波-杰綜合征即皮膚黏膜色素斑-胃腸道多發(fā)性息肉綜合征(Peutz-Jeghers syndrome)指胃腸道有散在息肉，同時(shí)口周及手足有多發(fā)黑色素痣。此病少見，男女發(fā)病率相等，約有一半病例有家族史。

小兒波-杰綜合征是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因色素斑與息肉的關(guān)系尚不明確，是一種顯性遺傳病，有很高的外顯性。

(二)發(fā)病機(jī)制息肉為多發(fā)性，數(shù)目遠(yuǎn)比家族性者為少。息肉可散發(fā)于全消化道，以空、回腸發(fā)病率最高，占90%以上，極少發(fā)生在胃和十二指腸、結(jié)腸。息肉大小差異明顯，小的數(shù)毫米，大的數(shù)厘米，多有蒂，蒂內(nèi)有肌肉成分，因此可豎起，息肉表面不光滑，頂部可糜爛或出血。本綜合征的癌變率較低，在1%～3%。常因引起腸套疊及貧血而需手術(shù)。息肉顯微鏡檢可見由正常腺體、上皮細(xì)胞和固有膜內(nèi)增生分支的平滑肌組成，一般認(rèn)為是良性腺瘤，也有人認(rèn)為是一種錯(cuò)構(gòu)瘤(hamartomas)。此類病人伴有皮膚及黏膜色素斑，兩者的關(guān)系不清楚。黑色素斑多分布于唇、頰黏膜、舌、齒齦、硬腭、手掌、跖底、手指、足趾表面，顏色可以是棕色或黑色，為線狀，卵圓形或不規(guī)則的1～5mm大小不等不融合的斑點(diǎn)，邊界清楚、不突出皮膚。色素斑可在生后不久或幼年時(shí)出現(xiàn)，隨著年齡的增長，皮膚上色素斑的顏色可逐漸變淺或于青春期后消退，黏膜上的斑點(diǎn)不消退。

小兒波-杰綜合征有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

皮膚黏膜上有色素斑沉著，伴有典型反復(fù)發(fā)作的痙攣性腹痛，為其主要癥狀。痙攣性腹痛多由腸套疊引起，可伴有血便，腹痛時(shí)可摸到臘腸樣腫物。腸套疊多為暫時(shí)性的，有的可以自行復(fù)位，隔數(shù)年或數(shù)月后可再次發(fā)作。病人多有低色素性貧血，發(fā)育營養(yǎng)差，經(jīng)常頭暈。 依據(jù)皮膚黏膜色素沉著斑及反復(fù)發(fā)作的痙攣樣腹痛，結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查及X線、內(nèi)鏡檢查及活組織檢查可確診。息肉多發(fā)生于小腸，其次為十二指腸，也有報(bào)道發(fā)生于胃、食管和闌尾者。根據(jù)臨床癥狀和口唇、牙齦等部位出現(xiàn)黑斑，再行胃腸道氣鋇雙重造影可發(fā)現(xiàn)息肉。

小兒波-杰綜合征應(yīng)該做哪些檢查？

血常規(guī)檢查發(fā)現(xiàn)小細(xì)胞低色素性貧血，大便檢查潛血陽性。血象檢查特點(diǎn)血紅蛋白下降，紅細(xì)胞數(shù)量減少，且血紅蛋白減少較紅細(xì)胞數(shù)量減少更明顯，紅細(xì)胞體積以小者為多，中心淺染。平均紅細(xì)胞血紅蛋白量(MCH)

小兒波-杰綜合征容易與哪些疾病混淆？

發(fā)生痙攣性腹痛、腸套疊時(shí)，與其他原因引起的急腹癥相鑒別。

小兒波-杰綜合征可以并發(fā)哪些疾??？

可并發(fā)腸套疊、貧血、營養(yǎng)障礙等，偶可見引起完全性腸梗阻者。

小兒波-杰綜合征應(yīng)該如何預(yù)防？

重點(diǎn)做好遺傳病咨詢工作。預(yù)防措施參考其他出生缺陷性疾病。預(yù)防應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前。

1.婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用 作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個(gè)人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。

2.孕婦盡可能避免危害因素 包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要采取切實(shí)可行的診治措施。

小兒波-杰綜合征治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療確診后以保守觀察為主，有貧血者，應(yīng)予以矯正。有以下情況時(shí)手術(shù)治療：

1.經(jīng)常有陣發(fā)性腹部絞痛，經(jīng)保守治療癥狀不能緩解，影響患兒生長發(fā)育。

2.腸梗阻或腸套疊不能自行緩解。

3.大量失血或長期慢性失血，保守治療不能控制或貧血不能矯正。

4.不能排除惡變可能。手術(shù)多不切除腸管，腸套疊復(fù)位后只切腸取息肉。有時(shí)須作多處切開摘除息肉。

(二)預(yù)后本病平時(shí)多無癥狀，或偶有輕微腹痛不適，但對其并發(fā)癥，腸套疊、腸梗阻、便血等應(yīng)早期診斷早期治療，延誤時(shí)亦可造成死亡。臨床上其惡變傾向雖低，用危險(xiǎn)因素分析結(jié)果表明，PJ綜合征的病人患惡性腫瘤的危險(xiǎn)性是一般人群的18倍，故應(yīng)一生隨診。