小兒內(nèi)科 | 主任醫(yī)師
國內(nèi)知名小兒神經(jīng)內(nèi)科專家、主任醫(yī)師、教授、研究生導(dǎo)師、小兒內(nèi)科主任、鄭州市抗癲癇協(xié)會首席專家。
是具有遺傳的特征，隨著醫(yī)學(xué)科學(xué)的發(fā)展。特別是遺傳學(xué)的一些進展，現(xiàn)在很多癲癇患兒，遺傳的背景已經(jīng)搞得很清楚了。像Dravet綜合征、早期癲癇性腦病，都有具備很強的特征。由于純特征的有一些是遺傳很明確，他就是某一個基因變異出現(xiàn)癲癇發(fā)作，尤其是這種多基因的造成了遺傳的易感性。當(dāng)然對一個孩子會不會遺傳，首先要對先癥者。所謂先癥者是一個專業(yè)術(shù)語，就是說先對癲癇患兒進行遺傳學(xué)的檢查。如果確診遺傳性才能為后期的，遺傳咨詢打下一個基礎(chǔ)。如果前面一個孩子，他的遺傳背景都沒搞清楚，他是不是遺傳性的，你就沒有搞清楚的話。對后續(xù)的這種再生孩子，再生育會不會出現(xiàn)癲癇患兒，無從進行一個咨詢。沒有這樣一個基礎(chǔ)，都不能進行咨詢指導(dǎo)。
癲癇治療當(dāng)中的話，首先就是要找正規(guī)的醫(yī)療機構(gòu)，找真正是專業(yè)性的醫(yī)生。因為癲癇很復(fù)雜，癲癇發(fā)作類型有二三十種，加上癲癇綜合癥的話，有幾十種類型，大概有50種以上類型很復(fù)雜的一類疾病。治療上的話就是說盡量選擇一個是有效，第二是副作用小，這是兩個基本的著眼點。首先你得是有效量的，控制孩子的發(fā)作。第二是還要盡量使，能夠使孩子盡量能夠避免，或者減少藥物造成的副作用。
癲癇的診斷，首先就是它是個發(fā)作性某種癥狀，一定要想到他是不是個癲癇。應(yīng)該是去正規(guī)的醫(yī)院找專業(yè)醫(yī)生，因為癲癇它屬于神經(jīng)內(nèi)科疾病，你最好是找小兒神經(jīng)內(nèi)科疾病，醫(yī)生去進行一個診斷。診斷的手段當(dāng)然是，首先他的癥狀上具備癲癇的基本特征，然后的話最重要的輔助檢查手段的話，就是腦電圖。如果他有發(fā)作同時腦電圖有對應(yīng)的，一些異常改變，這樣都基本都可以確認。同時的話，一般癲癇還是要做一些磁共振、ct 這些影像檢查。首選是如果做影像檢查的話，首選磁共振。磁共振的話有幾個好的就是優(yōu)點，第一個是它沒有射線。第二的話它對腦子的話，它這個分辨率很高，就是它更加容易，看到結(jié)構(gòu)性的異常。這就是診斷的基本手段，當(dāng)然那么對一些更復(fù)雜的癲癇。他可能還要做，遺傳代謝病的檢查。
癲癇的病人的話，有2014年國際抗癲癇聯(lián)盟的話，把病因分為五大原因。第一個是遺傳性的，大約遺傳的遺傳度60%。有些是一種單基因遺傳，有些是遺傳的一種易感性，但是這個易感性化，是很專業(yè)性的問題，我們都不再去探討這個問題。第二個是結(jié)構(gòu)性的，結(jié)構(gòu)性比如說腦子里大腦發(fā)育不良、結(jié)構(gòu)發(fā)育不良，或者是其它像一些原因，原來某種疾病造成腦子上，有結(jié)構(gòu)性改變。第三的話它是遺傳代謝性，遺傳代謝性就是說遺傳某種基因異常，遺傳的問題造成了，體內(nèi)的代謝障礙，造成腦功能的障礙，這是遺傳代謝性的。第四個話是炎癥性，就是說感染性的就是像腦炎、腦膜炎感染以后，造成留下了一個后遺癥，這叫炎癥性。第五個方面的話就是原因不明，目前就是孩子去醫(yī)院檢查了，經(jīng)過反復(fù)檢查，各種檢查沒有發(fā)現(xiàn)原因。但是這叫原因不明，原因不明不意味著它就是沒有原因，而是說原因可能暫時沒有查到。