高脂蛋白血癥Ⅰ型疾病
疾病介紹
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原發(fā)性家族性高脂蛋白血癥(primary familial hyperlipoproteinemias)表現(xiàn)為由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合征。病人的預(yù)后主要取決于血漿中增高的或沉積于血管的脂蛋白類型。
高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemia TypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏癥，家族性高乳糜微粒血癥，Burger-Gruz綜合征等。它是由食物中脂肪觸發(fā)的，因遺傳性脂蛋白酶缺乏所引起的高乳糜微粒血癥，伴甘油三酯增高的脂蛋白沉積于內(nèi)臟和皮膚。發(fā)病率非常低，系常染色體隱性遺傳，主要見于因腹部絞痛就診兒科的幼兒。
病因
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高脂蛋白血癥Ⅰ型是由什么原因引起的？
(一)發(fā)病原因
由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合征。系常染色體隱性遺傳。
(二)發(fā)病機(jī)制
由于血管內(nèi)皮細(xì)胞脂蛋白酶遺傳性缺乏或甘油三酯結(jié)合到特異性apo-蛋白，加上外源性脂肪攝入，繼發(fā)乳糜微粒代謝障礙，結(jié)果引起乳糜粒積累，血清中水平升高，組織中甘油三酯沉積。
癥狀
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高脂蛋白血癥Ⅰ型有哪些表現(xiàn)及如何診斷？
發(fā)疹型黃瘤最為典型，多見于臀部、大腿、手臂、背部和面部，也可侵及口腔黏膜。皮損可融合，其他癥狀包括上腹疼痛，可能是由肝脾包膜緊張、肝脾腫大和胰腺炎所致。眼底檢查提示視網(wǎng)膜呈脂血癥表現(xiàn)，血清中甘油三酯、乳糜微粒升高，肝脂蛋白酶缺如或減少，apo A低于正常。
根據(jù)臨床表現(xiàn)，實(shí)驗(yàn)室檢查，皮損特點(diǎn)的特征性即可診斷。
檢查
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高脂蛋白血癥Ⅰ型應(yīng)該做哪些檢查？
血清中甘油三酯、乳糜微粒升高，肝脂蛋白酶缺如或減少，apo A低于正常。
眼底檢查提示視網(wǎng)膜呈脂血癥表現(xiàn)。
鑒別
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高脂蛋白血癥Ⅰ型容易與哪些疾病混淆？
目前沒有相關(guān)內(nèi)容描述。
并發(fā)癥
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高脂蛋白血癥Ⅰ型可以并發(fā)哪些疾?。?
目前沒有相關(guān)內(nèi)容描述。
預(yù)防
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高脂蛋白血癥Ⅰ型應(yīng)該如何預(yù)防？
糾正偏食，控制脂肪的大量攝入。
治療
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高脂蛋白血癥Ⅰ型治療前的注意事項(xiàng)
(一)治療
針對腹部絞痛，首先要禁食，靜滴等滲鹽水或5%葡萄糖溶液，也可對癥應(yīng)用鎮(zhèn)靜或止痛藥物，長期飲食應(yīng)限制脂肪最高攝入量15～30g/d，脂肪應(yīng)富含支鏈甘油三酯，血漿甘油三酯水平超過1000g/ml，可引起絞痛癥，抑制食欲的制劑無效。
(二)預(yù)后
病人的預(yù)后主要取決于血漿中增高的或沉積于血管的脂蛋白類型。如果病人堅(jiān)持一種合理的食譜，皮損最終可以消退，動(dòng)脈硬化發(fā)生率也不會(huì)升高。
