生殖醫(yī)學(xué)科 | 主治醫(yī)師
組織工程與細(xì)胞工程學(xué)博士，從事產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢、孕前優(yōu)生及生育健康咨詢，
羊膜腔穿刺術(shù)可以檢查唐氏綜合征、地中海貧血、血友病等。 羊膜腔穿刺術(shù)是通過(guò)抽取羊水得到胎兒的皮膚、腸胃道、泌尿道等的游離細(xì)胞來(lái)檢查胎兒的情況。其主要目的是分析胎兒的染色體組成，其中最重要且常見(jiàn)的就是唐氏綜合征。有些單基因疾病如地中海貧血、血友病等也可以通過(guò)檢驗(yàn)羊水細(xì)胞內(nèi)的基因得到診斷。 此外有一些胎兒體表上的重大缺陷，如脊柱裂、腦膜膨出、臍膨出、肺部裂開(kāi)等也可通過(guò)檢查羊水內(nèi)的甲型胎兒蛋白得到比較準(zhǔn)確的參考值。 另外，羊水還可以提供一些生化物質(zhì)，了解胎兒肺部的成熟度，做羊膜腔穿刺術(shù)會(huì)痛，不過(guò)這些疼痛只是輕微的，因?yàn)椴捎玫拇┐提樂(lè)浅＜?xì)，且穿刺的傷口非常小。 所以，只要聽(tīng)從醫(yī)生的安排，在術(shù)前做好檢查，在手術(shù)的過(guò)程中做好配合，一般都會(huì)比較順利，也能減少疼痛。
羊膜腔穿刺術(shù)適用于以下人群： 第一、分娩時(shí)年齡大于35歲的孕婦； 第二、產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)人群，如NT大于3.0毫米、唐篩高風(fēng)險(xiǎn)或臨界高風(fēng)險(xiǎn)、NlPT檢測(cè)高風(fēng)險(xiǎn)； 第三、有家族先天性出生缺陷、胎兒生育史、家族遺傳病史、產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患有染色體病風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，如B超提示胎兒結(jié)構(gòu)畸形、宮內(nèi)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等；夫婦中任何一方為染色體異常攜帶者，家族有可診斷的單基因遺傳病攜帶者，如地中海貧血、血友病 DMD等； 第四、其它，如有多次不良孕產(chǎn)史或致畸因子接觸史等，羊膜腔穿刺可通過(guò)對(duì)胎兒細(xì)胞培養(yǎng)進(jìn)行染色體核型分析，可檢出所有染色體數(shù)目異常和大片段結(jié)構(gòu)異常。
羊膜腔穿刺術(shù)有一定的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，大概千分之三左右，一般不會(huì)超過(guò)1%。 在操作過(guò)程中醫(yī)生會(huì)想盡辦法降低風(fēng)險(xiǎn)，如使用最細(xì)的針，在超聲引導(dǎo)下看清胎盤和胎兒位置，穿刺時(shí)盡量避開(kāi)胎盤和胎兒的肢體，有時(shí)遇到整個(gè)子宮前壁都是胎盤，必須穿過(guò)胎盤取羊水標(biāo)本的情況下，醫(yī)生也會(huì)運(yùn)用手術(shù)技巧快速穿過(guò)胎盤，減少出血情況。 羊膜腔穿刺術(shù)后用一個(gè)手指指腹按壓腹部穿刺點(diǎn)3~5分鐘，術(shù)后休息30~60分鐘方可回家，要多飲水、多休息，如是外地的孕婦請(qǐng)?jiān)诒臼凶∷?，避免長(zhǎng)途顛簸。術(shù)后24小時(shí)內(nèi)請(qǐng)盡量臥床休息、不能洗澡，術(shù)后三天內(nèi)請(qǐng)盡量減少活動(dòng)、不能做體力活動(dòng)、不能拎重物、不能增加腹壓等，術(shù)后半個(gè)月禁止同房，術(shù)后如果有下腹疼痛、腹脹、胎動(dòng)頻繁或減弱、陰道流血、流液、發(fā)熱等癥狀，請(qǐng)及時(shí)就醫(yī)。