卵黃狀黃斑營養(yǎng)不良(vitelliform macular dystrophy)，通常見于兒童期，其特點早期黃斑區(qū)出現(xiàn)卵黃樣病變，伴有明顯的EOG改變，但視力正常，呈常染色體顯性遺傳。

卵黃狀黃斑營養(yǎng)不良是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

病因尚不清楚。本病是常染色體顯性遺傳，有明顯的家族史，但亦有散發(fā)病例。有些病例在眼底檢查尚無典型改變前，而眼電圖已有明顯改變。此病表現(xiàn)為不規(guī)則顯性遺傳。如果發(fā)現(xiàn)患者，應(yīng)對其每個子女都作視網(wǎng)膜EOG檢查，則可有50%的子女有異常改變。

(二)發(fā)病機制

有人推測本病是后天發(fā)生的，因有些患者初次檢查眼底時未發(fā)現(xiàn)病變，隨診后發(fā)現(xiàn)卵黃樣變性改變，但這些病人未作EOG檢查。Krill認(rèn)為此病患者自幼或出生時就有廣泛性色素上皮不正常，分泌特殊的橘黃色物質(zhì)，以后細胞破裂形成一種囊樣間隙。此時視力仍保持正常，以后囊可滲漏，部分物質(zhì)吸收，囊又閉合。由于重力作用形成類似假前房積膿，囊又穿破，其中物質(zhì)毒素刺激，在相應(yīng)部位的視網(wǎng)膜造成局部萎縮、變性，使視力喪失。滲漏可進入相應(yīng)部位的色素上皮之下，使脈絡(luò)膜血管通透性增加，造成漿液性色素上皮脫離，久而久之可有新生血管生成，血管破裂出血進入視網(wǎng)膜下。

Braley和Spirey認(rèn)為黃斑區(qū)Bruch膜系先天不正常，此膜一致性變厚產(chǎn)生卵黃樣變性，此時視力正常。以后此膜破裂變成碎片即卵黃樣破裂，重者出現(xiàn)水腫、出血，導(dǎo)致視力突然減退。如果水腫、出血吸收，則視力可暫時恢復(fù)。但可反復(fù)水腫、出血導(dǎo)致膠質(zhì)增生，色素上皮損害形成不同程度的色素性瘢痕，最后視力永久性下降。

卵黃狀黃斑營養(yǎng)不良有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

本病為雙眼患病，兩側(cè)對稱，少數(shù)病例可先后發(fā)病。發(fā)病年齡多在幼年及青年，但早期視力往往不受影響，所以多半在例行眼底檢查中被發(fā)現(xiàn)。即使眼底出現(xiàn)典型卵黃樣改變，視力損害也很輕微。至卵黃破碎，進而發(fā)生萎縮性病變時，則視力顯著下降。視力受損程度兩眼并不一致，而且單從眼底表現(xiàn)上也很難估計其視力狀況。少數(shù)情況在卵黃破碎時，驟然視力減退，以后又有所恢復(fù)。視野在后期多有中心暗點。色覺可有輕度紅綠色盲。暗適應(yīng)正常，ERG正常，EOG有異常。病情進展分為4個階段：

1.卵黃病變前期 最初黃斑可無異常，發(fā)病時中心凹處出現(xiàn)黃色小點，類似蜂房樣結(jié)構(gòu)，視力并無損害，但EOG往往有改變。

2.卵黃病變期 黃斑區(qū)出現(xiàn)典型改變，中央有卵黃狀橘黃色囊樣隆起，形狀圓邊界清，均勻一致(圖1，2)，呈半透明性質(zhì)，視網(wǎng)膜血管跨越其上。病變大小為0.5～3盤徑。其形態(tài)極似煎雞蛋時的中央蛋黃，周圍有一圈黑色鑲邊。此時病變雖很明顯而且典型，但病人視力卻可以保持正?；蛑挥休p微下降，視功能與眼底改變程度很不相稱。因此，患者在這一階段較少就醫(yī)，故不易發(fā)現(xiàn)這種典型眼底病變。另有罕見病例眼底可出現(xiàn)多發(fā)性卵黃樣病變。本病一般的進程，卵黃期多出現(xiàn)在3～15歲的兒童和少年，此期病變?yōu)闀r不長，大概存在4～5年。有時卵黃樣改變可以完全消失，眼底幾乎恢復(fù)正常，但以后又有新的卵黃樣病變重新出現(xiàn)。

3.卵黃破碎期 隨著病情發(fā)展，卵黃樣病變內(nèi)物質(zhì)出現(xiàn)崩解，呈現(xiàn)蛋黃被打碎的形狀(圖3)。有時病灶內(nèi)物質(zhì)脫水凝聚，沉降在囊的下部，上部為液體，并出現(xiàn)液平面，稱為假性蓄膿。但在多數(shù)情況，破碎期的卵黃樣結(jié)構(gòu)形態(tài)很不規(guī)則。患者視力明顯下降，病人常因此就診。有的病例尚可出現(xiàn)病變區(qū)的視網(wǎng)膜下新生血管，導(dǎo)致出血和水腫，使病變形態(tài)更趨復(fù)雜。

4.萎縮期 病變最后吸收，色素上皮與鄰近的感光細胞趨于萎縮，形成瘢痕，患者視力蒙受永久性損害，殘留濃厚的中心暗點。

黃斑部由于其他原因，有時也出現(xiàn)類似卵黃狀病變，稱為假性卵黃狀黃斑變性(pseudo-vitelliform macular degeneration)。但EOG多為正常，以單眼多見，無遺傳因素，并可以見到眼底有其他病變，可與本病相鑒別。

根據(jù)本病雙眼黃斑部有卵黃樣圓形或卵圓形改變，而中心視力良好，典型的熒光血管造影以及眼電生理EOG異常，即可診斷。

卵黃狀黃斑營養(yǎng)不良應(yīng)該做哪些檢查？

1.遺傳學(xué)檢查。

2. 組織病理學(xué) 極少見，而且大多是病程晚期的老年病例。黃斑色素上皮層、神經(jīng)上皮層及脈絡(luò)膜毛細血管層均有廣泛萎縮，病變的神經(jīng)上皮與色素上皮被膠質(zhì)膜代替。Bruch膜皸裂并有鈣化。色素上皮中有廣泛的異常脂褐質(zhì)顆粒積聚。關(guān)于脂褐質(zhì)(卵黃樣物質(zhì)構(gòu)成成分)的性質(zhì)，認(rèn)為是一種不能再由溶酶體分解和不完全降解的非特異性代謝產(chǎn)物。

熒光素血管造影：卵黃完整時，遮蔽了脈絡(luò)膜背景熒光，所以呈現(xiàn)暗區(qū)。一旦卵黃破碎則呈現(xiàn)不規(guī)則的透見熒光與遮蔽熒光相混雜的狀態(tài)。如有視網(wǎng)膜的新生血管，則出現(xiàn)染料滲漏現(xiàn)象。萎縮期則呈現(xiàn)透見熒光，其中雜有斑點狀遮蔽熒光。晚期病例合并脈絡(luò)膜毛細血管閉塞，則在暗弱熒光中見到粗大的脈絡(luò)膜血管。

卵黃狀黃斑營養(yǎng)不良容易與哪些疾病混淆？

本病應(yīng)與下列病變鑒別：

1.弓形蟲病(toxoplasmosis) 此病亦?？衫奂半p眼黃斑區(qū)，與卵黃樣破碎后黃色物質(zhì)流入視網(wǎng)膜下呈大小不等的片塊狀類似炎癥。但弓形蟲病系炎癥，在玻璃體及前房液中可見有炎性細胞。眼電生理檢查EOG正常。

2.假性卵黃狀黃斑變性 此病一般病灶小，約1/3PD大，EOG正常。熒光血管造影中心周圍有毛細血管滲漏。

3.老年黃斑變性 此病晚期可伴有視網(wǎng)膜下新生血管的萎縮瘢痕，其眼底改變難與本病區(qū)別。但卵黃樣變性出現(xiàn)年齡比較老年性黃斑變性早。

卵黃狀黃斑營養(yǎng)不良可以并發(fā)哪些疾?。?

囊腫破裂可出現(xiàn)視網(wǎng)膜深層出血。

卵黃狀黃斑營養(yǎng)不良應(yīng)該如何預(yù)防？

目前沒有相關(guān)內(nèi)容描述。

卵黃狀黃斑營養(yǎng)不良治療前的注意事項

(一)治療

本病無特殊治療。但有人主張在水腫、滲出階段給以激素或血管擴張劑，減少炎性反應(yīng)，暫時增進視力。對低視力者可戴助視器。當(dāng)視網(wǎng)膜下出現(xiàn)新生血管時，可考慮激光治療。

(二)預(yù)后

病變吸收后，局部形成瘢痕，視功能永久性喪失。