無睪癥又稱先天性睪丸缺如，患兒出生時單側(cè)或雙側(cè)單純性無睪丸，外生殖器表現(xiàn)為男性，性染色體無異常。臨床上較少見，分為單側(cè)和雙側(cè)睪丸缺如兩類。無睪癥應該區(qū)別于諸如精索扭轉(zhuǎn)或是睪丸炎等引起的部分或完全性的睪丸萎縮，這些情況下至少組織學上能夠發(fā)現(xiàn)退化殘存的睪丸組織，無睪癥可以是先天的，也可以是獲得性的。

無睪癥是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

先天性睪丸缺如的發(fā)生原因迄今未能肯定，可能與以下2方面因素有關。

1.胚胎發(fā)育過程中，因某種因素干擾使性腺發(fā)育障礙。Lobacarro等認為Y染色體性別決定區(qū)上SRY基因異?？赡軐е聼o睪癥。

2.妊娠期或出生前、后不久睪丸扭轉(zhuǎn)、精索血管栓塞，致睪丸血流供應受阻而使睪丸萎縮，可能是最常見的原因。

(二)發(fā)病機制

孕8周時，睪丸組織開始發(fā)育并分泌抗Müller激素(anti-Müllerian hormone，AMH)，之后分泌睪酮。如果睪丸組織在分泌睪酮之前喪失，Müller管已經(jīng)退化，但雄激素依賴的Wolff管分化和泌尿生殖竇以及外生殖器的男子化尚未開始。如果睪丸組織原來存在并且分泌了一段時間的睪酮，那雄激素依賴的泌尿生殖道靶器官多少會向男子方向有所發(fā)育。

有AMH分泌而無睪酮分泌的先天性雙側(cè)無睪癥患者表現(xiàn)為男子假兩性畸形，具有女子型外生殖器?；颊卟坏珱]有Müller管衍生的性腺器官(輸卵管、子宮和上部陰道)，也沒有Wolff管衍生的性腺器官(附睪、輸精管和精囊)。如果在胚胎發(fā)育過程中睪丸組織分泌了睪酮，那么外生殖器則為男子型，Wolff管衍生的性腺器官就能得以發(fā)育。小陰莖在一定程度上就反映了胚胎發(fā)育是睪酮依賴性器官發(fā)育的停滯。如果不經(jīng)治療，先天性雙側(cè)無睪癥的患者青春期發(fā)育會停滯而呈現(xiàn)典型的類無睪癥外貌。因為單側(cè)睪丸已能滿足生理功能需要，所以單側(cè)先天性無睪癥患者不會出現(xiàn)青春期性別發(fā)育異常，但有可能會有單側(cè)Müller管殘存，當然主要取決于睪丸組織喪失的時間。

先天性雙側(cè)無睪癥患者不但從組織學上不能發(fā)現(xiàn)睪丸組織，而且從內(nèi)分泌功能上也不能發(fā)現(xiàn)睪丸功能。兒童時患者的血清促卵泡激素(follicle-stimulating hormone，F(xiàn)SH)和血漿促黃體素(luteotropic hormone ,LH)就已經(jīng)升高，到了青春期時即升高到去勢水平，而相形之下，睪酮水平則很低。

無睪癥有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

單側(cè)睪丸缺如者，其陰莖、陰囊發(fā)育正常，由于健側(cè)睪丸代償性增生，血中睪酮水平正常，青春期第二性征正常。雙側(cè)睪丸缺如者，患者無發(fā)育能力，呈宦官型發(fā)育，表現(xiàn)為皮下脂肪豐滿、皮膚細膩、語調(diào)高尖。體格檢查發(fā)現(xiàn)陰囊發(fā)育不良，陰囊內(nèi)空虛無睪丸。陰莖小，無陰毛生長。

睪丸缺如常在隱睪手術探察中被診斷，約為隱睪手術的3.3%，對術前不能觸及睪丸的患者行手術探察時約有20%不能找到睪丸。

先天性睪丸缺如診斷較困難，必須首先排除隱睪或異位睪丸的存在，尤其應注意與不能觸及的雙側(cè)隱睪相鑒別。

單側(cè)睪丸缺如應用性激素試驗則無篩選作用。應及時行手術探查，其目的一是弄清體內(nèi)是否存在睪丸，二是弄清睪丸在體內(nèi)的準確位置，同時可行睪丸固定或切除術。

無睪癥應該做哪些檢查？

性激素試驗在判斷有無睪丸和決定是否手術探查方面具有一定的指導意義。雙側(cè)睪丸不能觸及時，若LH、FSH升高，肌內(nèi)注射絨毛膜促性腺激素(hormone chorionic gonadotropin，HCG)1000-1500U，隔天1次，共3次后復查血清睪酮不升高，可確診為先天性睪丸缺如，不需要行手術探查。若注射HCG后，血清睪酮水平升高或雖血清睪酮無變化，但LH、FSH不增高，因至少存在一個睪丸，則須手術探查。

侵襲性檢查如睪丸動脈或靜脈造影，準確性低且有一定的并發(fā)癥，現(xiàn)已很少應用。非侵襲性檢查，如B超、CT、MRI等不具備特異性，也只能作為參考。目前應用腹腔鏡技術能安全、準確的對腹內(nèi)隱睪和睪丸缺如作出診斷，從而避免盲目探查。

無睪癥容易與哪些疾病混淆？

1.隱睪 雙側(cè)隱睪時易與無睪癥混淆。但隱睪者仍有男性發(fā)育特征，如肌肉發(fā)達、喉結(jié)發(fā)育、聲音低沉洪亮、陰毛呈男性分布。體檢時可在腹股溝處觸及睪丸或B超、CT檢查及手術探查時發(fā)現(xiàn)睪丸。

2.男性假兩性畸形 常合并雙側(cè)隱睪。但還有外生殖器的嚴重畸形，如尿道下裂、陰囊分裂、似女性外陰。B超或手術探查時可發(fā)現(xiàn)睪丸。

無睪癥可以并發(fā)哪些疾病？

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無睪癥應該如何預防？

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無睪癥治療前的注意事項

(一)治療

單側(cè)睪丸缺如由于對側(cè)睪丸功能正常，如無其他并發(fā)畸形，則不需治療。從病人心理角度考慮，可將人造睪丸植入陰囊內(nèi)作為假體，除無功能外，假體外形和感覺均較滿意。

雙側(cè)睪丸缺如嬰幼兒可考慮做變性手術，先做陰蒂成形術，待青春期再做陰道成形術。早期確定社會性別，按女孩撫養(yǎng)可減輕其父母的焦慮。若拒絕變性手術，則應早期應用性激素治療肌內(nèi)注射睪酮，促進陰莖陰囊發(fā)育。

雙側(cè)睪丸缺如青春期可用性激素替代治療，肌內(nèi)注射睪酮以促使男性化。雙側(cè)無睪癥的不育癥無法治療。為滿足病人心理需要，可將人造睪丸植入陰囊內(nèi)作為假體。此外還可選擇同種異體睪丸移植。同種異體睪丸移植與其他臟器移植一樣，術前組織配型，排除供者睪丸、附睪及輸精管疾病。

(二)預后

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