現(xiàn)在隨著分子診斷技術(shù)的發(fā)展，基因檢測現(xiàn)在是運用越來越廣泛，精準(zhǔn)治療這個概念老百姓逐漸地被認(rèn)識。目前的遺傳病的診斷方法里面，我們是基于目前小孩子的或者是患者的臨床表現(xiàn)，再去找到它相關(guān)的這些基因，來明確他是不是遺傳相關(guān)的一些癥狀。而不是說完全只要一檢查就能知道他得了什么病，這個到目前為止它的邏輯是不成立的。
現(xiàn)在隨著分子診斷技術(shù)的發(fā)展，基因檢測現(xiàn)在是運用越來越廣泛，精準(zhǔn)治療這個概念老百姓逐漸地被認(rèn)識。目前的遺傳病的診斷方法里面，我們是基于目前小孩子的或者是患者的臨床表現(xiàn)，再去找到它相關(guān)的這些基因，來明確他是不是遺傳相關(guān)的一些癥狀。而不是說完全只要一檢查就能知道他得了什么病，這個到目前為止它的邏輯是不成立的。
基因檢測可以診斷疾病，也可以用于疾病風(fēng)險的預(yù)測。 疾病診斷是用基因檢測技術(shù)檢測引起遺傳性疾病的突變基因，目前應(yīng)用最廣泛的是新生兒遺傳性疾病的檢測，遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷，已有超過1000種遺傳性疾病可通過基因檢測技術(shù)做出診斷。 近年來，令人非常鼓舞的是預(yù)測性基因檢測的開展，利用基因檢測技術(shù)在疾病發(fā)生前就預(yù)測疾病發(fā)生的風(fēng)險，提早預(yù)防或采取有效的干預(yù)措施，目前已經(jīng)有20多種疾病可以用基因檢測的方法進(jìn)行預(yù)測。
對于遺傳性的心律失常和心肌疾病基因檢測有什么作用：基因檢測現(xiàn)在在全國都進(jìn)行了開展對于心血管疾病的基因檢測，我們?nèi)珖惺思疫z傳測疾病的測試基地，江西省南昌大學(xué)第二附屬醫(yī)院具備資質(zhì)，他們可以進(jìn)行基因的篩查基因的解析以及診斷和治療查。基因檢測在我們南昌的話就是各大型醫(yī)院里面江西省南昌大學(xué)二附院可以做，基因檢測對遺傳性心律失常和心肌并具有什么診斷價值：基因檢測對于這兩大類疾病有的可以診斷有的可以幫助診斷，有的可以幫助進(jìn)行個體化治療，也就是藥物的選擇的正確性，那么基因檢測現(xiàn)在在南昌大學(xué)二附院進(jìn)行了開展那么他的報告的解讀，在周二周三的下午以及周四下午的遺傳病的遺傳咨詢門診。
產(chǎn)檢時基因檢測能檢測出以下問題： 1、針對普通孕婦做的無創(chuàng)基因檢測，是測胎兒染色體的異常，主要是針對人類的46條染色體，明確其數(shù)目是否有異常。 2、現(xiàn)在還有一種無創(chuàng)基因檢測的升級版，它除了檢查染色體的數(shù)目異常之外，還可以查染色體缺了一截等這種微缺失或者微重復(fù)。甚至還有更高級的，就是可以通過無創(chuàng)基因檢測某些單基因疾病的異常，比如有沒有軟骨發(fā)育不良，有沒有地中海貧血。 3、針對胎兒做羊水穿刺之后的基因檢測，測的就更多一些，不僅可以檢測胎兒染色體結(jié)構(gòu)的異常，還可以針對特定基因的疾病進(jìn)行檢測，比如耳聾基因、肌營養(yǎng)不良基因等。
地貧基因檢測，即地中海貧血基因檢測，該檢測不需要空腹，它是抽外周血提DNA，再進(jìn)行DNA檢測。 常見的地中海貧血分阿爾法和貝塔，一般會查阿爾法缺失或者突變，貝塔主要是以突變?yōu)橹鳌Ｈ绻袐D地中海貧血查出來基因報告有問題，一定要去檢測她的丈夫地中海貧血基因有沒有問題。如果她的丈夫地中海貧血基因檢測也有問題，就看他們是不是相同類型的，如果都是阿爾法或者都是貝塔有問題，他們有可能會生出更嚴(yán)重的貧血的胎兒。 建議他們進(jìn)行專業(yè)的遺傳咨詢，找專業(yè)的遺傳咨詢的門診醫(yī)生進(jìn)行咨詢，看他們有多大機會生育重型地中海貧血的患兒，需不需要做羊水穿刺，進(jìn)行產(chǎn)前診斷，從而排除重型地中海貧血患兒的出生。
孕婦拿到地中海貧血基因檢測報告，需要看常見的地中海貧血兩種類型，可以看阿爾法有沒有缺失，有沒有點突變，再看貝塔有沒有基因突變。 除此之外，還應(yīng)該要結(jié)合孕婦的血常規(guī)結(jié)果、血紅蛋白電泳的結(jié)果一起看。如果孕婦的地中海貧血基因檢測有問題，血常規(guī)和血紅蛋白電泳的結(jié)果也會出現(xiàn)相應(yīng)的問題。如果孕婦的血常規(guī)是小細(xì)胞低色素貧血，而地中?；虻膱蟾媸钦５?，血紅蛋電泳是異常的，就高度懷疑是不是有地中海貧血基因檢測范圍之外的罕見位點的變化，會不會有缺鐵性貧血，其它伴隨癥狀。所以應(yīng)該把地中海貧血基因的報告、血常規(guī)的報告、血紅蛋白電泳的報告，這三個報告聯(lián)合起來一起看，綜合分析。 此外，如果孕婦的地中海貧血基因報告有問題，建議篩查她的配偶的地中海貧血基因有沒有問題，如果雙方有同型的地中海貧血基因攜帶，就建議進(jìn)行專業(yè)的遺傳咨詢，因為他們的孩兒可能會出現(xiàn)更嚴(yán)重的地中海貧血的問題。
