生殖醫(yī)學(xué)科 | 主治醫(yī)師
組織工程與細(xì)胞工程學(xué)博士，從事產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢、孕前優(yōu)生及生育健康咨詢，
孕前需要進(jìn)行遺傳病基因篩查。 因?yàn)橥ㄟ^(guò)攜帶者篩查可有效降低遺傳病的發(fā)病幾率，因此，對(duì)于家族里面有單基因病高發(fā)風(fēng)險(xiǎn)或既往有多次不良妊娠史的孕夫婦而言，孕前進(jìn)行遺傳病基因篩查是非常有必要的。而且建議夫妻雙方同時(shí)在孕前檢測(cè)可提高檢測(cè)的效率，同時(shí)保證有充足的時(shí)間進(jìn)行產(chǎn)前診斷，傳統(tǒng)攜帶者篩查只針對(duì)基于地域、人種高發(fā)的單一疾病，如地中海人群的地中海貧血。 隨著基因測(cè)序技術(shù)的飛速發(fā)展，目前的攜帶者篩查已實(shí)現(xiàn)從單一疾病向多疾病擴(kuò)展、從單一種族向多種族擴(kuò)展、從遺傳病高風(fēng)險(xiǎn)人群向低風(fēng)險(xiǎn)人群擴(kuò)展，也就是所謂的擴(kuò)展性攜帶者篩查，可大幅提高檢測(cè)率、更具性價(jià)比，能及時(shí)發(fā)現(xiàn)致病突變攜帶情況，給夫妻雙方更多自主決策的機(jī)會(huì)。