眼-耳-脊椎綜合征(oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)又稱耳-脊椎綜合征(auriculovertebral syndrome)、眼-耳-脊椎發(fā)育不良綜合征(oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)、下頜面骨發(fā)育不全-眼球上皮樣囊腫綜合征(mandibulofacial dysostosis-epibulbar dermoids)、眼-脊柱發(fā)育不全(oculovertebral dysplasia)、顏面-聽(tīng)-脊柱異常(facioauricul- overtebral anomaly)、Goldenhar綜合征等，是一種以眼、耳及顏面、脊柱畸形的先天性癥候群。

小兒眼-耳-脊椎綜合征是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

本綜合征的病因不明。

(二)發(fā)病機(jī)制

Henkincl報(bào)道的2例是姨表兄弟，同時(shí)患先天性角膜皮樣瘤。張煥報(bào)道2例兄妹患先天性角膜皮樣瘤合并副耳生長(zhǎng)，因此推測(cè)本病征的發(fā)生可能與遺傳因素有關(guān)。高保清等報(bào)道1例，體征齊全但染色體檢查屬正常，1987年周道伐等報(bào)道5例，均無(wú)先天遺傳的家族史?？赡芟档谝缓偷诙w弓以及脊椎和眼的血管異常引起的胚胎畸形。

小兒眼-耳-脊椎綜合征有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

本綜合征60%～70%的病例發(fā)生于男孩，其臨床表現(xiàn)較復(fù)雜。約10%的病例智力遲鈍，而大多數(shù)病例只顯示部分體征。主要體征如下。

1.眼部 眼角膜皮樣瘤、眼瞼缺損、上瞼下垂、小角膜及小眼球、眼裂歪斜、白內(nèi)障等。

2.耳部 有副耳、耳前瘺管、耳聾和外耳道缺如。

3.顏面部畸形 如頷小畸形、兔唇、巨口(頰橫裂)、顴骨發(fā)育不全、牙齒排列不齊等。

4.脊柱畸形 表現(xiàn)為形式不一的側(cè)彎及骨質(zhì)愈合，也可有肋骨異常、頭顱骨畸形、肢體和足畸形。

5.其他 尚可有心血管畸形，肺、腎、牙齒及智能異常等。

周道伐等報(bào)道的5例，均為出生時(shí)發(fā)病。其中男4例，女1例，年齡4～20歲。5例均有先天性角膜皮樣瘤，隨年齡增長(zhǎng)而增大。3例上眼瞼缺損，2例小眼球，小角膜，1例隱眼畸形且無(wú)眼內(nèi)正常結(jié)構(gòu)。2例有耳前副耳畸形，1例耳前先天性瘺管存留合并耳聾。1例鼻梁中央有縱行瘢痕，瘢痕長(zhǎng)約18mm，另一例有鼻部畸形。X線見(jiàn)胸椎側(cè)彎、骨質(zhì)呈楔狀愈合。此外還有智力遲鈍、前額前突、兔唇、腭裂、牙齒排列不齊等異常。角膜表面贅生物的組織病理學(xué)檢查證實(shí)為角膜皮樣瘤。

根據(jù)同時(shí)存在的眼-耳-脊柱等異常體征，進(jìn)行診斷。染色體檢查屬正常。

小兒眼-耳-脊椎綜合征應(yīng)該做哪些檢查？

應(yīng)做染色體的檢查，做一般常規(guī)檢查和組織病理學(xué)檢查。

應(yīng)做X線、超聲心動(dòng)圖、心電圖、腦電圖等檢查，根據(jù)需要可選擇造影，MRI等檢查。

小兒眼-耳-脊椎綜合征容易與哪些疾病混淆？

應(yīng)注意與Treacher-Collins綜合征等鑒別。

小兒眼-耳-脊椎綜合征可以并發(fā)哪些疾??？

伴有多種畸形，如脊柱、顏面的畸形，心血管和肺、腎的畸形等。

小兒眼-耳-脊椎綜合征應(yīng)該如何預(yù)防？

參照先天性疾病的預(yù)防方法。預(yù)防應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：

1.婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用 作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問(wèn)疾病家族史、個(gè)人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。

2.孕婦盡可能避免危害因素 包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過(guò)程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。

一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實(shí)可行的診治措施。

小兒眼-耳-脊椎綜合征治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療

本病征無(wú)有效治療方法。對(duì)某些畸形可行手術(shù)修補(bǔ)矯治，如角膜皮樣瘤切除術(shù)、眼瞼缺損重建術(shù)、兔唇修補(bǔ)術(shù)等，術(shù)后雖對(duì)視力改善無(wú)明顯幫助，但對(duì)矯正畸形、改善美容、平衡心理仍有積極意義。耳聾患者，應(yīng)及早給助聽(tīng)裝置。對(duì)本病患兒的治療需要兒科、外科、齒科等醫(yī)師共同努力。

(二)預(yù)后

本病征預(yù)后尚可，對(duì)生命影響不明顯。精神發(fā)育遲緩至近成年階段可望改善。