先天性巨結腸是屬于結腸末端神經節(jié)發(fā)育異常，神經節(jié)細胞缺失引起的疾病。它主要有以下幾個癥狀：
一、反復的便秘、排便困難，一般這類小孩可能七八天，甚至一周才排一次大便；
二、由于大便排不出，腹脹，還可能出現首次胎便時間延長，一般正常的新生兒出生第一天，二十四小時內就會出現排胎便的現象，而先天性巨結腸可長達兩到三天，甚至是排不出，要用開塞露或肥皂才能把大便引出。
先天性巨結腸是屬于結腸末端神經節(jié)發(fā)育異常，神經節(jié)細胞缺失引起的疾病。它主要有以下幾個癥狀： 一、反復的便秘、排便困難，一般這類小孩可能七八天，甚至一周才排一次大便； 二、由于大便排不出，腹脹，還可能出現首次胎便時間延長，一般正常的新生兒出生第一天，二十四小時內就會出現排胎便的現象，而先天性巨結腸可長達兩到三天，甚至是排不出，要用開塞露或肥皂才能把大便引出。
先天性巨結腸的并發(fā)癥如下： 第一、小腸結腸炎，患兒出現腹脹、排稀便，惡臭味、嘔吐，一旦出現這個癥狀，家屬應及時帶患兒來醫(yī)院治療； 第二、便秘復發(fā)，一般要避免術后應進行半年到一年的擴肛，巨結腸的吻合口有可能出現疤痕性狹窄，如術后2到4周進行擴肛，向吻合口狹窄部分擴開變軟，擴開可以避免便秘的發(fā)生，減少并發(fā)癥的出現； 第三、大便出現污糞，污糞就是說大便控制不住，在不自覺或者自覺的情況下流出來。
先天性巨結腸又叫先天性無神經節(jié)細胞綜合征，主要是孩子的直腸或者結腸腸道處于痙攣狀態(tài)，出現糞便聚集，導致上部的腸管擴張和肥厚。小兒先天性的巨結腸屬于先天性的胃腸道畸形，有遺傳傾向，在消化道畸形里占第二位，根治治療以后愈后還是比較好。
先天性巨結腸通常需要以下幾個疾病鑒別，第一個就是胎糞栓合癥 ，第二個就是胎糞性腹膜炎，第三個還有就是說腸閉鎖，第四個通常還要與新生兒壞死性小腸結腸炎進行鑒別，第五個就是甲狀腺功能低下。胎糞栓合癥主要是就是因為胎糞粘稠，導致這個遠端梗阻，這種只要通過觀察，把胎糞封排出來以后，這個癥狀就得到緩解，而且就得到了治療。胎糞性腹膜炎，就是因為小腸內胎糞堵塞導致腸穿孔，這樣的表現是一個急癥，腸閉鎖是先天腸管是閉鎖的，上下不通的，這樣的話也是導致腹脹、不排大便的表現，再一個就是新生兒壞死性小腸性結腸炎，往往也是表現為腹脹，腹脹比較明顯，還有就是，甲狀腺功能低下的孩子，因為也是排便差，也容易與巨結腸進行混淆，那么在里面有幾有個病是需要盡快做出鑒別，比如說是胎糞性腹膜炎、腸閉鎖，還有壞死性小腸結腸炎，是要這個盡早的明確診斷，比如說胎糞性腹膜炎和腸閉鎖需要明確診斷后盡快手術的，所以說是這個鑒別診斷，也是這個非常重要的，但是有時候，也是比較難的。
先天性巨結腸是先天性的腸道發(fā)育畸形，也就是有一段腸管、腸神經節(jié)細胞缺如。 新生兒時期會出現胎便延遲、腹脹、排便困難、嘔吐等癥狀，如果孩子有胎便延遲、排便困難、嘔吐、腹脹，希望到新生兒外科門診來就診，到了外科門診以后，需要做兩項特異性的檢查，包括下消化道造影和直腸測壓。 下消化道造影是從肛門打進去造影劑，通過造影劑的顯影，來觀察直腸結腸的形態(tài)以及造影劑的排泄情況，根據這個基本上就能確診是否是巨結腸，再結合上直腸測壓，絕大部分孩子是可以診斷的。 如果是先天性巨結腸，很小的孩子短期內保守治療，一個月以后再復查，確是需要手術治療。先天性巨結腸目前的手術呢絕大部分可以經肛門完成手術。
先天性巨結腸是先天性的腸道發(fā)育畸形，也就是有一段腸管，腸神經節(jié)細胞缺蠕。新生兒時期會出現胎便延遲，腹脹、排便困難、嘔吐等癥狀。如果有這些這癥狀，需要做兩項特異性的檢查，包括下消化道造影和直腸測壓、下消化道造影，也就是從肛門打進去造影劑，通過造影劑的顯影來觀察直腸結腸的形態(tài)以及造影劑的排泄情況，根據這個基本上就能確診是否是巨結腸。
