糖原貯積?、蛐图葱呐K糖原累積綜合征，又稱Pompe病、Pompe綜合征、播散性糖原累積性心臟肥大、先天性心臟橫紋肌瘤、全身性糖原累積癥神經(jīng)肌肉型、糖原心綜合征等，是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。主要是由于缺乏酸性麥芽糖酶，因而在全身各組織中均出現(xiàn)大量糖原堆積，其主要癥狀為心力衰竭和肌肉無力，幼年時期即可死于心力衰竭。

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(一)發(fā)病原因

本病征為常染色體隱性遺傳，主要是體內(nèi)缺乏酸性麥芽糖酶(α-1,4-葡萄糖苷酶)致肌糖原的分解發(fā)生障礙，使心肌和骨骼肌有糖原沉積，影響了心臟的收縮功能而產(chǎn)生心力衰竭。

(二)發(fā)病機制

糖原貯積?、蛐?GSD-Ⅱ)是由于α-1，4-葡萄糖苷酶(酸性麥芽糖酶)缺陷所致，該酶屬溶酶體酶，其作用是使低聚糖和糖原分解成葡萄糖;酶缺乏時即導(dǎo)致大量糖原貯積在溶酶體中，溶酶體膨脹造成細胞損傷。由此肌糖原的分解發(fā)生障礙，心肌和骨骼肌有糖原沉積，心肌因含大量的糖原呈夾板狀，因此影響了心臟的收縮功能而產(chǎn)生心力衰竭。

本病的病理檢查可見體內(nèi)各種組織均被累及，肝臟、肌肉、心臟、腦干運動核和脊髓前角細胞中都有大量糖原貯積。

小兒糖原貯積?、蛐陀心男┍憩F(xiàn)及如何診斷？

本病按發(fā)病年齡、病變累及的主要器官和病情輕重分為3型：

1.嬰兒型 娩出時正常，多在新生兒期發(fā)病，也可生后數(shù)月出現(xiàn)癥狀。表現(xiàn)為食欲不振、喂養(yǎng)困難、嘔吐、生長發(fā)育緩慢，隨之出現(xiàn)呼吸困難、青紫、煩躁、咳嗽及水腫等功能不全癥狀。并表現(xiàn)有全身性的嚴重肌張力低下(軟嬰狀)、自發(fā)運動減少為特征。4～5個月時腱反射消失。進行性衰弱，幾乎呈完全性弛緩性癱瘓。咽部唾液壅塞，咳無力，呼吸淺易發(fā)生肺炎。常見巨舌、不同程度心肥大，可有充血性心力衰竭。心電圖顯示高大QRS波和P-R間期縮短，T波倒置，ST段改變，肝中度腫大。血糖、血脂及酮體正常?；純撼Ｔ?歲以內(nèi)死于心力衰竭或吸入性肺炎。

2.幼兒型 起病稍晚，在嬰兒或幼兒期起病，病程進展較慢，除肌無力外，其他器官受累不一。常以動作發(fā)育遲滯或步態(tài)不穩(wěn)為初起癥狀，繼而肌力減退、吞咽困難、呼吸肌亦被侵及，心臟可增大，但少有心衰發(fā)生，患者常在20歲之前死于呼吸衰竭。

3.成人型 多在20～70歲發(fā)病，30～40歲癥狀明顯，表現(xiàn)為進展緩慢的全身性肌病，以下肢為最重，無心、肝等器官增大，有時可無癥狀。

用皮膚或纖維細胞，白細胞，肌細胞進行酶分析可確診，肌活檢可見糖原沉積，與其他各型糖原貯積病不同，葡萄糖耐量和糖原反應(yīng)皆正常，無低血糖、酸中毒或酮中毒。

小兒糖原貯積?、蛐蛻?yīng)該做哪些檢查？

患兒血清肌酸激酶、谷草轉(zhuǎn)氨酶和乳酸脫氫酶活力增高;肌電圖顯示肌病特征;肌肉活檢可見糖原貯積和酸性磷酸酶增高(表明溶酶體酶代償加強)。確診需依據(jù)肌活檢組織或培養(yǎng)成纖維細胞的酶學(xué)檢測;羊水細胞或絨膜絨毛的酶學(xué)檢測可供本病嬰兒型的產(chǎn)前診斷。

1.胸部X線檢查 可見心臟呈球形增大。

2.心電圖 顯著電軸左偏，顯示高大QRS波和P-R間期縮短，ST段下降，T波倒置。

小兒糖原貯積?、蛐腿菀着c哪些疾病混淆？

以肌型為主要表現(xiàn)者應(yīng)與先天性肌弛緩相鑒別。極度的心臟肥大和肌肉無力發(fā)生于出生時看似正常的嬰兒，高度提示GSD-Ⅱ。但需注意與冠狀動脈起源異常、急性間質(zhì)性心肌炎，特別是心內(nèi)膜彈力纖維增生癥相鑒別。GSD-Ⅲ型和Ⅳ型病人，雖然心肌也有一些異常結(jié)構(gòu)的糖原貯積，但不導(dǎo)致明顯心肌功能障礙。肝臟及心臟活組織切片顯示溶酶體酸性α-葡萄糖苷酶缺乏是確診GSD-Ⅱ的依據(jù)。也可通過測定肌肉組織或白細胞酶對GSD-Ⅱ病人做出診斷。產(chǎn)前診斷可經(jīng)羊水細胞中酶的測定予以確定。也有報告用電子顯微鏡直接觀察不經(jīng)培養(yǎng)的羊水細胞而做出產(chǎn)前診斷者。

小兒糖原貯積?、蛐涂梢圆l(fā)哪些疾病？

可伴有充血性心力衰竭，吸入性肺炎，呼吸衰竭。易發(fā)生肺炎。

小兒糖原貯積?、蛐蛻?yīng)該如何預(yù)防？

產(chǎn)前診斷可經(jīng)羊水細胞或絨膜絨毛的酶學(xué)檢測予以確定。也有報告用電子顯微鏡直接觀察不經(jīng)培養(yǎng)的羊水細胞而做出產(chǎn)前診斷者，必要時終止妊娠。

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(一)治療

本病迄今無滿意治療。由于通常的糖代謝途徑正常，飲食控制無效。洋地黃雖可用于心衰，但實際未見有何效應(yīng)。曾有用白細胞中提取的酶作為替代療法的報道。

(二)預(yù)后

預(yù)后不佳。嬰兒型常于6個月～1歲內(nèi)死亡，幼兒型多于20歲內(nèi)死亡。