病理科 | 副主任醫(yī)師
山西省腫瘤醫(yī)院副主任醫(yī)師。
結(jié)直腸息肉是腸黏膜局部增生形成的贅生物，可以分布于結(jié)直腸的各個(gè)部位，有單發(fā)性息肉也有多發(fā)性息肉和息肉病。腸息肉在老年人群中很常見，腸鏡檢出率可高達(dá)10%到30%，結(jié)直腸息肉大多并無(wú)癥狀，有的表現(xiàn)為便血，出血量可大可小，一旦便血一定要做腸鏡查明原因。多數(shù)息肉是因腹瀉、便秘等癥狀就診時(shí)查腸鏡而被附帶發(fā)現(xiàn)，腸鏡是最主要的息肉檢出手段，但也容易漏診。采用無(wú)痛腸鏡、高質(zhì)量的腸鏡進(jìn)行腸道檢查時(shí)仔細(xì)觀察6分鐘到8分鐘，能檢查漏檢率。一次腸鏡檢查不代表沒有息肉，需要定期復(fù)查，息肉的生長(zhǎng)緩慢，但長(zhǎng)到一定的時(shí)候可能會(huì)轉(zhuǎn)變?yōu)榻Y(jié)腸的惡性腫瘤，特別是管狀絨毛狀腺瘤，絨毛狀腺瘤是結(jié)直腸癌惡性腫瘤的主要癌前病變，因此一旦檢查出息肉或者腺瘤最好腸鏡下切除。
結(jié)直腸癌的發(fā)生與高脂肪低纖維素飲食、大腸慢性炎癥性疾病、大腸腺瘤、遺傳因素和其他因素，如血吸蟲病、盆腔放射、環(huán)境因素、吸煙等有關(guān)。臨床發(fā)現(xiàn)，結(jié)腸腺瘤和結(jié)腸鋸齒狀病變均為癌前病變，尤其是絨毛狀腺瘤，其癌變率可達(dá)30%以上。部分潰瘍性結(jié)腸炎的患者可以并發(fā)結(jié)腸癌，其發(fā)生率比正常人群高出5倍到10倍，其原因可能與結(jié)直腸粘膜慢性炎癥刺激有關(guān)。結(jié)腸癌的發(fā)生還可能與遺傳因素有關(guān)，遺傳性結(jié)直腸癌發(fā)病率約占總體結(jié)直腸癌發(fā)病率的6%左右，結(jié)直腸癌發(fā)生的遺傳因素包括染色體不穩(wěn)定性和微衛(wèi)星不穩(wěn)定性。約80%到85%的結(jié)直腸癌是由染色體不穩(wěn)定性引起的，包括家族性腺瘤性息肉病和散發(fā)性的結(jié)直腸癌，APC P53 DCC、KRAS等基因突變的患者。15%到20%的結(jié)直腸癌是由MSI引起的，包括遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌，這類疾病由于錯(cuò)配基因的胚系突變引起。微衛(wèi)星不穩(wěn)定性的結(jié)直腸癌是由錯(cuò)配基因MLH1的基因啟動(dòng)子甲基化引起。
結(jié)腸直腸癌是胃腸道中最常見的惡性腫瘤。2015中國(guó)癌癥統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)結(jié)直腸癌發(fā)病率、死亡率在全部惡性腫瘤中居第5位，其發(fā)病率和死亡年齡在消化系統(tǒng)惡性腫瘤中僅次于胃癌、食管癌和原發(fā)性肝癌。結(jié)直腸癌發(fā)病多在中年以上男性，男女兩性比例大約為2:1，其發(fā)病與生活方式、遺傳、大腸腺瘤等關(guān)系密切。結(jié)直腸癌早期癥狀不明顯，隨著腫瘤的增大，表現(xiàn)為便血、腹瀉、腹瀉與便秘交替、局部腹痛等癥狀，晚期則表現(xiàn)為貧血、體重減輕等全身癥狀。結(jié)直腸癌的病理類型大多數(shù)為腺癌，少數(shù)為鱗狀上皮癌及神經(jīng)內(nèi)分泌癌，結(jié)直腸癌可以通過(guò)淋巴、血液循環(huán)及直接蔓延等途徑播散到其他組織和臟器，治療的關(guān)鍵在于早期發(fā)現(xiàn)，及時(shí)診斷和手術(shù)根治。結(jié)直腸癌的預(yù)后取決于早期的診斷和及時(shí)手術(shù)治療，一般腫瘤只限于腸壁的預(yù)后比較好，浸潤(rùn)到腸外的預(yù)后較差。年輕患者腫瘤浸潤(rùn)廣泛，有轉(zhuǎn)移或者有并發(fā)癥的預(yù)后都不良。
長(zhǎng)期以來(lái)病理診斷被認(rèn)為是金標(biāo)準(zhǔn)，具有其它任何檢查都不可替代的權(quán)威，缺乏組織學(xué)診斷既不安全也不能最終確診，病理診斷在臨床診療中起決定性的作用。病理診斷的意義包括第一，為臨床提供正確的病理診斷，腫瘤病理診斷的內(nèi)容是對(duì)腫瘤的疾病的全面描述，包括腫瘤的起源、分類、分型、分化、侵襲性、轉(zhuǎn)移、激素受體表達(dá)、特異性酶活性、核分裂以及在S期的細(xì)胞百分比等等。第二是為患者臨床治療提供進(jìn)一步的依據(jù)以足夠的綜合的診斷，使臨床醫(yī)生能為患者采取最佳的治療方案。如術(shù)后肺鱗癌宜放療、腺癌宜化療、小細(xì)胞癌宜放療加化療、乳腺癌ER PR陽(yáng)性的患者輔以內(nèi)分泌治療和多耐藥基因的檢測(cè)，有助于選擇合理的化療藥物。第三，提供患者預(yù)后的信息，現(xiàn)已知許多因素均能影響腫瘤的預(yù)后，如腫瘤各種病理學(xué)因素和臨床分期等，與腫瘤患者有關(guān)的許多癌基因、抑癌基因、DNA修復(fù)基因、細(xì)胞周期蛋白以及各種酶類等均能影響腫瘤的預(yù)后。
一腫瘤基因分析。脊椎動(dòng)物存在由反轉(zhuǎn)錄病毒引起腫瘤的病毒癌基因。細(xì)胞腫瘤基因控制細(xì)胞增生，如c-erb與鳥類中的紅細(xì)胞、白血病v-erb同源。Ras與v-ras參與細(xì)胞周期的信號(hào)傳導(dǎo)。fas調(diào)節(jié)細(xì)胞死亡和基因表達(dá)，通過(guò)PCR FISH等檢測(cè)。免疫組化技術(shù)檢測(cè)腫瘤基因產(chǎn)物，如在乳腺腫瘤中c-erb了解預(yù)后者轉(zhuǎn)移，淋巴組織中檢測(cè)bcl-2鑒別淋巴瘤組織的反應(yīng)性增生或?yàn)V泡型淋巴瘤，對(duì)抑癌基因、p53十分重要。二基因重排。染色體移位、B細(xì)胞淋巴瘤、免疫球蛋白重排包括T淋巴細(xì)胞瘤、T細(xì)胞表面受體的重排。惡性腫瘤染色體易位如Burkitt's淋巴瘤8號(hào)和14號(hào)易位，套細(xì)胞淋巴瘤11號(hào)和14號(hào)易位，Ewing氏肉瘤11號(hào)和22號(hào)易位，腺泡型橫紋肌肉瘤2號(hào)和13號(hào)易位等。四檢測(cè)感染性病原。如HPV感染的和宮頸癌相關(guān)性，EBV淋巴瘤，EBV陽(yáng)性鼻咽癌，HSV卡波西肉瘤，結(jié)核桿菌TB等。五檢測(cè)微小殘留病灶。