短指-球狀晶體異位綜合征(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)即短指-球狀晶體綜合征，又名Weill-Marchesani綜合征、中胚層發(fā)育異常營養(yǎng)障礙、先天性中胚層二形性營養(yǎng)不良綜合征、Marchesani綜合征、Marfan轉(zhuǎn)化型綜合征、短指-晶狀體半脫位綜合征、眼-短肢-短身材綜合征等。因其與晶體異位蜘蛛指綜合病征的特點恰恰相反，故又有“相反的馬方綜合征”之稱。本病征為一種少見的伴有全身發(fā)育異常的遺傳性疾病，繼發(fā)青光眼的發(fā)生率很高，發(fā)生近視往往在兒童期，平均年齡為12.2歲。

小兒短指-球狀晶體異位綜合征是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

本病征遺傳方式為隱性遺傳，也有認(rèn)為是顯性遺傳。

(二)發(fā)病機制

本病征可有家族史，為遺傳性疾病，癥狀可全部表現(xiàn)或部分表現(xiàn)。系因中胚葉組織過度增殖，增生的中胚葉組織營養(yǎng)障礙所致。

小兒短指-球狀晶體異位綜合征有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

先天性晶狀體位置異常與中胚葉特別是骨發(fā)育異常的全身綜合征伴發(fā)。

1.眼部表現(xiàn)

(1)小球形晶體：直徑小，前后徑相對增大。

(2)晶體移位：晶體向下方移位，可發(fā)生晶體脫位，系晶體小帶缺失或異常松弛所致。

(3)繼發(fā)性青光眼：可達(dá)85.7%，這類青光眼滴縮瞳劑眼壓上升，而滴擴瞳劑則眼壓下降，故有“反常性青光眼”之稱。

(4)其他眼部異常：如先天性瞳孔膜殘存，角膜結(jié)節(jié)狀變性、視網(wǎng)膜脫離等。

(5)視力，近視≥-16.00DS，但眼底均呈非高度近視型。青光眼是造成本綜合征視力明顯減退甚至失明的重要原因。一般認(rèn)為眼壓增高歸咎于瞳孔阻滯和(或)房角變窄，或因房角發(fā)生異常，更有認(rèn)為此與原發(fā)性青光眼相同，而晶體之異常僅為加重青光眼一個因素而不是原因。

2.一般表現(xiàn) 粗短指趾、手足呈鍬樣、短肢畸形、矮壯身材(成年后平均身高148cm)、頭短方圓、頸短粗、胸廓寬大，X線顯示四肢骨骼發(fā)育遲緩。

3.智力正常。

根據(jù)上述典型臨床表現(xiàn)及X線特征做出診斷。

小兒短指-球狀晶體異位綜合征應(yīng)該做哪些檢查？

一般血尿便等常規(guī)檢查正常。

1.X線檢查 手部掌骨和指骨呈對稱性縮短和增寬，腕部骨化延遲，足和趾亦處于骨化延遲過程。

2.眼底檢查 可有視網(wǎng)膜色素變性及視神經(jīng)萎縮。

小兒短指-球狀晶體異位綜合征容易與哪些疾病混淆？

與Marfan綜合征和同型胱氨酸尿癥相鑒別。

小兒短指-球狀晶體異位綜合征可以并發(fā)哪些疾??？

繼發(fā)性青光眼，先天性瞳孔膜殘存，視力明顯減退甚至失明等。

小兒短指-球狀晶體異位綜合征應(yīng)該如何預(yù)防？

參照先天性疾病的預(yù)防方法，預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：

婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。

孕婦盡可能避免危害因素，包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時還要進行染色體檢查。

一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實可行的診治措施。

所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有：①羊水細(xì)胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應(yīng)用);④X線檢查(妊娠5個月后)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細(xì)胞的性染色質(zhì)測定(受孕40～70天時)，預(yù)測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應(yīng)用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。

通過以上技術(shù)的應(yīng)用，防止患有嚴(yán)重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。

小兒短指-球狀晶體異位綜合征治療前的注意事項

(一)治療

本病征無特殊治療，預(yù)防和早期治療青光眼以行周邊虹膜切除術(shù)，術(shù)后聯(lián)合縮瞳劑為宜。病程較久者，需行抗青光眼手術(shù)，晶體完全脫位于前房內(nèi)者，應(yīng)及時摘除晶體。眼科疾病雖有可能被矯正，有的則進展而致盲。

(二)預(yù)后

本病征的某些眼病有時可以糾正，也有可能發(fā)展為全盲，但不影響壽命。