目前臨床常用的分類主要就是跟遺傳物質(zhì)的分類。首先它可以單包括一個(gè)是染色體，一個(gè)很大的染色體的缺失導(dǎo)致的一些疾病。第二、單基因的遺傳病，它里面的某一個(gè)最小的遺傳單元出現(xiàn)了問題導(dǎo)致的一些遺傳病。第三、多基因遺傳病，它是由多個(gè)基因共同作用才導(dǎo)致一些臨床表現(xiàn)。第四、線粒體遺傳以及體細(xì)胞的遺傳病。
目前臨床常用的分類主要就是跟遺傳物質(zhì)的分類。首先它可以單包括一個(gè)是染色體，一個(gè)很大的染色體的缺失導(dǎo)致的一些疾病。第二、單基因的遺傳病，它里面的某一個(gè)最小的遺傳單元出現(xiàn)了問題導(dǎo)致的一些遺傳病。第三、多基因遺傳病，它是由多個(gè)基因共同作用才導(dǎo)致一些臨床表現(xiàn)。第四、線粒體遺傳以及體細(xì)胞的遺傳病。
像有些血友病，色盲這種疾病，它可以遺傳給男孩，不遺傳給女孩。這都是遺傳性疾病。還有一種就是現(xiàn)在越來越多，男性的Y染色體微缺失的病人，它就是睪丸的Y染色體上缺了一個(gè)片段，這時(shí)候有些病人還會(huì)有少量的精子，一般我們建議他做第三代試管，就是選擇女性的胎兒，因?yàn)槿绻悄泻⒌脑?，出現(xiàn)男性不育的情況，這是我們要注意的。
首先有診斷的意義，我們原來不認(rèn)識的疾病，通過這個(gè)方法我們知道了它是怎么樣的疾病。第二個(gè)我們原來知道他可能是臨床綜合癥，但是不知道它里面的亞型、分型，它不同的分型治療方案又不一樣。所以這個(gè)也是需要用基因方法去診斷，而且我可以通過基因的診斷，明確了分子了之后，知道他可能對哪些藥物是敏感的，這個(gè)對一些孩子的治療有幫助。
常染色體遺傳病包括常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳病。 如是常染色體顯性遺傳，只要體內(nèi)有一個(gè)致病基因存在就會(huì)發(fā)病，雙親之一是患者就會(huì)遺傳給他們的子女，子女中有半數(shù)可能會(huì)發(fā)??；若雙親都是，患者子女應(yīng)有3/4的發(fā)病幾率；若雙親都是致病基因的純合子，子女就會(huì)全部發(fā)病，所以這種疾病與性別沒有關(guān)系，男女患病的機(jī)會(huì)是均等的，常見的有軟骨發(fā)育不全癥、短指畸形、腎性糖尿病、先天性白內(nèi)障、夜盲癥、青光眼、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、多指畸形、多囊腎、遺傳性神經(jīng)性耳聾、過敏性鼻炎等。 如是常染色體隱性遺傳，患者需要攜帶兩個(gè)致病基因才會(huì)發(fā)病，而且父母一定都是攜帶者，患者的兄弟姐妹有1/4的致病機(jī)會(huì)，男女患病的機(jī)會(huì)也是均等的，近親結(jié)婚也會(huì)導(dǎo)致發(fā)病率明顯升高，常見的有苯丙酮尿癥、白化病、半乳糖血癥、高度近視、侏儒癥、鐮刀形紅細(xì)胞貧血癥等。
遺傳病的診斷主要是用基因檢測。大部分的遺傳病它是有一定特定的臨床的表情，最常見的它可能是多個(gè)系統(tǒng)的改變。它可以表現(xiàn)為精神發(fā)作運(yùn)動(dòng)落后、發(fā)育癲癇、發(fā)育腦癱。也可以出現(xiàn)皮膚的特殊的這種改變，色素沉著、色素缺失。也可以出現(xiàn)先天性的心臟的改變，出現(xiàn)腎臟的改變、消化道畸形、肺部的感染等。
單基因遺傳病是遺傳疾病的一個(gè)種類，多是由單個(gè)基因的異常所引起的。 單基因遺傳病目前發(fā)現(xiàn)的種類有6000多種，很難一一列舉。在臨床上比較常見的單基因遺傳病有白化病、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏、半乳糖癥、遺傳性粗皮病等。這些疾病大多具有家族史，可以在新生兒出生以后，通過染色體的檢查進(jìn)一步明確，有些疾病如果進(jìn)行早期的干預(yù)，可以減少對新生兒的影響，避免出現(xiàn)嚴(yán)重的并發(fā)癥。而有些單基因遺傳病，其癥狀并不嚴(yán)重，對于生活的影響也相對有限。
