黃色瘤即黃瘤病(Xanthomatosis)的黃瘤是含脂質的組織細胞和巨噬細胞局限性聚集于真皮或肌腱等處形成的黃色、橘黃色或棕紅色的丘疹、結節(jié)或斑塊，常伴有血脂質和其他系統(tǒng)的異常而出現一系列臨床癥狀。

黃色瘤是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

一般分為高脂蛋白血癥性黃色瘤及非高脂蛋白血癥性黃色瘤兩大類。高脂蛋白血癥的病因可分為原發(fā)性和繼發(fā)性。原發(fā)性者病因不明，大多為家族性，系由于脂質和脂蛋白代謝的先天性缺陷所致，可能與脂蛋白脂酶的遺傳缺陷或活性降低而影響脂蛋白分解有關。非家族性者為某些環(huán)境因素，如飲食營養(yǎng)和藥物等通過某種機制所致。繼發(fā)性者見于動脈粥樣硬化、甲狀腺功能減退、糖尿病、黏液性水腫、腎病綜合征、胰腺炎、肝膽疾病、痛風等疾病患者，也可因雌激素治療、酒精中毒、肥胖等引起。非高脂蛋白血癥性黃瘤包括正常脂蛋白血癥性黃瘤及其他罕見的先天性脂質代謝疾病。

(二)發(fā)病機制

引起黃色瘤有下列因素：

1.大多數病例血漿中脂蛋白增高。

2.血管壁通透性異常。

3.血清脂蛋白透過血管壁，沉積在血管周圍結締組織。

4.血管外膜細胞攝入和處理脂蛋白，巨噬細胞聚集。脂蛋白滲出后，這些細胞轉變?yōu)榭张莼呐菽毎逯鞍自谂菽毎麅却x。泡沫細胞一致性地含有相應的溶酶體酶結構，新發(fā)生的黃瘤有與血中大致相同的脂蛋白譜。隨后再發(fā)生膽固醇酯、膽固醇及磷脂聚集。一些高脂蛋白性黃瘤是可逆的。根據血脂的特征，世界衛(wèi)生組織將原發(fā)性家族性高脂蛋白血癥分為5型，其發(fā)病機制分別為Ⅰ型：高乳糜微粒血癥，脂蛋白酶缺陷;Ⅱa型：高β-脂蛋白血癥;Ⅱb型：高-β脂蛋白血癥及高前β-脂蛋白血癥Ⅴ，固醇代謝紊亂;Ⅲ型：寬β-疾病，高前β-脂蛋白血癥和高乳糜微粒血癥，脂蛋白代謝紊亂;Ⅳ型：高前β-脂蛋白血癥，糖代謝紊亂，酒精中毒、痛風;Ⅴ型：Ⅰ和Ⅳ型聯合。不同類型高脂蛋白血癥發(fā)病數差異也很大，其中以Ⅱ型最常見，其他按發(fā)病數高低順序為Ⅳ、Ⅲ、Ⅴ、Ⅰ型。非高脂蛋白血癥性黃瘤可由于血清蛋白異?；蚰承┘毎漠惓Ｔ鲋乘?，如見于巨球蛋白血癥、粒細胞性和淋巴細胞白血病，組織細胞增生癥等。

黃色瘤有哪些表現及如何診斷？

根據臨床及形態(tài)特點，分為以下幾種類型：

1.原發(fā)性高脂蛋白性黃色瘤

(1)扁平黃色瘤：皮損為圓形或橢圓形、扁平柔軟、淡黃色或橘黃色斑或略隆起的斑塊。米粒至5cm大小。好發(fā)于眼瞼、頸、軀干、肘窩、奈窩、股內側、臀部和手掌。黏膜不受累。好發(fā)于眼瞼者稱為瞼黃疣(圖1)。對稱性發(fā)生于上眼瞼內眥處，單個或多個，發(fā)展緩慢，可波及兩側上下眼瞼，甚至形成環(huán)繞瞼周的黃色圈。多見于中年婦女，約25%患者伴高脂蛋白血癥Ⅱ型，表現為血漿膽固醇水平增高。發(fā)生于手掌者，可呈隆起的條紋狀損害，稱為掌紋黃瘤，常是高脂蛋白血癥Ⅲ型的特殊病征。泛發(fā)性扁平少黃色瘤見。扁平橘黃或棕黃色斑和斑塊對稱出現于面部眼瞼周圍、頸部兩側、軀干上部和上臂。一般見于中老年人，預后較好。高脂蛋白血癥可有可無。

(2)結節(jié)性黃色瘤：此型常伴有Ⅱ型和Ⅲ型高脂蛋白血癥。早期皮疹為柔軟的小丘疹或結節(jié)，鮮紅或橘黃色，逐漸融合或增大達直徑2～3cm大小的斑塊。質堅硬，表面呈半球狀或可分葉、帶蒂，微有彈性，壓之微痛，自覺癥狀缺如或感瘙癢，好發(fā)于伸側，如肘、膝、指關節(jié)伸面及臀部等處(圖2，3)。好發(fā)于肌腱部者稱為腱黃瘤，多見于手足伸側，肌腱及跟腱，皮損自黃豆及雞蛋大小不等。結節(jié)深在，光滑、堅實、大小不一，表面皮膚可移動如常。腱黃瘤幾乎總是表示潛在的全身性疾病。

(3)發(fā)疹性黃色瘤：常迅速成批發(fā)出，分布于臂部、肢體伸面、胸、背和面部，為針頭或火柴頭大小丘疹，橘黃色伴紅色基底，有時口腔黏膜也可累及，經處理后可迅速消退而不留痕跡。此類皮疹最常見于Ⅰ型高脂蛋白血癥者，Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型高脂蛋白血癥及繼發(fā)性高脂血癥者都可見到。

2.原發(fā)性非高脂蛋白性黃色瘤病

(1)播散性黃色瘤：起病于青少年，表現為黃色、橘黃色或棕黃色丘疹或結節(jié)，初起分散繼而成片狀，主要分布于腋下、腹股溝、頸、肘、膝等身體大皺褶處，基本對稱，約1/3患者有黏膜損害，如口腔、咽、喉甚至氣管，有時嚴重影響功能如引起窒息威脅生命。約1/3患者由于下丘腦-神經垂體的損害而引起暫時性或輕度尿崩癥。皮疹及尿崩癥均可自發(fā)緩解。一般預后好。

(2)泛發(fā)性扁平黃瘤?。憾嘣?0～50歲后發(fā)病。最常見于瞼周，可集中于上瞼內側，也可遍及整個上瞼甚或整個眼瞼。廣泛的可對稱地波及軀干和肢體，以面、頸、軀干上部和臂為主。一般預后好。應注意區(qū)別繼發(fā)于網狀內皮系統(tǒng)的黃瘤病。

(3)幼年性黃色肉芽腫：又名痣性黃色內皮細胞瘤，青少年黃色瘤病。常于出生后6個月內發(fā)病，偶有家族史。皮損為單個或多個黃色或紅色針頭至豌豆大小丘疹或結節(jié)，圓形或橢圓形。好發(fā)于四肢伸側、顏面、頭皮、軀干。也可累及口腔黏膜、眼及內臟，累及內臟者極少。血清脂質不升高，預后佳，大多數于數年后或至青年發(fā)育期自行消退。

3.繼發(fā)性黃色瘤 指繼發(fā)于各種原因的黃色瘤，可伴有血脂增高或血脂正常。常繼發(fā)于下列情況：甲狀腺功能低下、腎病綜合征、胰腺炎、糖尿病、肝病、造血系統(tǒng)疾病等。

根據比較堅實的黃色、橘黃色丘疹和結節(jié)性損害可初步診斷為黃色瘤。重點在于區(qū)分原發(fā)性和繼發(fā)性，原發(fā)性中為高脂蛋白血癥性或非高脂蛋白血癥性黃瘤病。注意有無系統(tǒng)性疾病，特別是心血管、胰腺、肝臟、內分泌、造血系統(tǒng)病變，測定血脂是必不可少的。組織病理有輔助診斷價值。

黃色瘤應該做哪些檢查？

1.血脂測定、紙上電泳測定 可測定膽固醇、三酰甘油、HDL、LDL、VLDL等。高脂蛋白血癥Ⅱ型又稱家族性高膽固醇血癥，為多基因性高膽固醇血癥，在瞼黃瘤，腱黃瘤及結節(jié)性黃瘤中經常發(fā)生，屬常染色體顯性遺傳。高脂蛋白血癥Ⅳ型又稱家族性高三酰甘油血癥或家族性聯合高脂蛋白血癥，在扁平黃瘤和結節(jié)性黃瘤中經常發(fā)生。

2.口服葡萄糖耐量試驗 了解空腹及餐后血糖水平，以除外糖尿病及糖耐量減低(餐后高血糖)型血糖異常所引起的高脂血癥及高脂蛋白血癥。

3.肝功、腎功、甲狀腺功能測定 了解白蛋白、總蛋白及免疫球蛋白水平等以除外膽汁性肝硬化、腎病綜合征及黏液性水腫等疾病引起的繼發(fā)性黃色瘤病。

組織病理：黃瘤病是反應腫瘤，不同型別黃瘤顯微結構相近，無需鑒別診斷。主要表現為黃瘤外周血管周圍出現淋巴細胞和組織樣細胞，這些細胞含有脂質。在切片固定過程中，脂質發(fā)生溶解，細胞質呈現泡沫現象。泡沫細胞即充滿吞噬脂質的巨噬細胞，為黃瘤的主要成分。另外，還有具有特征性的多棱成環(huán)狀排列的巨細胞即Touton細胞。被吞噬脂質的超微結構包括含脂蛋白、雙折射膽固醇晶體和磷脂的空泡，且磷脂呈現胞內髓鞘質圖像;另外還存有脂肪酸和中性脂肪。其他一些特征包括發(fā)疹型黃瘤呈一致性炎癥現象和時間較長的黃瘤呈現纖維化增加的成纖維細胞反應。需要注意的是在組織中見到泡沫細胞或脂質時，需排除麻風、深部真菌病、組織細胞瘤及類脂質漸進性壞死等。

黃色瘤容易與哪些疾病混淆？

應與痛風鑒別，后者皮損主要發(fā)生于關節(jié)及軟骨組織處，為正常皮色的硬結，常伴發(fā)關節(jié)炎，患處疼痛明顯。與鈣質沉著癥鑒別，后者以皮膚堅硬的丘疹結節(jié)或腫塊為特點。并可破潰排出乳酪色油狀物質，創(chuàng)口是瘢痕愈合。

黃色瘤可以并發(fā)哪些疾??？

黃色瘤部分患者還可有黏膜損害，甚至發(fā)生尿崩癥，病程較長且可自行緩解。也可發(fā)生血脂升高，伴有冠心病等。

黃色瘤應該如何預防？

保持良好的飲食習慣，注意飲食調節(jié)，不過量攝入高脂、高糖、高膽固醇食物。

黃色瘤治療前的注意事項

(一)治療

1.藥物治療 可給予降脂藥物，如考來烯胺(消膽胺)、煙酸、非諾貝特、潔脂、洛伐他汀(美降脂)、辛伐他汀(舒降之)、紅曲提取物(脂必妥)或藻酸雙脂鈉等，一般采用1或2種即可。中藥可采用澤瀉、虎杖、首烏、山渣、毛冬青或決明子等。

2.局部治療 較小黃色瘤可選用電分解術、電凝術、液氮冷凍療法，CO2激光燒灼術，40%三氯醋酸腐蝕法等。皮損較大者則采用外科手術切除治療。

3.原發(fā)疾病治療 如同時患有糖尿病、腎病綜合征、甲減、膽汁性肝硬化、胰腺炎、痛風或骨髓瘤等病，必須同時治療。

(二)預后

皮疹及尿崩癥均可自發(fā)緩解。一般預后好。血清脂質不升高，預后佳，大多數于數年后或至青年發(fā)育期自行消退。