婦產(chǎn)科 | 主任醫(yī)師
婦產(chǎn)科臨床工作30余年，技術(shù)全面。
羊水穿刺是個(gè)產(chǎn)前診斷，有適應(yīng)證的人可以去做。比如：生過癡呆兒的、年齡大于35歲的孕婦或準(zhǔn)爸爸?jǐn)y帶有基因缺陷的人群，或生過反復(fù)流產(chǎn)、生過有異常的孩子的人是需要去做羊水穿刺的。既然需要，那就要承擔(dān)一定的風(fēng)險(xiǎn)，譬如：因?yàn)樗莻€(gè)有創(chuàng)檢查，所以它會(huì)有相應(yīng)的問題，比如：局部感染、局部滲出，對(duì)寶寶的影響就是針頭會(huì)傷及寶寶或有流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)很低，千分之1左右，所以大家不要懼怕羊水穿刺。
無創(chuàng)DNA的準(zhǔn)確率還是比較高的，可以達(dá)到90以上。相比較產(chǎn)前篩查的唐氏篩查來說，它的準(zhǔn)確度比唐氏篩查高出30%，這還是不錯(cuò)的。所以做無創(chuàng)DNA的準(zhǔn)確度90以上，但是也分21號(hào)、18號(hào)、13號(hào)，可能 對(duì)13、18的準(zhǔn)確度可以達(dá)到85%以上已經(jīng)算是很好了，因?yàn)樗峭ㄟ^抽媽媽的血去分離胎兒的游離DNA片斷，從目前的醫(yī)療條件來說，這個(gè)準(zhǔn)確度來說還算是比較高的，在篩查的這個(gè)范圍里頭，這個(gè)技術(shù)里在篩查里頭還是篩查準(zhǔn)確度較高的，能到90%左右。
做無創(chuàng)DNA是沒有什么太大風(fēng)險(xiǎn)的。因?yàn)樗牧鞒淌浅閶寢尭觳驳撵o脈血，3-5毫升的靜脈血，通過靜脈血的培養(yǎng)，從里頭提取胎兒游離的DNA片斷，局部風(fēng)險(xiǎn)最多是針眼地方的滲液、出血，什么壓住點(diǎn)青紫，大不了有點(diǎn)感染，這對(duì)寶寶是任何影響都沒有的。所以做無創(chuàng)DNA不會(huì)導(dǎo)致流產(chǎn)，局部對(duì)媽媽的針眼局部，可能有點(diǎn)疼痛、出血、滲出、感染，對(duì)寶寶是沒有影響的，對(duì)媽媽也不會(huì)造成任何損失。
無創(chuàng)DNA的局限性，它只能排除18號(hào)染色體，13號(hào)染色體和21號(hào)染色體，只能篩出這三個(gè)來，所以很局限的，不要想著我花了這么多錢去做了一個(gè)無創(chuàng)，沒有問題，怎么孩子還有問題呢，它就是一個(gè)基因篩查，它不是結(jié)構(gòu)篩查，不要等同，并且它就篩了三根染色體，剩下的染色體如果有了問題，那還是有問題的，就篩不出來，如果結(jié)構(gòu)的問題，那就應(yīng)該在我們大排畸的時(shí)候，就能發(fā)現(xiàn)了，所以互相是不能等同，只能是它的局限性，就是13、18和21號(hào)三根染色體，剩下的染色體如果需要進(jìn)一步檢查，那有可能會(huì)進(jìn)入到羊水穿刺的那一步，所以基因的排查，和結(jié)構(gòu)的排查是兩個(gè)概念，不要混同。