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      首頁 > 癥狀信息 > 染色體畸形介紹

      染色體畸形癥狀

      介紹

       

        染色體畸形指細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)的載體――染色體的數(shù)目與結(jié)構(gòu)的異常。它常常表現(xiàn)為胎兒多器官多系統(tǒng)畸形,但亦有很多染色體異常不表現(xiàn)任何形態(tài)與結(jié)構(gòu)異常。但在生育后代時(shí)候會(huì)有一定比率的胎兒畸形。

      病因病理

      染色體畸形是由什么原因引起的?

        染色體畸變的發(fā)病機(jī)制不明,可能由于細(xì)胞分裂后期染色體發(fā)生不分離,或染色體在體內(nèi)外各種因素影響下發(fā)生斷裂和重新連接所致。

      癥狀檢查

      染色體畸形應(yīng)該如何診斷?

        孕婦行羊膜囊穿刺可發(fā)現(xiàn)羊水細(xì)胞染色體異常,可以早期篩查Down綜合征患兒及其他染色體發(fā)育不全。

        染色體檢查可用熒光原位雜交技術(shù)(fluorescent in situ hybridization technique)檢測(cè)患者羊水細(xì)胞或染色體

        主要根據(jù)患兒的特征性癥狀、體征及染色體檢查。檢出染色體異常可確診。

      鑒別

      染色體畸形容易與哪些癥狀混淆?


        1.數(shù)量畸變 包括整倍體和非整倍體畸變,染色體數(shù)目增多、減少和出現(xiàn)三倍體等。

        2.結(jié)構(gòu)畸變 染色體缺失、易位、倒位、插入、重復(fù)和環(huán)狀染色體等。又可分為常染色體畸變,如Down(21三體)綜合征、Patau(13三體)綜合征和Edward(18三體)綜合征等,以及性染色體畸變,如Turner綜合征(XO)和先天性睪丸發(fā)育不全等。


      預(yù)防

      染色體畸形應(yīng)該如何預(yù)防?

        染色體發(fā)育不全治療困難,療效不滿意,預(yù)防顯得更為重要。預(yù)防措施包括推行遺傳咨詢、染色體檢測(cè)、產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等,防止患兒出生。

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