本病又稱先天性轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏癥(congenital atransferrinemia)，是一種極為罕見的常染色體隱性遺傳疾病，患者血漿中缺少或缺乏轉(zhuǎn)鐵蛋白，導(dǎo)致出現(xiàn)小細胞低色素性貧血和肝、脾、胰腺等臟器中大量鐵蓄積。

先天性無轉(zhuǎn)鐵蛋白血癥是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

常染色體隱性遺傳。

(二)發(fā)病機制

在哺乳動物，體內(nèi)鐵含量幾乎完全依賴于通過腸道吸收來調(diào)節(jié)。正常人血清轉(zhuǎn)鐵蛋白濃度200～300mg/dl，高于20mg/dl者可不出現(xiàn)臨床癥狀及貧血，低于10mg/dl者則可能發(fā)生嚴重生長遲緩及貧血。提示最低轉(zhuǎn)鐵蛋白需要濃度為10～20mg/dl。該病患者腸黏膜對鐵的吸收功能是正常的。由于患者血漿中缺少轉(zhuǎn)鐵蛋白來將腸道吸收的鐵轉(zhuǎn)運至骨髓，骨髓的幼紅細胞血紅蛋白合成受到嚴重障礙，出現(xiàn)顯著的小細胞低色素性貧血，而大量鐵以鐵蛋白和含鐵血黃素的形式沉積在肝、脾、胰腺等臟器中，嚴重者表現(xiàn)為相應(yīng)臟器的功能異常。

先天性無轉(zhuǎn)鐵蛋白血癥有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

主要是自幼即有慢性貧血癥狀，如面色蒼白、疲乏無力等。多數(shù)病例出現(xiàn)心臟收縮期雜音，一些病例可有肝大。患者肝臟、脾臟、胰腺、甲狀腺、腎上腺、心臟等臟器有明顯的鐵沉積，一些臟器還可伴有纖維化，臨床還可出現(xiàn)血色病征象，所不同的是本病患者骨髓中可染鐵缺乏。個別病例因體內(nèi)鐵過多給細菌的繁殖提供了良好的環(huán)境而反復(fù)發(fā)生感染。患兒多有生長發(fā)育遲緩?；颊叩母改笧殡s合子，其血漿轉(zhuǎn)鐵蛋白濃度是正常的一半，但無貧血?；颊邽榧兒献?，其兄弟姐妹也可罹病。

本病的診斷根據(jù)自幼出現(xiàn)慢性小細胞低色素性貧血，而總鐵結(jié)合力極低。一般不難診斷。

先天性無轉(zhuǎn)鐵蛋白血癥應(yīng)該做哪些檢查？

貧血的程度相差很大。血紅蛋白32～91g/L;血清鐵1.8～6.8 μmol/L;總鐵結(jié)合力4.1～14.0μmol/L。轉(zhuǎn)鐵蛋白濃度采用放射免疫擴散法測定，正常值為25～40μmol/L(200～300mg/dl)，沒有沉淀環(huán)或僅有很小直徑的沉淀環(huán)是轉(zhuǎn)鐵蛋白數(shù)量不足的有力證據(jù)?；颊叩霓D(zhuǎn)鐵蛋白濃度為0～5μmol/L。鐵代謝研究顯示腸道對鐵吸收正?；蛟龈撸F利用率減少至7%～55%(正常人為70%～100%)。輸入正常人血漿或純品轉(zhuǎn)鐵蛋白后，可在10～14天見到網(wǎng)織紅細胞上升，隨后血紅蛋白也上升。

根據(jù)病情可選擇骨穿、B超、X線、組織活檢、肝腎功能檢查、生化檢查。

先天性無轉(zhuǎn)鐵蛋白血癥容易與哪些疾病混淆？

應(yīng)與其他低色素性貧血相鑒別，根據(jù)病史、體征、實驗室檢查和家系調(diào)查也不難與繼發(fā)性病例相鑒別。

轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏還可繼發(fā)于某些疾病，如腎病綜合征，由于大量蛋白尿而導(dǎo)致轉(zhuǎn)鐵蛋白大量丟失;有人報告血紅蛋白病時并發(fā)無轉(zhuǎn)鐵蛋白血癥伴永久性胎兒血紅蛋白出現(xiàn)的復(fù)雜病例。慢性尿路感染亦可出現(xiàn)轉(zhuǎn)鐵蛋白水平下降。還有出現(xiàn)轉(zhuǎn)鐵蛋白-IgG-轉(zhuǎn)鐵蛋白復(fù)合物病例的報告，臨床和實驗室呈血色病特征，骨髓可染鐵缺乏。

先天性無轉(zhuǎn)鐵蛋白血癥可以并發(fā)哪些疾?。?

1.心臟、肝臟、脾臟、胰腺、甲狀腺及骨上腺等臟器由于鐵沉積而合并纖維化，出現(xiàn)充血性心力衰竭、腎病綜合征等。

2.反復(fù)合并感染、發(fā)熱，最常見于慢性尿路感染。

3.由于長期貧血，反復(fù)輸血可并發(fā)血色病。

先天性無轉(zhuǎn)鐵蛋白血癥應(yīng)該如何預(yù)防？

做好遺傳咨詢，檢出致病基因攜帶者，并就生育問題給予醫(yī)學(xué)指導(dǎo)。

先天性無轉(zhuǎn)鐵蛋白血癥治療前的注意事項

(一)治療

輸入純化的轉(zhuǎn)鐵蛋白或正常人血漿可獲良好療效，患兒貧血癥狀漸消失并恢復(fù)生長發(fā)育。用純化的轉(zhuǎn)鐵蛋白可減少由輸血帶來的肝炎等疾病的危險，應(yīng)盡量避免輸紅細胞以防鐵在骨髓外積聚過多，繼發(fā)血色病的危險。

輸入純化的轉(zhuǎn)鐵蛋白或正常人血漿后患者體內(nèi)轉(zhuǎn)鐵蛋白的升高持續(xù)不超過1周，但此期間一批幼紅細胞攝取鐵后逐漸成熟，可維持正常造血達4個月，故每2～4個月輸1次即可。有些患者每3～4個月靜脈注射1～2g高純度轉(zhuǎn)鐵蛋白，共治療4～7年療效良好，未產(chǎn)生轉(zhuǎn)鐵蛋白抗體。

(二)預(yù)后

關(guān)于患者預(yù)后資料有限，長期預(yù)后尤為如此。未經(jīng)治療者多死于含鐵血黃素沉著和充血性心力衰竭。接受轉(zhuǎn)鐵蛋白治療者有存活26年的報告。早期診斷、早期足量人轉(zhuǎn)鐵蛋白治療對防止臟器含鐵血黃素沉著非常重要。