家族性非溶血性黃疸綜合征(Gilbert syndrome)又稱Gilbert綜合征、Gilbert病、高膽紅素血癥Ⅰ型、先天性非溶血性黃疸-非結(jié)合型、Gilbert- Lereboullet綜合征、Meulengracht綜合征、體質(zhì)性肝功能異常綜合征、青少年間歇性黃疸、生理性血膽紅素過(guò)高癥等。常有家族史?；颊唠p親中25%，同胞中50%有血清膽紅素升高，故認(rèn)為本病征可能由外顯率不完全的顯性基因所傳遞。

小兒家族性非溶血性黃疸綜合征是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

本癥屬常染色體顯性遺傳。游離膽紅素轉(zhuǎn)化為結(jié)合型膽紅素過(guò)程中有先天性缺陷，致臨床出現(xiàn)黃疸。

(二)發(fā)病機(jī)制

本病征的發(fā)病機(jī)制尚未完全清楚，膽紅素升高的原因，一般認(rèn)為是由于肝細(xì)胞缺乏葡萄醛?；D(zhuǎn)移酶，以致不能有效地形成結(jié)合膽紅素，使膽紅素在血液中滯留而引起黃疸，黃疸按病理分類為肝性黃疸，肝細(xì)胞對(duì)膽紅素代謝的先天性缺陷，即游離膽紅素轉(zhuǎn)化為結(jié)合型膽紅素過(guò)程中有先天性缺陷。

小兒家族性非溶血性黃疸綜合征有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

男女均可患病，男女之比為4∶1，本病征的黃疸多數(shù)出現(xiàn)在青春期前，常生后不久即發(fā)病，但可能持續(xù)多年不被注意，鞏膜發(fā)黃為惟一癥狀?；颊叱霈F(xiàn)間歇性輕度黃疸，常因疲勞、情緒波動(dòng)等因素黃疸加深，無(wú)肝大，多數(shù)無(wú)癥狀，或僅有輕度消化不良、上腹脹痛和疲倦等癥狀常被誤診為肝炎。血膽紅素升高的特點(diǎn)是禁食時(shí)升高，服用苯巴比妥則下降。

臨床表現(xiàn)有輕度黃疸及消化道癥狀，實(shí)驗(yàn)室檢查血膽紅素總量有80%病例高于51.3μmol/L，所增加的幾乎全為游離膽紅素，間接反應(yīng)陽(yáng)性，肝功能及肝組織學(xué)檢查均正常。

小兒家族性非溶血性黃疸綜合征應(yīng)該做哪些檢查？

1.膽紅素檢查 膽紅素間歇性增高，總膽紅素常高于51.3μmol/L，禁食時(shí)升高，服用苯巴比妥則下降，間接反應(yīng)陽(yáng)性。

2.肝功能檢查 轉(zhuǎn)氨酶等各項(xiàng)檢查正常。

應(yīng)做腹部B超檢查，無(wú)肝脾腫大。

小兒家族性非溶血性黃疸綜合征容易與哪些疾病混淆？

與黃疸型肝炎相鑒別，與G-6-PD相鑒別。

小兒家族性非溶血性黃疸綜合征可以并發(fā)哪些疾??？

一般無(wú)明顯并發(fā)癥。

小兒家族性非溶血性黃疸綜合征應(yīng)該如何預(yù)防？

有家族史，屬常染色體顯性遺傳，應(yīng)做好遺傳病咨詢工作。

小兒家族性非溶血性黃疸綜合征治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療

本病征無(wú)特效療法，雖有長(zhǎng)期黃疸，但對(duì)健康無(wú)妨礙，無(wú)需特殊處理，苯巴比妥可使膽紅素水平降低。

(二)預(yù)后

本病征預(yù)后良好。