先天性副肌強(qiáng)直癥(congenitalparamyotonia)為常染色體顯性遺傳，它與高鉀型周期性癱瘓為一等位基因病，由17號(hào)染色體的鈉離子通道SCN4A基因突變致病。基因突變主要位于Ⅲ區(qū)S3～S4片段以及Ⅲ、Ⅳ區(qū)之...查看詳情

小兒疳痢，經(jīng)外穴別名。見(jiàn)《腧穴學(xué)概論》。即小兒疳瘦。?！短绞セ莘健罚骸包S帝療小兒疳痢，脫肛體瘦，渴飲，形容瘦瘁，諸般醫(yī)治不差者，灸尾翠骨上三寸骨陷間三壯，炷如小麥大。”近代《經(jīng)穴治療學(xué)》列作經(jīng)外...查看詳情

常染色體隱性小腦性共濟(jì)失調(diào)(autosomalrecessivecerebellarataxias)這類疾病中，較重要的有Friedreich共濟(jì)失調(diào)、共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥等，本處重點(diǎn)討論前者。Friedreich共濟(jì)失調(diào)(Friedreichsata...查看詳情

血友病分為A、B兩型。血友病A(hemophiliaA)是凝血因子VIII缺乏所導(dǎo)致的出血性疾病，約占先天性出血性疾病的85%。根據(jù)世界衛(wèi)生組織(WHO)和世界血友病聯(lián)盟(WHF)1990年聯(lián)合會(huì)議的報(bào)告，血友病A的發(fā)病率約...查看詳情

脆性X染色體即脆性X綜合征(fragileXsyndrome，F(xiàn)XS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病，因患者X染色體的短臂Xq27.3帶有一脆性斷裂點(diǎn)而得名。FXS是一種家族性智力障礙疾病，臨床以智力低下、特殊面...查看詳情

小兒盤腸氣痛是以小兒突發(fā)性腹部絞痛，腰腿彎曲，啼哭不休為主要特征的病證。查看詳情

發(fā)作性舞蹈手足徐動(dòng)癥即不自主的運(yùn)動(dòng)綜合征、發(fā)作性舞蹈指劃樣動(dòng)作，又稱運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性癲癇、陣發(fā)性肌張力不全性舞蹈手足徐動(dòng)癥、家族性陣發(fā)性多動(dòng)癥、局灶性運(yùn)動(dòng)源性陣發(fā)性舞蹈手足徐動(dòng)癥、繼發(fā)性陣發(fā)性多動(dòng)癥等...查看詳情

家族性自主神經(jīng)失調(diào)綜合征(Familialdysautonomiasyndrome)即Riley-Day綜合征，又稱家族性自主神經(jīng)功能不全癥、中樞性自主神經(jīng)不全綜合征等。認(rèn)為是以神經(jīng)功能障礙，特別是自主神經(jīng)失調(diào)為特征的一種先天性疾...查看詳情

Ⅳ型腎小管性酸中毒(typeⅣrenaltubularacidosis)，又稱高血鉀型腎小管性酸中毒。是醛固酮不足或拮抗所致。其臨床特征是高血鉀、高血氯性酸中毒，尿銨排出減少、腎丟失鹽及中度腎小球?yàn)V過(guò)功能減退。查看詳情

竇性心動(dòng)過(guò)速(sinustachycardia)是指成人竇房結(jié)沖動(dòng)形成的速率超過(guò)每分鐘100次，速率常在每分鐘101-160次之間。竇性心動(dòng)過(guò)速開(kāi)始和終止時(shí)，其心率逐漸增快和減慢。。竇性心動(dòng)過(guò)速是常見(jiàn)的心律失常。查看詳情

腓骨肌萎縮癥(peronialmyoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一組最常見(jiàn)的家族性周圍神經(jīng)病，約占全部遺傳性神經(jīng)病的90%。本組疾病的共同特點(diǎn)為兒童或青少年發(fā)病，慢性進(jìn)行性腓骨肌萎縮，癥狀和體征...查看詳情

發(fā)作性睡病即Gelincau綜合征，又稱Navcolepsy綜合征、Westphl-Gelineausches綜合征、Gelineau-Redliehsches綜合征等。還有人稱之為睡眠發(fā)作四聯(lián)征(tetradofsleepattacks或teeralogyofnarcolepsy)。本病征...查看詳情

細(xì)粒棘球蚴病(echinococcosisgranulosa)是人體感染細(xì)粒棘球絳蟲的幼蟲所致的疾病，又稱為囊型包蟲病。狗是其終宿主，羊、牛是其中間宿主，故本病流行于畜牧區(qū)，人因誤食蟲卵也可成為其中間宿主，發(fā)生包蟲病。...查看詳情

竇性停搏(sinusarrest)又稱竇性靜止(sinusstandstill)、竇性間歇、竇性暫停等。竇性停搏指竇房結(jié)在一定時(shí)間內(nèi)停止發(fā)放激動(dòng)。根據(jù)心臟起搏點(diǎn)停搏可分為：①竇性停搏;②房性停搏;③交接區(qū)性停搏;④室性停...查看詳情