小頜畸形綜合征(micrognathia syndrome)又稱腭裂-小頜畸形-舌下垂綜合征、小下頜-舌下垂綜合征、小頜大舌畸形綜合征、吸氣性氣道阻塞綜合征、Robin綜合征、Pierre-Robin綜合征等。本病征以新生兒、嬰兒時(shí)期的先天性小頜畸形、舌下垂，腭裂及吸氣性呼吸道阻塞為特征，本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，發(fā)生率較高。

小兒小頜畸形綜合征是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

病因尚未完全闡明，與多種環(huán)境因素有關(guān)，近已證明與胎內(nèi)巨細(xì)胞包涵體病毒感染有關(guān)。

(二)發(fā)病機(jī)制

小頜畸形一般認(rèn)為發(fā)生于胚胎前4個(gè)月，由下頜髁狀突發(fā)生中心受到干擾抑制所致，與孕期時(shí)的營(yíng)養(yǎng)不良，孕期時(shí)使用某些藥物，放射線及某些毒素中毒均可誘發(fā)種種畸形，出現(xiàn)包括腭裂、舌下垂三聯(lián)征，Douglas觀察到出生后如能獲得充分營(yíng)養(yǎng)，小頜畸形能在6～8個(gè)月內(nèi)發(fā)育到接近正常。盡管如此，本病征的真正原因還不明確，亦無(wú)遺傳因素方面的足夠證據(jù)。近已明確本畸形與胎內(nèi)巨細(xì)胞包涵體病毒感染有關(guān)。從妊娠第4周起到妊娠末期，均可發(fā)生該病毒之感染。受感染之產(chǎn)婦年輕初產(chǎn)者居多，母親之臨床體征可不明顯，病毒經(jīng)胎盤(pán)感染胎兒。感染發(fā)生越是在妊娠早期，胎兒受累程度越重。

小兒小頜畸形綜合征有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

1.鳥(niǎo)狀面容 本病征均有下頜特小的典型“鳥(niǎo)狀面容”。

2.腭裂 腭裂的發(fā)生率約為50%～68%。

3.舌下垂 舌下垂呼吸道受阻，舌根在正常情況下有賴于下頜頦聯(lián)合的下頜舌肌的牽引支持，所以能處于前位。小頜后移畸形時(shí)舌根失去支持即發(fā)生后垂，口咽峽縮小被堵乃引起氣道阻塞。由于氣道阻塞、哺乳障礙，患兒可出現(xiàn)代償性加強(qiáng)吸氣動(dòng)作和吸吮力，這樣使下咽部、胸食管內(nèi)負(fù)壓增高，迫使舌根更向后垂。同時(shí)有大量空氣入胃，可引起反胃。嘔吐物容量被吸入下呼吸道，導(dǎo)致吸入性肺炎或肺不張。本病征的呼吸道受阻程度可有很大差異，輕癥僅在仰臥位時(shí)有吸氣性喘鳴，而在清醒或哭泣時(shí)氣道基本通暢：呼吸受阻多無(wú)聲嘶，其喘鳴聲與喉源性不同。

4.心血管病損 約20%病例伴心血管畸形，如動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，房間隔缺損，主動(dòng)脈縮窄，右位心等?？梢蛏虾粑拦Ｗ瓒路蝿?dòng)脈高壓和肺心病。

5.其他 本病征尚可伴有眼缺陷、骨骼畸形、耳郭畸形、中耳、內(nèi)耳結(jié)構(gòu)異常引起的耳聾、增殖體肥大、先天性心臟病與智力低下等。

典型者，自出生起就有吸氣性呼吸道梗死，有時(shí)可伴有喉喘鳴、發(fā)紺、肋骨及胸骨下吸入性凹陷，系由于下頜骨發(fā)育不全和腭裂，以及舌大占有較大空隙，且向后下垂移位所致。由于仰臥位時(shí)癥狀更甚，此類(lèi)患兒常有喂養(yǎng)困難，不易吸吮吞咽，易咳嗆，由此而致?tīng)I(yíng)養(yǎng)不良，體重不增，生長(zhǎng)緩慢。

由于腭裂，食物易嗆入氣管與耳咽管，故易并發(fā)吸入性肺炎與中耳炎。

本病征根據(jù)上述臨床特點(diǎn)即可進(jìn)行診斷。

小兒小頜畸形綜合征應(yīng)該做哪些檢查？

并發(fā)感染時(shí)外周血象白細(xì)胞計(jì)數(shù)和中性粒細(xì)胞顯著增高;發(fā)生低氧血癥時(shí)PaO2下降PaCO2升高。

根據(jù)臨床選擇X線胸片、超聲心動(dòng)圖、心電圖等檢查。

小兒小頜畸形綜合征容易與哪些疾病混淆？

本癥須與18-三體綜合征、DiGeorge綜合征相鑒別。

小兒小頜畸形綜合征可以并發(fā)哪些疾?。?

導(dǎo)致吸入性肺炎或肺不張，有吸氣性喘鳴，可因上呼吸道梗阻而致肺動(dòng)脈高壓和肺心病。常有喂養(yǎng)困難，營(yíng)養(yǎng)不良，生長(zhǎng)緩慢。易并發(fā)中耳炎。

小兒小頜畸形綜合征應(yīng)該如何預(yù)防？

參照先天性疾病的預(yù)防方法。預(yù)防措施同其他出生缺陷性疾病。為降低和扭轉(zhuǎn)出生缺陷發(fā)生率，預(yù)防應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：

1.婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用 作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問(wèn)疾病家族史、個(gè)人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。

2.孕婦盡可能避免危害因素 包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過(guò)程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。

一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實(shí)可行的診治措施。

小兒小頜畸形綜合征治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療

1.一般治療 加強(qiáng)喂養(yǎng)護(hù)理和營(yíng)養(yǎng)，可望改善小頜畸形的程度，并可預(yù)防窒息和下呼吸道感染。

2.輕癥氣道阻塞 取側(cè)俯臥位并用這種位置哺乳，可減輕舌根下垂程度而緩解癥狀。

3.重癥氣道阻塞 應(yīng)果斷采取手術(shù)治療。臨床遇有緊急情況時(shí)，可速用中鉗夾住舌尖外拉。外科手術(shù)的基本方式和目的是舌體前移固定。沈平江等采用改良的Lapidot“舌根-舌骨固縮術(shù)”，取得較好效果，術(shù)后應(yīng)盡速增加攝入高能營(yíng)養(yǎng)，使患兒增磅并獲得體力。

4.腭裂修補(bǔ) 對(duì)預(yù)防舌根下垂無(wú)幫助。

5.氣管切開(kāi) 雖可解除氣道梗阻，但不能改變吞咽障礙和誤吸，對(duì)嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良患嬰，還會(huì)帶來(lái)并發(fā)癥和一系列護(hù)理問(wèn)題，僅作為不得已時(shí)的應(yīng)急措施。

(二)預(yù)后

本病征的預(yù)后較差，由于患兒喂養(yǎng)困難，常因營(yíng)養(yǎng)不良、呼吸窘迫、肺部感染和心血管畸形而早期死亡。