戈登綜合征(Gordon syndrome)是高血鉀、高血氯、低腎素性高血壓，也稱為家族性高鉀性高血壓或Ⅱ型假性醛固酮減低癥。

戈登綜合征是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

多認(rèn)為本病是由于先天性腎小管功能缺陷所致，腎鈉重吸收增加，致血鈉血氯升高，導(dǎo)致血容量擴(kuò)張產(chǎn)生高血壓;腎素分泌受抑制，故血漿腎素活性降低。由于腎臟排鉀減少，故產(chǎn)生高血鉀。酸中毒主要由高血鉀所致。

(二)發(fā)病機(jī)制

戈登等認(rèn)為本病的可能機(jī)制是腎小管鈉、氯重吸收增加，容量增加引起腎素和醛固酮分泌受抑制，以及濾過(guò)鈉在遠(yuǎn)曲小管重吸收部分的減少而導(dǎo)致鉀和氫離子排泄減少，在慢性腎素-血管緊張素系統(tǒng)受抑制的情況下，醛固酮水平仍不足以維持鉀的平衡。低鹽飲食和利尿劑治療獲得良好的效果。對(duì)冷刺激，血管緊張素Ⅱ和去甲腎上腺素的過(guò)強(qiáng)升壓反應(yīng)均支持存在容量擴(kuò)張。Schambelan等認(rèn)為本病可能是遠(yuǎn)曲小管的氯重吸收屏障受到破壞，氯與鈉一起重吸收，不能建立排泄鉀和氫離子所必需的電位差，結(jié)果導(dǎo)致高血鉀、高血氯和酸中毒。Farfel等提出細(xì)胞膜功能缺陷，認(rèn)為鉀進(jìn)入細(xì)胞內(nèi)的功能障礙。Kelmm認(rèn)為前列腺素(PGE2)水平低下是Gordon綜合征的病理生理機(jī)制之一。本病是基因異質(zhì)性疾病，O’Shaughnessy等認(rèn)為本病與17號(hào)染色體異常有關(guān)。染色體1(PHA2A)、17(PHA2B)和12(PHA2C)三個(gè)位點(diǎn)已被確認(rèn)。但對(duì)噻嗪類敏感的NaCl(SLCl2A3)已被除外與本病的關(guān)系。

戈登綜合征有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

戈登綜合征的主要表現(xiàn)是高血鉀、高血氯、酸中毒、低腎素、高血壓。

據(jù)Achard報(bào)道，至2001年全球至少報(bào)道了戈登綜合征90例。病情輕重不一，臨床表現(xiàn)形式不同。一組69例報(bào)道，其中37例有高血壓，15例有身材矮小，4例有智力障礙。年齡20歲以下者37%有高血壓，20歲以上者82%有高血壓。另一組報(bào)道了1964～1991年的51例戈登綜合征。病人來(lái)自美國(guó)17例，澳大利亞8例，以色列7例，芬蘭4例，日本6例，蘇格蘭3例，加拿大3例，法國(guó)2例。男性28例，女性23例。發(fā)病年齡出生時(shí)至52歲，多為10～30歲。有家族史的34/44例。有高血壓的38例，血壓范圍140～220/90～120mmHg。血鈉水平134～144mmol/L;血鉀4.9～9.6mmol/L，多為5.6～8.0mmol/L;血氯102～119mmol/L;HCO3-14～31mmol/L(多為16～20mmol/L);血漿和尿醛固酮一般為正常水平或稍低;血肌酐一般為正常水平;心房利鈉肽多為正常水平。部分病例測(cè)定了血漿腎素活性(PRA)，血漿腎素活性水平較低。給予限鹽飲食，以上紊亂可被糾正。門齒異常偶可見(jiàn)到。也偶因高血壓而發(fā)生腦卒中。上海報(bào)道1例48歲男性患者，血壓140～170/90～105mmHg，血鉀5.8～6.1mmol/L，血氯112～117mmol/L。在限鈉飲食后以上異常明顯改善。

有慢性高血鉀，其他癥狀往往不明顯時(shí)應(yīng)考慮本病之可能。高血鉀、高血氯酸中毒，而血漿腎素活性低下，腎小球?yàn)V過(guò)率正常，有或無(wú)高血壓，應(yīng)考慮為戈登綜合征。

戈登綜合征應(yīng)該做哪些檢查？

1.高血鉀是發(fā)現(xiàn)本病的線索和診斷的基本條件，宜多次檢查血鉀。

2.高血氯性酸中毒，多數(shù)病例血漿碳酸鹽濃度降低，動(dòng)脈血pH也有下降。

3.血漿腎素活性明顯降低，血漿醛固酮水平多為正常水平。但醛固酮水平與正常血鉀時(shí)的標(biāo)準(zhǔn)對(duì)比，對(duì)高血鉀時(shí)的標(biāo)準(zhǔn)而言是低的。心房利鈉肽正常或輕度升高。

4.反映腎功能的血肌酐、尿素氮，內(nèi)生肌酐清除率常在正常范圍，尿濃縮功能正常。

限鈉飲食或用噻嗪類利尿劑治療，血壓和血電解質(zhì)紊亂得到改善或糾正。

戈登綜合征容易與哪些疾病混淆？

要與有慢性高血鉀的有關(guān)疾病進(jìn)行鑒別：

表1列舉了慢性高血鉀的有關(guān)疾病，而Gordon綜合征的腎小球?yàn)V過(guò)率是正常的。而其他疾病均可有腎小球?yàn)V過(guò)率的暫時(shí)性或持續(xù)性降低。孤立性醛固酮低下癥、艾迪生病、假性醛固酮低下癥均有醛固酮缺乏或抵抗，導(dǎo)致腎鈉丟失，血容量減低，使血漿腎素升高，同時(shí)腎小球?yàn)V過(guò)率降低。

表2按血壓水平對(duì)慢性高鉀血癥進(jìn)行分類。根據(jù)腎小球?yàn)V過(guò)率、血漿腎素及醛固酮水平，也不難鑒別戈登綜合征與其他疾病。

戈登綜合征可以并發(fā)哪些疾?。?

戈登綜合征的并發(fā)癥與高血壓的并發(fā)癥相似，可并發(fā)腦卒中，左室衰竭，高血壓性視網(wǎng)膜病，高血壓腎病。患者往往對(duì)慢性高血鉀有耐受性。高血鉀嚴(yán)重時(shí)，本病可有肌無(wú)力或麻痹。有時(shí)心電圖T波明顯。

戈登綜合征應(yīng)該如何預(yù)防？

本病是一種少見(jiàn)的常染色體顯性遺傳病，目前尚無(wú)有效的預(yù)防方法。在對(duì)高血壓的診斷和治療中，要警惕該病的存在，當(dāng)發(fā)現(xiàn)有可疑征象時(shí)要進(jìn)一步檢查，以期早期發(fā)現(xiàn)和早期治療，本病預(yù)后較好。

戈登綜合征治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療

噻嗪類利尿劑治療戈登綜合征非常有效?？墒寡獕合陆抵琳Ｋ剑哐?、高血氯、酸中毒得以糾正，甚至小劑量利尿劑可出現(xiàn)低血鉀、低血氯性堿中毒。長(zhǎng)期應(yīng)用可能但并不常見(jiàn)產(chǎn)生高尿酸血癥、高血糖和高血鈣。提倡小劑量利尿劑開(kāi)始，根據(jù)血壓變化和血鉀血氯變化而調(diào)整治療劑量。

限鈉飲食同樣取得很好的治療效果，可使高血鉀高血氯得到改善。

(二)預(yù)后

戈登綜合征生化紊亂始于出生時(shí)，而高血壓發(fā)生稍晚些。高血壓少發(fā)于兒童期，多發(fā)于成人期。預(yù)后取決于血壓水平。對(duì)噻嗪類利尿劑反應(yīng)好的治療患者比普通高血壓患者的并發(fā)癥少些，往往是正常壽命。