腸旋轉(zhuǎn)異常是指在胚胎期中腸發(fā)育過程中，以腸系膜上動脈為軸心的旋轉(zhuǎn)運動不完全或異常，使腸道位置發(fā)生變異和腸系膜附著不全，從而引起腸梗阻或腸扭轉(zhuǎn)。大概在6，000個出生嬰兒中有1例。多數(shù)在新生兒期出現(xiàn)癥狀，少數(shù)在嬰兒或兒童期發(fā)病。男性發(fā)病率比女性高1倍。

先天性腸旋轉(zhuǎn)異常是由什么原因引起的？

如果腸管的正常旋轉(zhuǎn)過程，在任何階段發(fā)生障礙或反常，就可發(fā)生腸道解剖位置的異常，并可發(fā)生各種不同類型的腸梗阻，產(chǎn)生各種復雜的病理情況。

腸道位置異常的病理機制是：①胚胎期腸管旋轉(zhuǎn)障礙或旋轉(zhuǎn)異常，包括臍環(huán)過大、中腸不發(fā)生旋轉(zhuǎn)、旋轉(zhuǎn)不完全、反向旋轉(zhuǎn)；②腸管發(fā)育不良；③結(jié)腸系膜未附著，呈背側(cè)總腸系膜；④由于腸管發(fā)育障礙或腸系膜固定不全，近端結(jié)腸或小腸袢繼續(xù)旋轉(zhuǎn)而形成腸扭轉(zhuǎn)。

胚胎期腸旋轉(zhuǎn)異常的類型有：

（一）中腸未旋轉(zhuǎn) 中腸在退回腹腔時未發(fā)生旋轉(zhuǎn)，仍保持著原始的位置，小腸與結(jié)腸均懸掛于共同的腸系膜上，腸系膜根部在脊柱前方呈矢狀面排列，常伴有臍膨出及腹裂畸形。

（二）腸旋轉(zhuǎn)不完全 腸袢旋轉(zhuǎn)90°后停止，小腸懸掛于腹腔右側(cè)，盲腸和近端結(jié)腸居于腹腔左側(cè)，闌尾位于左下腹，為常見的旋轉(zhuǎn)異常。十二指腸下部不與腸系膜上動脈交叉，而位于腸系膜根部右側(cè)，不存在十二指腸空腸曲，末端回腸自右側(cè)向左進入盲腸。升結(jié)腸在脊柱前方或左側(cè)，十二指腸、小腸及結(jié)腸懸垂于共同的游離腸系膜上。結(jié)腸本身的發(fā)育使橫結(jié)腸橫位，近端結(jié)腸的肝曲呈銳角向右側(cè)伸展，十二指腸與近端結(jié)腸有盤繞。

（三）腸旋轉(zhuǎn)異常Ⅰ型 腸袢旋轉(zhuǎn)180°后停止，十二指腸下部在腸系膜根部后方，盲腸和升結(jié)腸位于腹部中線，并有片狀腹膜粘連帶或索帶，跨越于十二指腸第二部的前方，附著于右側(cè)腹后壁。當近端結(jié)腸發(fā)育停頓時，盲腸在十二指腸前方的脊柱右側(cè)，壓迫十二指腸。

（四）腸旋轉(zhuǎn)異常Ⅱ型 如反向旋轉(zhuǎn)或混合旋轉(zhuǎn)。

1、中腸在反時針方向旋轉(zhuǎn)90°后，又按順時針方向再旋轉(zhuǎn)90°～180°，使十二指腸降部位于腸系膜上動脈的前方。

2、結(jié)腸近端向右移行，全部或部分居于十二指腸和腸系膜前方。

3、近端結(jié)腸及其系膜向右移位時，將小腸及腸系膜血管均包裹在結(jié)腸系膜內(nèi)，形成結(jié)腸系膜疝，升結(jié)腸系膜構(gòu)成疝囊壁，囊內(nèi)小腸可發(fā)生梗阻。

4、中腸在順時針方向旋轉(zhuǎn)180°后，橫結(jié)腸走行于腹膜后，小腸與升結(jié)腸位置正常，橫結(jié)腸在其后交叉，十二指腸下部位于前方，如中腸繼續(xù)按順時針方向旋轉(zhuǎn)180°，則形成以腸系膜根部為軸心的腸扭轉(zhuǎn)，盲腸移位左側(cè)，十二指腸位于右側(cè)。

（五）總腸系膜 升結(jié)腸系膜未附著于腹后壁是中腸旋轉(zhuǎn)不良的合并異常，它也可以是正常腸旋轉(zhuǎn)的單獨異常。此時，腸十二指腸下部位于腸系膜上動脈后方，十二指腸曲位于腹部左側(cè)。呈總腸系膜時腸系膜根部形成細柄狀，自胰腺下方伸出呈扇形散開，升結(jié)腸靠近右側(cè)腹壁，但無粘連。若升結(jié)腸系膜部分粘著于后腹壁，則盲腸與相鄰的升結(jié)腸游離。

先天性腸旋轉(zhuǎn)異常有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

凡是新生兒有高位腸梗阻的癥狀，嘔吐物含有大量膽汁，曾有正常胎便排出者，應考慮腸旋轉(zhuǎn)異常的診斷，可作X線檢查加以證實。腹部平片可顯示胃及十二指腸擴大，有液平面，而小腸僅有少量氣體充盈。鋇劑灌腸為主要診斷依據(jù)，查證盲腸的位置，位于上腹部或左側(cè)腹部可確診。但盲腸游離或鋇劑充盈腸腔可使盲腸位置下移，因而盲腸位置正常，不能排除腸旋轉(zhuǎn)異常。當腸旋轉(zhuǎn)不良、十二指腸閉鎖或狹窄和環(huán)狀胰腺三者均有高位腸梗阻表現(xiàn)而鑒別有困難時，不宜進行過多檢查，應早期手術(shù)探查。

較大嬰兒和兒童病例在發(fā)生不完全性十二指腸梗阻時，可吞服少量稀鋇或碘油進行檢查，可見造影劑滯留于十二指腸，僅少量進入空腸，偶見十二指腸空腸袢不循正常的彎曲行徑而呈垂直狀態(tài)。如顯示復雜的腸管走行圖象，提示合并有中腸扭轉(zhuǎn)存在。

導致三個臨床問題：①腸扭轉(zhuǎn)；②十二指腸梗阻，急性和慢性；③腹內(nèi)疝。發(fā)病年齡不定，以新生兒為多，約占80%病例，部分病例在兒童或成人期始出現(xiàn)癥狀，也有少數(shù)病例無臨床癥狀，系在X線檢查或其他手術(shù)時側(cè)爾發(fā)現(xiàn)。

嬰兒出生后有正常胎便排出，一般常在第3～5天出現(xiàn)癥狀，主要表現(xiàn)為嘔吐等高位腸梗阻癥狀。間歇性嘔吐，嘔吐物中含有膽汁，腹部并不飽脹，無陽性體征。完全梗阻時，嘔吐持續(xù)而頻繁，伴有脫水、消瘦及便秘。如若并發(fā)腸扭轉(zhuǎn)，則癥狀更為嚴重，嘔吐咖啡樣液，出現(xiàn)血便、發(fā)熱及休克，腹部膨脹，有腹膜刺激征。必須早期作出診斷，及時救治。

嬰幼兒病例多表現(xiàn)為十二指腸慢性梗阻，癥狀呈間隙性發(fā)作，常能緩解，表現(xiàn)為消瘦，營養(yǎng)發(fā)育較差。亦可發(fā)生急性腸梗阻，而需緊急治療。

約有20%病例伴有高膽紅素血癥，原因尚不清楚，可能是因胃和十二指腸擴張，壓迫膽總管所致。可能因門靜脈受壓和腸系膜靜脈受壓，使其血流量減少，肝動脈血流代償性增加，使未經(jīng)處理的間接膽紅素重回循環(huán)。同時由于門靜脈血流量減少后，肝細胞缺氧，酶系統(tǒng)的形成受到影響之故。

先天性腸旋轉(zhuǎn)異常應該做哪些檢查？

X線表現(xiàn): ①平片:胃十二指腸充氣擴張,內(nèi)有液平面呈“雙泡征”,小腸充氣少;伴腸扭轉(zhuǎn)時,高位腸梗阻的征象尤為明顯,出現(xiàn)腹腔滲液。②造影檢查:胃擴張,十二指腸第二、三段梗阻,梗阻端呈圓錐形或刀切樣;十二指腸空腸曲位置異常;空腸近段或全部位于右上腹,如十二指腸和全部右腹部,可確診腸旋轉(zhuǎn)不良。合并腸扭轉(zhuǎn)時,十二指腸遠段、空腸上段螺旋狀盤曲下行呈“麻花狀”。③鋇灌腸:結(jié)腸肝曲內(nèi)移,升、橫結(jié)腸盤曲于左腹及中上腹,盲腸游離,位于右上腹、中上腹或左腹。

先天性腸旋轉(zhuǎn)異常容易與哪些疾病混淆？

先天性腸閉鎖及狹窄

如做肛門指檢及溫生理鹽水或1%過氧化氫液灌腸仍不排正常胎便，可進一步除外胎便性便秘及先天性巨結(jié)腸。過去用Farber試驗，檢查胎糞中無角化上皮細胞及胎毛以診斷腸閉鎖，對3個月以內(nèi)胎兒形成腸閉鎖者有診斷價值，但對中、晚期胎兒由于機械性或血管性所致的腸閉鎖則無診斷意義。腹部X線平片在診斷上有很大價值，高位腸閉鎖立位X片上腹可見2～3個擴大的液平面，其他腸管完全不充氣，低位腸梗阻可見多數(shù)擴大腸曲與液平面。鋇灌腸可見癟縮細小的胎兒型結(jié)腸，胎兒型結(jié)腸的特點：①直徑約0.5cm;②結(jié)腸袋狀皺襞不明顯;③結(jié)腸較直而短，通過鋇灌腸結(jié)果，可除外先天性巨結(jié)腸與腸旋轉(zhuǎn)不良。

先天性巨結(jié)腸

胎便排出延遲，頑固性便秘腹脹 患兒因病變腸管長度不同而有不同的臨床表現(xiàn)。痙攣段越長，出現(xiàn)便秘癥狀越早越嚴重。多于生后48小時內(nèi)無胎便排出或僅排出少量胎便，可于2～3日內(nèi)出現(xiàn)低位部分甚至完全性腸梗阻癥狀，嘔吐腹脹不排便。痙攣段不太長者，經(jīng)直腸指檢或溫鹽水灌腸后可排出大量胎糞及氣體而癥狀緩解。痙攣段不太長者，梗阻癥狀多不易緩解，有時需急癥手術(shù)治療。腸梗阻癥狀緩解后仍有便秘和腹脹，須經(jīng)常擴肛灌腸方能排便，嚴重者發(fā)展為不灌腸不排便，腹脹逐漸加重。

X線所見 腹部立位平片多顯示低位結(jié)腸梗阻。鋇劑灌腸側(cè)位和前后位照片中可見到典型的痙攣腸段和擴張腸段，排鋇功能差，24小時后仍有鋇劑存留，若不及時灌腸洗出鋇劑，可形成鋇石，合并腸炎時擴張腸段腸壁呈鋸齒狀表現(xiàn)，新生兒時期擴張腸管多于生后半個月方能對比見到。若仍不能確診則進行以下檢查。

先天性腸旋轉(zhuǎn)異?？梢圆l(fā)哪些疾?。?

合并畸形：占30%～62%。半數(shù)為十二指腸閉鎖，其它有空腸閉鎖、先天性巨結(jié)腸、腸系膜囊腫等。

約有20%病例伴有高膽紅素血癥，原因尚不清楚，可能是因胃和十二指腸擴張，壓迫膽總管所致?？赡芤蜷T靜脈受壓和腸系膜靜脈受壓，使其血流量減少，肝動脈血流代償性增加，使未經(jīng)處理的間接膽紅素重回循環(huán)。同時由于門靜脈血流量減少后，肝細胞缺氧，酶系統(tǒng)的形成受到影響之故。

先天性腸旋轉(zhuǎn)異常應該如何預防？

隨訪的結(jié)果證明手術(shù)療效良好，雖然小腸系膜仍屬游離，按理有可能復發(fā)腸扭轉(zhuǎn)，但臨床經(jīng)驗證明罕見有復發(fā)者，但有時遺留間歇性腹痛，有頑固的消化吸收障礙，引起貧血、血漿蛋白質(zhì)偏低。切除壞死腸管后的營養(yǎng)吸收障礙，視殘存腸管的長度和功能而定。死亡病例多數(shù)合并有其它畸形。

先天性腸旋轉(zhuǎn)異常治療前的注意事項

無癥狀者不宜手術(shù)，留待觀察。有梗阻癥狀或急性腹痛發(fā)作是手術(shù)指征，均應早期手術(shù)治療。有腸道出血或腹膜炎體征，提示發(fā)生扭轉(zhuǎn)，必須急癥處理。

手術(shù)作腹部橫切口，充分顯露腸管。術(shù)者必須對此類畸形有充分的認識，才能理解術(shù)中所顯露的異常情況，而給予正確處理，否則會不知反措而錯誤處理，以致癥狀依舊。在判斷腸管情況時，應注意十二指腸下部與腸系膜根部的關(guān)系，了解近端結(jié)腸局部解剖位置，整個腸管常需移置腹腔之外，將扭轉(zhuǎn)的腸管按順時針方向復位之后，始能辨明腸旋轉(zhuǎn)異常的類型。

腸管位置正常，但有總腸系膜時，應將盲腸從升結(jié)腸固定于右外側(cè)的腹膜壁層。為了防止結(jié)構(gòu)的異?；顒樱剐∧c不致于嵌入結(jié)腸系膜和后側(cè)的腹膜壁層間引起梗阻，可將升結(jié)腸系膜從回盲部至十二指腸空腸曲斜行固定于背側(cè)的腹膜壁層。

腸旋轉(zhuǎn)異常Ⅰ型及Ⅱ型時，松解膜狀索帶和粘連，徹底解剖十二指腸，游離盲腸，以及整復扭轉(zhuǎn)的腸管，使十二指腸沿著右側(cè)腹直下，小腸置于腹腔右側(cè)，將盲腸和結(jié)腸置于腹腔左側(cè)部（Ladd術(shù)）。常規(guī)切除闌尾，以免今后發(fā)生誤診。

橫結(jié)腸后位時，多因反向旋轉(zhuǎn)之故，整復要求將扭轉(zhuǎn)的腸管按反時針方向旋轉(zhuǎn)360°，使腹膜后的橫結(jié)腸轉(zhuǎn)到腸系膜根部的前方，并將盲腸與升結(jié)腸固定于右側(cè)腹膜壁層，腸系膜血管前方的十二指腸下部移位到腹部右側(cè)，防止受壓，解除反向旋轉(zhuǎn)所致的腸系膜靜脈淤滯，使恢復通暢。