雙側(cè)腎缺如首先由Wolfstrigel于1671年發(fā)現(xiàn)，Potter在1946年和1952年對(duì)該病的臨床表現(xiàn)做了全面的描述。許多研究者們對(duì)該綜合征的各個(gè)方面進(jìn)行了廣泛的探討并試圖用單一的病因?qū)W來(lái)解釋，但始終未達(dá)到一致的認(rèn)可。

雙側(cè)腎缺如是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

正常腎的發(fā)育須有正常輸尿管芽在人胚胎第5～7周時(shí)穿入后腎原基。當(dāng)有引起形態(tài)或序列變化的因素如缺乏生腎嵴或未形成輸尿管芽將阻礙腎的發(fā)生。雖然沒有后腎組織不能形成腎，但確實(shí)不清楚腎缺如是原發(fā)于生腎嵴還是輸尿管芽的異常發(fā)育。1965年P(guān)otter對(duì)胎兒及嬰兒的研究提出是緣于缺乏正常輸尿管芽的發(fā)育，她觀察到只要有輸尿管的任何部分，就可分辨出有腎組織。相反1960年Ashley及Mostofi做了大量尸體解剖，揭示很多腎缺如的病例有部分或完全的輸尿管及其非管結(jié)構(gòu)。他們也觀察到在腎發(fā)育不良的病例沒有形成輸尿管，雖然這些發(fā)現(xiàn)在一些程度上是相互矛盾，但他們共同支持一個(gè)學(xué)說(shuō)，即輸尿管芽直接刺激腎實(shí)質(zhì)的分化，也指出腎分化停止是緣于生腎嵴本身靜止的可能性。

(二)發(fā)病機(jī)制

病兒腎臟通常是完全缺如的，偶有一小塊含初級(jí)腎小球成分的間質(zhì)，構(gòu)成未分化完善的器官，并可見細(xì)小血管從主動(dòng)脈發(fā)出后穿入該間質(zhì)，罕有原始腎小球成分。輸尿管可完全或部分缺如，膀胱多缺如或發(fā)育不良。

雙側(cè)腎缺如有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

由于胎兒不產(chǎn)生尿，多合并孕婦羊水量過(guò)少，胎兒肺發(fā)育不全。體重為1000～2500g，伴有Potter面容，表現(xiàn)為未成熟的衰老狀，兩眼上方有突起的皮膚皺褶，繞過(guò)內(nèi)眥，呈半環(huán)狀下垂，并延伸到頰部。鼻子扁平有時(shí)無(wú)鼻孔。小下頜、下唇和頦之間有一明顯的凹陷，耳郭低位，緊靠頭側(cè)，耳垂寬闊而耷拉向前方。皮膚異常干燥而松弛，手相對(duì)大并呈爪形。肺不發(fā)育，常見鈴狀胸。下肢常呈弓狀或杵狀，髖和膝關(guān)節(jié)過(guò)度屈曲，有時(shí)下肢肢端融合成并腿畸形。

遇到典型的面部特點(diǎn)及羊水過(guò)少都應(yīng)當(dāng)警惕。出生后24h內(nèi)無(wú)尿，沒有膀胱擴(kuò)張就應(yīng)該考慮到BRA的可能。然而大多的BRA新生兒在出生后24h內(nèi)都有嚴(yán)重的呼吸障礙，從而讓人忽略了無(wú)尿的癥狀。隨著產(chǎn)前超聲檢查的普及應(yīng)用，在孕期的第2及第3階段即可由于嚴(yán)重的羊水減少或缺乏而得到診斷。

雙側(cè)腎缺如應(yīng)該做哪些檢查？

發(fā)現(xiàn)無(wú)尿后進(jìn)行腎臟的超聲檢查就可能得出準(zhǔn)確的診斷。若腹部超聲不能確診則可選擇腎臟CT。放射性核素檢查也可確證BRA。若這些檢查方法不能確診或不能進(jìn)行時(shí)可選擇動(dòng)脈造影檢查。

雙側(cè)腎缺如容易與哪些疾病混淆？

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雙側(cè)腎缺如可以并發(fā)哪些疾??？

50%的病人可合并心血管和腸道系統(tǒng)的畸形。在男性患者，陰莖發(fā)育一般是正常的，但也有陰莖發(fā)育不良的報(bào)道。43%的病例中有睪丸的下降不全。在女性中卵巢常萎縮或不全，陰道常呈一閉鎖的盲端或完全缺如。腎上腺很少發(fā)生位置的異?；蛉比?。在超聲下腎上腺較大或呈臥位，其他器官的異常較少見。

雙側(cè)腎缺如應(yīng)該如何預(yù)防？

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雙側(cè)腎缺如治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療

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(二)預(yù)后

約40%的胎兒出生時(shí)即死胎，大多的新生兒出生后由于肺的發(fā)育不良而引起呼吸衰竭，多在24～48h內(nèi)死亡。其他的患兒其存活期的長(zhǎng)短主要取決于腎功能的損傷程度。據(jù)報(bào)道BRA最長(zhǎng)生存時(shí)間為39天。