外陰尤文肉瘤/外周型原始神經(jīng)外胚層瘤經(jīng)近年來從免疫組化、電鏡、細(xì)胞培養(yǎng)、分子生物學(xué)多角度研究，發(fā)現(xiàn)尤文肉瘤是原始神經(jīng)外胚層瘤(primitive neuroectodermal-tumor)的一種。

外陰尤因肉瘤是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

外陰尤文肉瘤/外周型原始神經(jīng)外胚層瘤是從神經(jīng)嵴衍生的原始性腫瘤。

(二)發(fā)病機(jī)制

腫瘤呈分葉狀，界限清楚。切面灰白色，質(zhì)脆，有彈性，中央可見出血、壞死和囊性變。

鏡檢見大小一致的小圓形細(xì)胞巢狀分布，排列緊密。細(xì)胞邊界不清，胞漿少，核圓形，染色質(zhì)顆粒狀，核仁小且不太清楚。核分裂象可見，為1～3/10HPF。部分可伴有局灶Homer-Wright(H-W)菊形團(tuán)結(jié)構(gòu)或玫瑰花結(jié)樣結(jié)構(gòu)。間質(zhì)少，無網(wǎng)狀纖維。瘤細(xì)胞胞漿PAS陽性，不耐淀粉酶消化。電鏡下見未分化間充質(zhì)細(xì)胞，核染色質(zhì)均勻分布，見糖原聚集，部分可見神經(jīng)內(nèi)分泌顆粒。

細(xì)胞O13(HBA71抗原;P30/32，MIC2)陽性，波形蛋白、CD99陽性。神經(jīng)特異性烯醇化酶(NSE)、神經(jīng)突觸素(SY38)、嗜鉻素(CgA)、角蛋白部分可呈陽性。

所有的尤文肉瘤中均有EWS基因的重排。約95%的尤文肉瘤具有因染色體易位-t(11;22)(q24;q12)而致的特異性EWS/FLl-1嵌合基因，少部分具有t(21;22)(q21;q12)而致的EWS/ERG嵌合基因。不管是用反轉(zhuǎn)錄聚合酶鏈反應(yīng)(RT-PCR)方法檢測EWS/FLI-1的轉(zhuǎn)錄還是用熒光原位雜交方法(FISH)檢測EWS基因的重排，都可以輔助明確診斷。

外陰尤因肉瘤有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

主要表現(xiàn)為外陰緩慢生長的塊物，活動，有觸痛和波動感，大小0.5～4cm。術(shù)前常誤診為脂肪瘤或巴氏腺囊腫。

根據(jù)臨床表現(xiàn)和病理學(xué)檢查可以明確診斷。

外陰尤因肉瘤應(yīng)該做哪些檢查？

腫瘤標(biāo)志物檢查、腫瘤分子標(biāo)志檢測。

組織病理學(xué)檢查。

外陰尤因肉瘤容易與哪些疾病混淆？

Takeshima等提出在HE染色中尤文肉瘤容易誤診為腺癌，而在細(xì)胞印片中可清楚見到玫瑰花結(jié)樣結(jié)構(gòu)，認(rèn)為必要時可結(jié)合細(xì)胞印片。另外，還需注意與其他小圓細(xì)胞類腫瘤如惡性淋巴瘤、胚胎型橫紋肌肉瘤以及惡性黑色素瘤、Merkel細(xì)胞癌、脂肪瘤、巴氏腺囊腫等相鑒別。

外陰尤因肉瘤可以并發(fā)哪些疾??？

晚期腫瘤轉(zhuǎn)移。

手術(shù)治療：早期手術(shù)切除，大多采用局部病灶廣泛切除術(shù)。術(shù)后給以長春新堿、多柔比星(阿霉素)和異環(huán)磷酰胺聯(lián)合化療和(或)放療。