節(jié)病等鑒別，本病雙側對稱性發(fā)病，骨端不受累及，伴有肌營養(yǎng)不良是其鑒別要點。

進行性骨干發(fā)育不全可以并發(fā)哪些疾?。?

本病多于幼兒時期出現(xiàn)，學會走步時間延遲，步態(tài)搖擺，以后癥狀逐漸加重，肌肉出現(xiàn)萎縮。青少年時期四肢肌肉顯著萎縮，骨干增粗。四肢酸痛，多在勞累后出現(xiàn)，也多為就診的原因。在進展期，本病還可以引起顱底增厚，由于增厚的顱底致使各孔徑狹窄，壓迫神經(jīng)血管出現(xiàn)相應的臨床表現(xiàn)；視神經(jīng)和聽神經(jīng)最常受累，其次為面神經(jīng)。嚴重的可出現(xiàn)失明，失聰或面癱。青年患者有時出現(xiàn)第二性征發(fā)育差或不發(fā)育，青春期延長。

進行性骨干發(fā)育不全應該如何預防？

本病預后一般良好，重者可因顱內(nèi)壓增高及顱神經(jīng)受壓而產(chǎn)生頭痛，失聽，嗅覺減退、眼萎縮、面癱等。本病不影響生長及生命過程。由于本病病因不明，且多懷疑是一種遺傳性疾病，故目前無有效的預防措施。

進行性骨干發(fā)育不全治療前的注意事項

本病目前尚無明確的治療方法，主要是進行對癥治療，減輕病人的痛苦，有人認為用激素可以減輕癥狀。