家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變(familial exudative vitreoretinopathy)本病同時(shí)侵犯雙眼，兩側(cè)病情輕重不一定相等，眼底改變與早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變酷似，但本病發(fā)生于足月順產(chǎn)新生兒，無(wú)吸氧史，且多數(shù)有常染色體顯性遺傳的家族史，與后者不同。

家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

本病病因尚不完全清楚。

(二)發(fā)病機(jī)制

有人認(rèn)為是胚胎期視網(wǎng)膜血管和玻璃體發(fā)育異常，屬先天性視網(wǎng)膜皺褶的變異型。然而亦有人認(rèn)為，足月產(chǎn)新生兒在視網(wǎng)膜血管發(fā)育上可出現(xiàn)個(gè)體差異或發(fā)育不良者，視網(wǎng)膜鋸齒緣附近存在無(wú)血管區(qū)。出生時(shí)，因胎兒血紅蛋白(fetal hemoglobin)氧飽和度的驟然上升，胎兒氧分壓(fetal PO2)轉(zhuǎn)入新生兒氧分壓(neonatal PO2)時(shí)的急劇變化等，導(dǎo)致視網(wǎng)膜末梢血管收縮、阻塞，使局部缺血、缺氧，誘發(fā)周邊部眼底血管異常增生，從而引起滲出、出血、機(jī)化等一系列病理改變。產(chǎn)生與早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變有著極為相似的眼底改變和演變過(guò)程。

家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

本病為慢性進(jìn)行性疾病。視力損害因視網(wǎng)膜與玻璃體病變輕重而有所不同。當(dāng)發(fā)生牽拉性視網(wǎng)膜脫離時(shí)，可致失明。病變發(fā)展常限于幼年時(shí)期，至18歲后如無(wú)牽拉性視網(wǎng)膜脫離則很少再有視力下降。據(jù)報(bào)告牽拉性視網(wǎng)膜脫離發(fā)生率可達(dá)21%，絕大多數(shù)見(jiàn)于30歲之前。

有作者將本病分為3期：

1.第1期 用間接檢眼鏡加鞏膜壓迫檢查，可見(jiàn)顳側(cè)周邊部視網(wǎng)膜受壓處及其周?chē)n白。視網(wǎng)膜血管無(wú)異常。視網(wǎng)膜亦無(wú)滲出性改變。

2.第2期 顳側(cè)視網(wǎng)膜自赤道部至鋸齒緣出現(xiàn)新生血管。視網(wǎng)膜及其下方滲出。局限性視網(wǎng)膜脫離，顳側(cè)纖維血管膜牽引視網(wǎng)膜血管，形成黃斑偏位。

3.第3期 病變進(jìn)一步發(fā)展，發(fā)現(xiàn)牽拉性視網(wǎng)膜全脫離。視網(wǎng)膜及視網(wǎng)膜下有大量滲出。

有家族史、無(wú)早產(chǎn)吸氧史、雙眼罹病、玻璃體混濁以及特殊的檢眼鏡下和FFA所見(jiàn)，為本病診斷的重要根據(jù)。

家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變應(yīng)該做哪些檢查？

無(wú)特殊實(shí)驗(yàn)室檢查。

FFA顯示視網(wǎng)膜血管分支眾多，分布密集，在赤道部附近呈扇形并突然中止，末端吻合，有異常熒光素滲漏。眼底周邊部視網(wǎng)膜毛細(xì)血管有無(wú)灌注區(qū)。

家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變?nèi)菀着c哪些疾病混淆？

需要與本病鑒別者有早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變和Coats病。早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變有早產(chǎn)、低體重、吸氧史，無(wú)家族史。Coats病無(wú)玻璃體病變、無(wú)廣泛的玻璃體視網(wǎng)膜粘連，且滲出也不限于周邊眼底，檢眼鏡下表現(xiàn)與本病迥異。

家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變可以并發(fā)哪些疾??？

可并發(fā)白內(nèi)障、虹膜萎縮、新生血管性青光眼等眼球前段病變。

家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變應(yīng)該如何預(yù)防？

目前沒(méi)有相關(guān)內(nèi)容描述。

家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療

本病尚無(wú)有效治療。病變區(qū)早期激光光凝，有望阻止病變的進(jìn)一步發(fā)展。本病發(fā)生的牽拉性視網(wǎng)膜脫離復(fù)位困難，必要時(shí)可試行玻璃體切割和鞏膜扣帶術(shù)。

(二)預(yù)后

預(yù)后的優(yōu)劣，決定于病變程度和病情是否進(jìn)展而異。如病變停止于第1期，視功能尚可保持。如繼續(xù)發(fā)展，玻璃體視網(wǎng)膜損害嚴(yán)重，則預(yù)后不良。