雄激素不敏感綜合征(androgeninsensitivitysyndrome，AIS)是一種性連鎖性遺傳病。是引起男性假兩性畸形的病因之一，在染色體核型為46，XY的人中發(fā)病。本病征的特點是患者血漿雄激素濃度正常，但靶組織對雄激...查看詳情

本病由Gianotti于1955年首先報道，1957年Crosti又作了報道，故此病又稱Gianotti-Crosti綜合征。主要特征為肢端紅斑性丘疹、淺表淋巴結(jié)腫大、無黃疸型肝炎。本病又稱小兒無癢性肢端皮炎。查看詳情

早老癥(progeria)是一種少見的代謝異常、發(fā)育障礙和侏儒狀態(tài)，伴有骨骼、牙齒、指趾甲、毛發(fā)及脂肪等發(fā)育不全，以童年表現(xiàn)老人面貌和動脈硬化為其特征。曾經(jīng)Hutchinson-Gilford(1886)首先報道，故又名Hutchins...查看詳情

抽動穢語綜合征是一種慢性神經(jīng)精神障礙的疾病,又稱多發(fā)性抽動癥。本病最早由Itard于1825年首先描述，1885年法國醫(yī)生GillesdelaTourette曾報道9例并作了詳細敘述，故又將該病癥命名為Tourette綜合征。本癥是...查看詳情

癬菌疹(trichophytid)是皮膚對所感染皮膚癬菌表現(xiàn)的一種繼發(fā)性變應性炎癥反應。原發(fā)感染灶多由親動物性真菌引起，炎癥反應強烈，如膿癬，浸漬糜爛型或汗皰型足癬等。許蘭毛癬菌也可引起癬菌疹。局部真菌代謝產(chǎn)...查看詳情

侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征(dwarfism-retinalatrophy-deafnesssyndrome)又稱Cockayne綜合征、Neill-Ding-Wall綜合征、小頭、紋狀體小腦鈣化和腦白質(zhì)營養(yǎng)不良綜合征、長肢侏儒綜合征、染色體20-三體綜合征等...查看詳情

匐行穿孔性彈性組織變性(elastosisperforansserpiginosa)，Lutz報道此病稱穿通性彈力纖維病，故又稱為Lutz病，以后又有匐行性毛囊角化病，毛囊旁角化病之稱。主要于頸側(cè)及頸后皮膚出現(xiàn)角化性丘疹，呈匐行性...查看詳情

尋常疣(verrucavulgaris)是由人類乳頭瘤病毒感染所引起的一種皮膚良性腫瘤。祖國醫(yī)學中稱“疣目”、“千日瘡”、“枯筋箭”，俗稱“刺瘊”、“瘊子”等。好發(fā)于青少年，多見于手指、手背、足緣等處。皮膚和黏膜的損傷...查看詳情

皺梅腹綜合征(prune-bellysyndrome)即先天性腹肌缺如綜合征，又稱Obrinsky綜合征、Froelich綜合征、梅干腹綜合征、腹發(fā)紅綜合征等。系指患者部分或全部腹部肌肉嚴重發(fā)育不全甚至完全缺如，可伴有巨大腎囊腫、...查看詳情

纖維化綜合征又稱多灶性硬化癥，系一種非感染性肉芽腫病。其特征為多器官系統(tǒng)進行性纖維組織增生硬化，其中以輸尿管周圍纖維化所致腎盂積水為最常見，其次為纖維增生性縱隔炎和纖維硬化性膽管炎，也可累及其他...查看詳情

位于頸2～3椎節(jié)以下的頸椎椎節(jié)不穩(wěn)定統(tǒng)稱為下頸椎不穩(wěn)癥，在臨床上更為常見，且其病情相差甚大。其中伴有椎間盤(髓核)突出或脫出者不屬本節(jié)討論內(nèi)容，本節(jié)主要涉及原發(fā)性、僅僅表現(xiàn)為椎節(jié)松動不穩(wěn)的病例。本病...查看詳情

1951年，Seyffarth首次報道了旋前圓肌綜合征(roundpronatorsyndrome)，17例病例均為正中神經(jīng)通過旋前圓肌或指淺屈肌時神經(jīng)受到卡壓所致。當時其描述的旋前圓肌綜合征并非都為旋前圓肌卡壓，因此，臨床命名并...查看詳情

小兒混合性結(jié)締組織病(mixedconnectivetissuedisease，MCTD)是一種綜合征，其特點為臨床上具有系統(tǒng)性紅斑狼瘡、多發(fā)性肌炎及系統(tǒng)性硬化癥等結(jié)締組織病的臨床表現(xiàn)，但又不符合其中一種疾病的診斷，且在血清...查看詳情

先天性血管萎縮性皮膚異色癥(congenitalpoikilodermaatrophicansvascularesyndrome)又稱Rothmund-Thomson綜合征。其主癥為皮膚萎縮、棕紅色色素沉著、毛細血管擴張，伴有先天性白內(nèi)障。查看詳情