內分泌科 | 副主任醫(yī)師
畢業(yè)于四川大學華西臨床醫(yī)學院。陜西省保健協(xié)會糖尿病分會委員，陜西省風濕病學會青年委員，西安市內分泌糖尿病分會委員。
先天性腎上腺皮質增生的診斷依據(jù)主要是一些臨床表現(xiàn)。具體如下： 1、非經典性的臨床病例的臨床表現(xiàn)就是會出現(xiàn)痤瘡，或者男性的到了生育年齡的不育。 2、通常沒有任何癥狀，比如男性的非經典的21羥化酶缺陷的病例，可以表現(xiàn)為單側睪丸的增大。 在男孩當中很難明確界定典型的、單純男性化的病例和非典型的病例。那因為在輕型和嚴重的病例之間， 17羥孕酮的水平是一個連續(xù)變化的過程，所以在男性的雄激素過多的臨床表現(xiàn)，它就不如在女性這么明顯，從而對于診斷會產生一些干擾。
腎上腺皮質增生的治療方法如下： 1、如果是女性男性化這種類型的CAAH，主要是選擇藥物治療，這其中包括補充糖皮質激素，抑制睪酮的藥物治療，另外使肌體的睪酮維持到一個正常的水平，必要的時候可以進行手術，來矯正患者第二性征的外形。 2、如果過度分泌了相應的皮質醇、醛固酮等激素，就要考慮進行手術治療，需要把腎上腺的部分切除或者是單側的切除，這樣來糾正一個腎上腺皮質的過度分泌情況。 3、如果是垂體的ACTH瘤，導致的腎上腺皮質增生，可能需要進行垂體瘤的切除，來達到治療的目的。
腎上腺皮質增生的高發(fā)人群有：先天性腎上腺皮質增，主要是因為先天性的常染色體的遺傳疾病，導致某種激素合成過程當中的酶的缺陷，所引發(fā)的激素合成的不正常，從而底物堆積，所產生的一系列的臨床癥候群。這類疾病的高發(fā)人群有家族遺傳史的、染色體缺陷的患者以及患者的家屬。針對有家族遺傳史的或者有基因缺陷的患者，我們需要對他的后代進行及時地檢測，及早地發(fā)現(xiàn)，及時地糾正。
腎上腺皮質增生的并發(fā)癥有：皮質醇的分泌增多、醛固酮的分泌增多或者是雄激素的分泌增多等。針對不同的類型，我們選擇不同類型的治療方案。具體如下： 1、如果腎上腺皮質增生，導致醛固酮增多癥，在完善了相關檢查，明確了診斷以后，該手術的手術，該用醛固酮受體拮抗劑的，就考慮用藥物治療。 2、如果腎上腺的皮質增生，導致了皮質醇增多癥，也可以輔助相應的手術治療，或者一些抑制皮質醇合成的藥物，來綜合治療，來達到減少皮質醇水平。 3、如果是腎上腺皮質增生，導致雄激素水平過高，又可以考慮進行抑制雄激素的治療，也可能是需要手術治療。
腎上腺皮質增生的后果有： 1、醛固酮增多癥，也稱之為原發(fā)性的醛固酮增多癥。原發(fā)性醛固酮增多癥的臨床表現(xiàn)，就多見于高血壓或者是伴有嚴重的低血鉀，或者是血壓的長期控制不佳等，這類患者有明顯的高血壓，并且普通的降壓藥物控制效果是比較差的，那么長期下去，就會產生一些靶器官的損傷，包括高血壓的心臟病、高血壓的腎臟等。 2、皮質醇增多癥。就會表現(xiàn)為滿月臉、水牛背、痤瘡等雄激素分泌旺盛相應的一些癥候群表現(xiàn)，以及體型的肥胖、偶爾出現(xiàn)高血，或者低血鉀的表現(xiàn)。