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部位： 就診科室： 內科 骨科 內分泌科 普通外科 外科介紹：
本型也稱馬-拉(Maroteaux-Lamy)綜合征、多發(fā)性營養(yǎng)不良性侏儒癥。亦為常染色體隱性遺傳性疾病。其特征為身材矮小，角膜渾濁，但智力正常。這型黏多糖貯積癥首先由Maroteaux(1963)發(fā)現(xiàn)，是一種不同于其他類型黏...查看詳情
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部位： 就診科室： 內科 骨科 內分泌科 普通外科 外科介紹：
本型又稱戈爾伯杰(Goldberg)綜合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏癥。其特征為智力正常或略落后、骨骼改變、特殊面容、侏儒、肝脾腫大和有疝氣。尿中可以排出過多硫酸皮膚素，為一種常染色體隱性遺傳病，雖然生化缺陷相...查看詳情
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部位： 就診科室： 外科 康復醫(yī)學科 神經外科介紹：
腦膨出和腦脊膜膨出(encephaloceleandmeningocele)，是囊性顱裂的兩種類型，可由神經管原發(fā)性缺陷所致。彭出物含有腦組織，或部分擴張的腦室等。其臨床表現(xiàn)因膨出的部位及大小而不同。查看詳情
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部位： 就診科室： 內科 骨科 內分泌科 普通外科 外科介紹：
本型又名莫爾奎(Morquio)綜合征、骨軟骨營養(yǎng)不良、畸形性軟骨營養(yǎng)不良、非典型性佝僂病。其特征性表現(xiàn)為軀干明顯變短矮小畸形，股骨頭和髖臼呈進行性改變，關節(jié)腫大，肌肉韌帶松弛。本病為常染色體隱性遺傳，...查看詳情
