脯肽酶缺乏癥(prolidase deficiency)是一種常染色體隱性遺傳性疾病。常累及皮膚、眼、耳、鼻、咽、骨關節(jié)的中樞神經系統(tǒng)。實驗室檢查以脯肽酶(prolidase)活性的缺失和亞氨基二肽尿為特征。1968年由Goodman等首次報道。

脯肽酶缺乏癥是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

脯肽酶缺乏癥(prolidase deficiency)是一種常染色體隱性遺傳性疾病。

(二)發(fā)病機制

在正常情況下，膠原降解為亞氨基二肽和其他種類的二肽，以α氨基和以α羧基為終端的亞氨基二肽分別在氨基?；彼?二肽)酶和脯氨酰氨基酸(二肽)酶的作用下分解出脯氨酸，此脯氨酸可為膠原合成時所再利用，當氨?；彼?二肽)酶缺乏時，以α氨基為終端的亞氨基二肽不能分解為脯氨酸，膠原合成時可再利用的脯氨酸顯著減少，膠原合成不足，產生多種臨床表現(xiàn)。

脯肽酶缺乏癥有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

85%的病人有皮膚損害，多在12歲以前出現(xiàn)。主要表現(xiàn)為斑丘疹、慢性頑固性潰瘍、紫癜、皮膚變薄、類人猿掌紋及毛周角化等。主要分布于面部、四肢和后背。另外，病人可呈馬鞍鼻、過距癥(hypertelorism)、厚唇、牙齒缺失和頜骨發(fā)育不全等特殊面容。骨質疏松、膝關節(jié)韌帶松弛，關節(jié)可過度牽伸，股骨外旋而呈鴨步。其他可有視覺障礙，鼻中隔缺損，智力發(fā)育遲緩。

本病有皮膚、血管、骨關節(jié)和神經系統(tǒng)等方面的多種癥狀和體征，如尿內發(fā)現(xiàn)有亞氨基二肽則診斷即可成立。

脯肽酶缺乏癥應該做哪些檢查？

尿內含有大量亞氨基二肽，紅細胞表面和白細胞表面氨?；彼?二肽)酶的活性缺失，成纖維細胞上此酶活性降低。此外，還報告有低血紅蛋白性貧血，血小板降低，骨髓增生，抗鏈球菌溶血素“O”和γ-球蛋白增高。

組織病理：皮膚潰瘍周圍皮膚表皮內無異常發(fā)現(xiàn)，真皮層中，用剛果紅染色，于毛細血管周圍見無定形物質沉著，電鏡檢查示此為淀粉樣物質。膠原纖維斷裂，排列紊亂或呈塊狀，但電鏡下未發(fā)現(xiàn)膠原纖維結構上有異常。

脯肽酶缺乏癥容易與哪些疾病混淆？

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脯肽酶缺乏癥可以并發(fā)哪些疾??？

可有視覺障礙，鼻中隔缺損，智力發(fā)育遲緩。

脯肽酶缺乏癥應該如何預防？

組織病理

皮膚潰瘍周圍皮膚表皮內無異常發(fā)現(xiàn)，真皮層中，用剛果紅染色，于毛細血管周圍見無定形物質沉著，電鏡檢查示此為淀粉樣物質。膠原纖維斷裂，排列紊亂或呈塊狀但電鏡下未發(fā)現(xiàn)膠原纖維結構上有異常。 >脯氨酸 >血小板 >血紅蛋白 臨床表現(xiàn)： 85%的病人有皮膚損害，多在12歲以前出現(xiàn)。主要表現(xiàn)為斑丘疹慢性頑固性潰瘍、紫癜皮膚變薄、類人猿掌紋及毛周角化等。主要分布于面部、四肢和后背。另外，病人可呈馬鞍鼻、過距癥(hypertelorism)、厚唇、牙齒缺失和頜骨發(fā)育不全等特殊面容。骨質疏松、膝關節(jié)韌帶松弛，關節(jié)可過度牽伸，股骨外旋而呈鴨步。其他可有視覺障礙，鼻中隔缺損，智力發(fā)育遲緩。 并發(fā)癥： 可有視覺障礙，鼻中隔缺損，智力發(fā)育遲緩。 診斷： 本病有皮膚、血管、骨關節(jié)和神經系統(tǒng)等方面的多種癥狀和體征，如尿內發(fā)現(xiàn)有亞氨基二肽則診斷即可成立。

脯肽酶缺乏癥治療前的注意事項

預防：

對遺傳病患者及其親屬進行婚姻指導及生育指導，必要時選擇結扎手術或終止妊娠，可防止患兒出生，減少群體中相應的致病基因。

1.婚姻指導 常染色體顯性遺傳病能致死、致殘、致愚者，其下代患病風險達50%，不宜結婚是顯而易見的。隱性遺傳病雜合子間的婚配，是生育重型遺傳病患兒的最主要來源，因此必須勸阻兩個雜合子間的結婚。在尚無條件進行雜合子檢測時，則應盡量避免近親結婚，因為一種致病基因在親屬中的頻率大大高于一般人群，故近親結婚雙方遺傳病雜合子的機會大增。例如苯酮尿癥群體中的雜合子頻率為1：/50，則非近親婚配出生純合子患兒的概率為1/50×1/50×1/4=1/10000，如為表兄妹結婚則出生患兒的概率為1/50×1/8×1/4=1/600，則非近親婚配者相差約6倍。發(fā)病率越低的隱性遺傳病近親結婚生育患兒的比率較非近親結婚者越高。據世界衛(wèi)生組織調查，非近親婚配嬰兒死亡率為24‰，而近親婚配為81‰，約高3倍多。因此，我國婚姻法第二章第6條規(guī)定“血緣親屬及第三代以內的旁系親屬間不能結婚”，這是符合優(yōu)生原則的。

2.生育指導 對已婚的在優(yōu)生法規(guī)中指定的遺傳病患者，以及明確雙方為同一隱性遺傳病的攜帶者而又不能進行產前診斷時，最好動員一方進行絕育，如果母親已懷孕則應進行產前診斷(參閱第十三章)，確定胎兒的性別和疾病情況，進行選擇性流產(selective abortion)。例如已知孕婦為甲型血友病攜帶者，女胎表型應為正常(其中50%為雜合子)，但男胎是患兒的概率為50%。在無條件確定胎兒是否患兒時，最好仍進行男胎流產。隨著產前診斷方法不斷改進，選擇性流產的針對性將日益增強。