慢性進(jìn)行性舞蹈病為常染色體顯性遺傳的緩慢進(jìn)行性的大腦皮質(zhì)和紋狀體的變性病，臨床上以 舞蹈樣動(dòng)作、精神障礙和進(jìn)行性癡呆為臨床特征。

慢性進(jìn)行性舞蹈病是由什么原因引起的？

為常染色體顯性遺傳病。基因定位于常染色體4p16.3，基因產(chǎn)物為亨延頓素(Huntingtin)。病理為尾核萎縮，其次是殼核、基白球。神經(jīng)細(xì)胞變性和脫失，其中以γ-氨基丁酸(GABA)神經(jīng)元和膽堿能神經(jīng)元喪失明顯、多巴胺神經(jīng)元喪失相對(duì)為少，生長(zhǎng)抑素神經(jīng)元保存。

慢性進(jìn)行性舞蹈病有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

1.本病通常30~40歲發(fā)病, 逐漸加重多有，家族史, 偶有散發(fā)病例。早期可見易激惹、抑郁和反社會(huì)行為等精神障礙, 晚期進(jìn)行性癡呆;運(yùn)動(dòng)障礙最初表現(xiàn)明顯的煩躁不安、逐漸發(fā)展為異常粗大的舞蹈樣動(dòng)作。

2.少數(shù)病例運(yùn)動(dòng)癥狀不典型 (Westphal變異型)，表現(xiàn)進(jìn)行性肌強(qiáng)直和運(yùn)動(dòng)減少為主, 無(wú)舞蹈樣動(dòng)作，多為兒童期發(fā)病，癲癇&小腦性共濟(jì)失調(diào)也是青少年型的常見特點(diǎn)，伴癡呆和家族史。

慢性進(jìn)行性舞蹈病應(yīng)該做哪些檢查？

1.CT和MRI檢查常在確診病例證實(shí)大腦皮層和尾狀核萎縮。

2.正電子發(fā)射斷層掃描(PET)見紋狀體中葡萄糖代謝明顯降低。

3.腦電圖可有彌漫性異常

慢性進(jìn)行性舞蹈病容易與哪些疾病混淆？

1.罕見的良性舞蹈病系在兒童期發(fā)病，呈常染色體顯性遺傳，僅有輕度肌無(wú)力，無(wú)智力改變，病情不進(jìn)展。

2.老年性舞蹈病發(fā)生于老年人，可由中風(fēng)引起，起病急，可呈現(xiàn)偏身舞蹈癥。

3.L-多巴，酚噻嗪類及避孕藥誘發(fā)的舞蹈癥，均有服藥史，且不伴有癡呆。

4.動(dòng)脈硬化性皮質(zhì)下腦病發(fā)病于老年人，癡呆很輕，常有動(dòng)脈硬化糖尿病伴發(fā)，可有偏癱、肌萎縮或椎體束征等神經(jīng)損害，腦CT和MRI中可有側(cè)腦室旁白質(zhì)損害?？膳c本病散發(fā)病例僅有癡呆者鑒別。

5.血管性癡呆均有中風(fēng)病史、嚴(yán)重的偏癱等神經(jīng)損害體征。可與本病散發(fā)病例僅有癡呆者鑒別。

6.老年性癡呆發(fā)生于老年患者，以智能障礙為突出表現(xiàn)，表現(xiàn)中不出現(xiàn)多動(dòng)。用18F-脫氧葡萄糖的PET檢查主要在皮質(zhì)廣泛的代謝障礙而沒(méi)有尾狀核等紋狀體區(qū)的損害。

慢性進(jìn)行性舞蹈病可以并發(fā)哪些疾?。?

少數(shù)報(bào)道本病可合并其他疾病。如分別與進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、耳聾、痙攣性截癱、神經(jīng)纖維瘤病、急性性骨炎等合并發(fā)生。

慢性進(jìn)行性舞蹈病應(yīng)該如何預(yù)防？

　　本病為常染色體顯性遺傳病，無(wú)有效預(yù)防措施。通常在起病后10-20年死亡。

慢性進(jìn)行性舞蹈病治療前的注意事項(xiàng)

　　本病目前尚無(wú)法治愈，患者子女以后發(fā)病的機(jī)會(huì)為50%，第二代的患病機(jī)率也有25%，應(yīng)使患者及其家屬充分了解此病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)不隨意動(dòng)作的控制通常效果不佳。

　　運(yùn)動(dòng)障礙和舞蹈癥可對(duì)紋狀體輸出神經(jīng)元多巴胺能已經(jīng)藥物有反應(yīng)，包括：①多巴胺D2-受體阻斷劑：氟哌啶醇、氯丙嗪或泰必利。應(yīng)自小劑量開始，逐漸增量，并注意錐體外系副作用;②耗竭神經(jīng)末梢DA藥物：利血平或丁苯那嗪;③增強(qiáng)GABA能和膽堿能神經(jīng)傳遞藥物通常無(wú)效;選擇性5-羥色胺再攝取抑制劑可能減輕病情進(jìn)展。