先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia，CDH)是由于胚胎時期膈肌閉合不全，至單側(cè)或雙側(cè)膈肌缺陷，部分腹部臟器通過缺損處進(jìn)入胸腔，造成解剖關(guān)系異常的一種疾病，分胸腹裂孔疝、食管裂孔疝和先天性胸骨后疝。

新生兒先天性膈疝是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

胚胎發(fā)育中膈肌部分缺損為本病發(fā)病基礎(chǔ)。膈肌周邊附著部位分3部分，即胸骨部、肋骨部及脊柱部。膈疝的好發(fā)部位有3處：

1.胸腹裂孔(Bochdalek孔) 雙側(cè)肋骨后緣與腰部肋弓外緣之間各有一個三角形小間隙，稱胸腹裂孔(Bochdalek孔)，此處可形成后外側(cè)疝，即胸腹裂孔疝或Bochdalek疝。先天性膈疝中85%～90%是胸腹裂孔疝，其中左側(cè)占80%，右側(cè)占15%，少于5%是雙側(cè)性。發(fā)病率1∶10000～1∶3000，男性略多于女性。28%～31%伴隨畸形，以心血管系統(tǒng)畸形多見，主要癥狀是呼吸窘迫，新生兒期出現(xiàn)癥狀者多為此型。近年在治療觀念上明顯改進(jìn)，療效有所提高。

2.胸骨后疝或Morgagni疝 胸骨外側(cè)緣與雙側(cè)肋骨內(nèi)側(cè)緣之間各形成三角形小間隙，稱Morgagni孔，正常有結(jié)締組織充填，此孔發(fā)生膈疝稱胸骨后疝或Morgagni疝。在臨床上比較少見。

3.食管裂孔疝 食管裂孔呈梭形，周緣與食管壁之間有較堅(jiān)韌的結(jié)締組織連接，其前后壁連接緊密而兩側(cè)較弱，如有缺損，稱食管裂孔疝。本病發(fā)病率特別是小兒目前無確切的統(tǒng)計數(shù)據(jù)。過去一直認(rèn)為歐洲較為常見，而北美少見。近年來國內(nèi)外由于檢測技術(shù)的提高，特別是有了兒科專業(yè)X線醫(yī)師，使本病逐年上升，本病在我國并非少見。

(二)發(fā)病機(jī)制

一般于妊娠第10周中腸通過臍帶基底返回腹腔時，因胸腹裂孔的存在，腸管可經(jīng)胸腹裂孔進(jìn)入胸腔，甚至缺損大連胃、脾、結(jié)腸、肝左葉等均一同帶入到胸腔內(nèi)。肺發(fā)育不良與膈疝有密切聯(lián)系，肺發(fā)育不良的嚴(yán)重程度與內(nèi)臟疝形成的時間和程度有關(guān)。臨床表現(xiàn)與受累的肺泡和肺動脈血管床的表面積以及存在的其他畸形有關(guān)。在患先天性膈疝的死產(chǎn)兒尸檢中發(fā)現(xiàn)，95%的患兒有其他缺陷，很多死亡的發(fā)生與這些畸形有關(guān)。約25%的橫膈疝伴有腸旋轉(zhuǎn)不良。10%～20%病例膈疝帶有疝囊。不同程度的肺發(fā)育不良系由于內(nèi)臟嵌入使支氣管生長停滯，數(shù)量減少，肺泡總量減少，肺動脈分支總數(shù)量亦減少，且肺小動脈肌層增厚，阻力增加，造成新生兒肺高壓，肺高壓導(dǎo)致卵圓孔和未閉動脈導(dǎo)管的右向左分流，出現(xiàn)低氧血癥和高碳酸血癥，由此又促使肺血管痙攣，形成惡性循環(huán)，臨床上稱為新生兒持續(xù)肺高壓(PPHN)。

肺發(fā)育不全致使肺通氣功能和肺血流動力學(xué)的改變，如患膈疝的新生兒出生后開始呼吸，吞咽空氣進(jìn)入胸腔內(nèi)之胃腸道，加重對肺的壓迫。

這些經(jīng)過在出生后如得不到一個有效的治療，那必死無疑。當(dāng)然一小部分患兒在新生兒期癥狀多不明顯，因胸腹裂孔缺損小、肺發(fā)育受損不大，故出現(xiàn)病情也輕。

新生兒先天性膈疝有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

1.胸腹裂孔疝 新生兒期的主要臨床表現(xiàn)為呼吸、循環(huán)和消化三個系統(tǒng)同時存在的急性癥狀，但以呼吸道癥狀為突出表現(xiàn)。

(1)癥狀：呼吸困難、急促、發(fā)紺等癥狀可在生后就開始出現(xiàn)或出生后數(shù)小時內(nèi)出現(xiàn)。其嚴(yán)重程度取決于膈肌缺損大小、腹腔臟器進(jìn)入胸腔的數(shù)量及肺發(fā)育不良狀況。呼吸困難和發(fā)紺可呈現(xiàn)陣發(fā)性和可變性，即在哭鬧或進(jìn)食時加重，亦可突然加重和進(jìn)行性惡化。當(dāng)哭鬧時用力呼吸，患側(cè)胸腔產(chǎn)生極大的負(fù)壓，將腹腔臟器納入胸腔，造成嚴(yán)重的呼吸困難，若未能及時處理或處理不當(dāng)，可立即死亡。腹腔臟器進(jìn)入胸腔不但壓迫肺臟，而且還使肺動脈扭曲、動脈壁增厚、血管床橫斷面積減少等。結(jié)果產(chǎn)生持續(xù)性肺動脈高壓，除發(fā)紺外還有呼吸短促、酸血癥、低血氧、低體溫、低血鈣、低血鎂等一系列癥狀。嘔吐癥狀在臨床上比較少見，只有胸腹裂孔疝伴腸旋轉(zhuǎn)不良或疝入腹腔臟器嵌閉造成腸梗阻時才出現(xiàn)嘔吐。

(2)體征：患側(cè)胸廓呼吸運(yùn)動減弱、飽滿，肋間隙增寬，心臟向健側(cè)移位，有時誤診為右位心。胸腔叩診呈濁音或鼓音，往往是濁鼓音相間。這與疝入胸腔臟器的性質(zhì)或腸道充氣程度有關(guān)。聽診患側(cè)呼吸音減弱或消失，并?？陕劦侥c鳴音，這對診斷先天性膈疝有重要意義。新生兒膈肌位置較低，常達(dá)第8～9胸椎水平，膈肌和胸腹壁較薄弱，很容易將腸鳴音傳至胸部，故應(yīng)反復(fù)檢查分析，有診斷意義。腹部凹陷狀呈舟狀腹，因腹腔臟器疝入胸腔變空虛，若疝入臟器少，則下陷的不明顯。

2.食管裂孔疝 小兒食管裂孔疝以嬰幼兒多見，臨床表現(xiàn)多樣化，又不能敘述病史，沒有典型的臨床癥狀，若家長觀察不細(xì)致，往往延誤診斷與治療。常見的臨床表現(xiàn)有以下幾種：

(1)嘔吐：足月新生兒、嬰幼兒及年長兒最常見的癥狀，占80%～95%以上，可發(fā)生在出生后第1周。嘔吐形式多樣，常以平臥位或夜間為重，有時輕微呈現(xiàn)溢奶狀，嚴(yán)重呈噴射性嘔吐。嘔吐物起初為胃內(nèi)容物，嚴(yán)重時伴有膽汁，往往因食管下端反流性食管炎。出現(xiàn)嘔吐咖啡樣液體或嘔血，但量不多。若能經(jīng)常保持半坐位或喂養(yǎng)中，黏稠飲食，嘔吐明顯改善，患病8～9個月后，嘔吐次數(shù)減少，可能是病情好轉(zhuǎn)，也可能是食管下段纖維化形成瘢痕性狹窄。

(2)嘔血、便血：嘔吐嚴(yán)重的病兒除嘔吐咖啡樣物外，還出現(xiàn)嘔血、排柏油樣便和黑便，多數(shù)大便化驗(yàn)檢查，隱血常為陽性。長時間的嘔血和便血是因?yàn)橛蟹戳餍允彻苎姿?，營養(yǎng)攝入不足，病孩呈現(xiàn)貧血貌，血紅蛋白常在80～100g/L之間。身長、體重往往低于同齡兒，造成生長發(fā)育不良。

(3)咳嗽、氣喘等呼吸道感染癥狀：由于胃食管反流多在夜間出現(xiàn)，往往造成誤吸。反復(fù)出現(xiàn)呼吸道感染的癥狀。有30%～75%嬰兒和兒童期食管裂孔疝是以反復(fù)呼吸道感染為主訴而就診，雖經(jīng)抗炎治療，呼吸道感染可好轉(zhuǎn)，但不能治愈。因?yàn)橛行┎浩綍r察覺不到的極少量的胃內(nèi)容物，經(jīng)常反復(fù)吸入氣管，形成反復(fù)的呼吸道感染。有些過敏體質(zhì)的病孩，少量胃內(nèi)容物而被誤吸氣管，結(jié)果造成過敏性哮喘樣發(fā)作。

(4)吞咽困難：滑動型食管裂孔疝的反流性食管炎逐漸加重，炎癥已侵襲到肌層，使食管下端纖維化，結(jié)果不但造成食管短縮，賁門胃底疝入胸腔，而且還出現(xiàn)食管狹窄。常常出現(xiàn)吞咽困難，早期經(jīng)禁食和抗炎治療可以好轉(zhuǎn)，晚期就不能進(jìn)食或嘔吐白色黏液。

(5)食管旁疝：有時食管與胃結(jié)合部仍然在腹腔正常位置，有胃底部分胃疝入胸腔或發(fā)生扭轉(zhuǎn)疝至右側(cè)膈上。胃排氣不良造成潴留性胃炎、潰瘍、出血。扭轉(zhuǎn)過久，發(fā)生嵌閉。出現(xiàn)梗阻狀，胸骨后疼痛、胸悶、呼吸急促。

(6)體檢：病兒發(fā)育及營養(yǎng)狀況差，貧血貌，一般檢查無陽性體征，只有巨大食管裂孔疝發(fā)生嵌閉或胃扭轉(zhuǎn)時，上腹部可出現(xiàn)腹膜炎癥狀，肺呼吸音減弱。

3.先天性胸骨后疝 胸骨旁疝無特異性臨床癥狀，通常是隨著患兒哭鬧、仰臥位、腹壓增加時，出現(xiàn)陣發(fā)性呼吸困難、呼吸急促、發(fā)紺等現(xiàn)象。當(dāng)立位、安靜、腹腔壓力減小時，上述癥狀消失或減輕。若疝入胸腔內(nèi)的消化道出現(xiàn)嵌閉時，出現(xiàn)嘔吐、腹脹、停止排氣排便等腸梗阻征象。有時出現(xiàn)消化道出血，造成貧血征象，結(jié)腸疝入胸腔經(jīng)常有上腹不適等。

1.產(chǎn)前診斷 胎兒期產(chǎn)婦羊水過多，羊水檢測可發(fā)現(xiàn)卵磷脂和神經(jīng)鞘磷脂低于正常。做超聲顯像可見胎兒胸腔內(nèi)有腹腔臟器。羊膜腔穿刺造影見造影劑于胎兒胸腔內(nèi)，即可作出胎內(nèi)診斷。產(chǎn)前診斷時間與預(yù)后相關(guān)，時間越早預(yù)后越差，診斷時間大于25周者預(yù)后良好。

2.先天性膈疝診斷 新生兒出生后有明顯缺氧、呼吸困難、患側(cè)胸部聞及腸鳴音，心界向健側(cè)移位，應(yīng)首先考慮有先天性膈疝可能。

3.輔助檢查確診 X線攝片檢查常有一側(cè)橫膈輪廓不清，胸腔內(nèi)見腸管或胃泡充氣所致的不規(guī)則透亮區(qū)或液面。胸骨旁疝常見于右前心膈角區(qū)有一向下隆起，邊緣清楚的致密陰影，中間可含有氣體。右側(cè)后外側(cè)疝常不典型，肝上升或?qū)嵸|(zhì)性陰影可誤診為腫瘤。為了更明確診斷，可通過置入胃管或口服造影劑，如患側(cè)胸部見到胃管或造影劑，診斷即確立。新生兒禁用鋇劑檢查，診斷困難者可做CT檢查。

新生兒先天性膈疝應(yīng)該做哪些檢查？

應(yīng)做血?dú)夥治鰴z查。PaCO2升高，可高達(dá)8～19kPa(60～142mmHg);PaO2明顯下降，達(dá)5～10.4kPa(38～78mmHg);血液pH值可達(dá)6.85～7.11。以判斷出現(xiàn)呼吸性酸中毒，亦或出現(xiàn)代謝性或混合性酸中毒。

1.X線檢查 是診斷本病的重要手段，單純胸部攝片可見心膈區(qū)頂部有圓形或橢圓形影，側(cè)位像心前區(qū)胸骨后有充氣或液面性影。鋇餐透視或鋇灌腸檢查，不但能明確診斷，還能辨明疝入胸腔內(nèi)的臟器種類。

對于食管裂孔疝X線檢查是診斷的主要方法，它可以全面了解胃的形狀、位置、食管裂孔大小及胃蠕動改變等。

胸腹裂孔疝X線影像有以下特點(diǎn)：

(1)膈肌橫形邊緣的影像中斷、不清或消失。

(2)胸腔內(nèi)含有液氣面或積氣腸管蜂窩狀影像，而且這種影像胸腹腔相連續(xù)。

(3)患側(cè)肺萎陷，縱隔向健側(cè)移位。

2.B超 能發(fā)現(xiàn)胸腔內(nèi)有擴(kuò)張的腸管和頻繁的蠕動，伴有液體無回聲及氣體點(diǎn)狀回聲的游動影。積液的腸段有時可見黏膜皺襞。

3.MRI檢查 對本病診斷亦有幫助，MRI冠狀面可清晰地見到疝環(huán)的邊緣及疝入胸腔內(nèi)腸管影像。而橫斷面疝環(huán)呈三角形，內(nèi)有斷面的腸管蜂窩狀影，這與CT檢查有相同之處。

4.內(nèi)鏡 對食管裂孔疝病理改變及胃食管反流的輕重十分重要，可直接觀察食管黏膜外觀狀態(tài)，充血、水腫、糜爛、出血、狹窄等，還能觀察食管內(nèi)潴留情況;賁門口的松弛程度，胃黏膜疝入食管腔的多少;食管黏膜與胃黏膜的交界線上移至食管裂孔的距離。這不但有利于診斷，還對本病的進(jìn)一步治療及療效判斷提供客觀指標(biāo)。

5.99mTc核素掃描 可根據(jù)掃描影像特點(diǎn)確定食管裂孔疝的類型。

6.食管pH 24h動態(tài)監(jiān)測 采用小兒 pH微電極便攜記錄儀，對食管下端pH值適時監(jiān)測，并記錄，標(biāo)記進(jìn)食、睡眠、體位、嘔吐的起止時間，然后將監(jiān)測結(jié)果通過計算機(jī)及軟件進(jìn)行分析。還可采用食管下端、胃竇、胃底三支pH微電極進(jìn)行同步監(jiān)測，以確定是否存在十二指腸、胃反流即堿性反流。這對術(shù)式的選擇及預(yù)后判斷十分重要。

7.食管壓力測定 采用生理測壓儀，進(jìn)行食管下端和胃內(nèi)壓力測定，可觀測食管下端高壓區(qū)長度、壓力及胃內(nèi)壓力情況，以及二者壓力差的變化。

新生兒先天性膈疝容易與哪些疾病混淆？

在鑒別診斷時需要與膈膨升、先天性肺囊泡病、先天性心臟病、胸腔積水和肺部炎癥等相區(qū)別。

特別要提到是先天性膈膨升，其是因膈的肌層及膠原纖維層缺如所致，膈成為腹膜組成的半透明的菲薄的膜，臨床表現(xiàn)也可出現(xiàn)呼吸困難，有時在X線胸腹部直立位平片上難以與膈疝相鑒別，但在觀察呼吸運(yùn)動及在X線熒屏下注意到膈運(yùn)動往往可呈反常膈運(yùn)動;即在正常吸氣時膈下降，而在膈膨升患側(cè)膈肌反而上升，呼氣時患側(cè)膈肌產(chǎn)生下降。

新生兒先天性膈疝可以并發(fā)哪些疾病？

并發(fā)呼吸窘迫，代謝性酸中毒, 低氧血癥，高碳酸血癥，胃食管反流，腸梗阻，甚至休克等。尚可并發(fā)食管下段瘢痕性狹窄，貧血，營養(yǎng)缺乏，生長發(fā)育障礙，反復(fù)呼吸道感染等。

新生兒先天性膈疝應(yīng)該如何預(yù)防？

應(yīng)做好孕期保健，防治孕期各種感染性疾病，加強(qiáng)孕期營養(yǎng)和監(jiān)測，如發(fā)現(xiàn)羊水過多并檢測發(fā)現(xiàn)卵磷脂和神經(jīng)鞘磷脂低于正常，超聲顯像可見胎兒胸腔內(nèi)有腹腔臟器等即可做出產(chǎn)前診斷，若同時合并有染色體或心臟等其他畸形，必要時可終止妊娠或盡早采取治療措施。

新生兒先天性膈疝治療前的注意事項(xiàng)

(一)治療

1.內(nèi)科治療

(1)胎兒期診斷膈疝者：應(yīng)由產(chǎn)科超聲專家及胎兒超聲心動圖專家檢查有無其他畸形和心臟異常，是否合并染色體異常，特別是18-三體綜合征。須經(jīng)圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)專家討論，決定是否中止妊娠、胎兒手術(shù)或待出生后再手術(shù)。

(2)采用保守治療者：飲食調(diào)節(jié)，適當(dāng)用黏稠飲食，生活指導(dǎo)病兒多采用半坐位，進(jìn)食后適當(dāng)拍打背部。給予胃動力藥物和制酸藥物，加強(qiáng)胃排空，防止食管炎的發(fā)生。

(3)術(shù)前準(zhǔn)備：應(yīng)及時胃腸減壓、吸氧，糾正酸中毒，維持熱量及體液平衡。

2.手術(shù)治療 確定診斷后應(yīng)盡早擇期手術(shù)，若有嵌閉急診手術(shù)。但一般需根據(jù)臨床癥狀、實(shí)驗(yàn)室檢查進(jìn)行評估和術(shù)前準(zhǔn)備。

食管裂孔疝的治療是根據(jù)食管裂孔大小，腹腔食管及賁門胃底疝入胸腔的多少，是否合并胃食管反流及胃扭轉(zhuǎn)，臨床癥狀輕重等，具體情況而確定治療原則。手術(shù)和保守治療沒有明確的界線。

(1)滑動性小型食管裂孔疝：臨床癥狀輕微，在發(fā)育過程中可以自行消失或好轉(zhuǎn)，因此多采用保守治療。

(2)巨大型或伴有胃扭轉(zhuǎn)者，應(yīng)積極手術(shù)治療。

(3)中型疝根據(jù)病情發(fā)展趨勢及患兒的實(shí)際情況，可擇期手術(shù)治療。

(4)小型疝是與滑動性柱狀疝一樣，采用保守治療，并定期行鋇餐透視，觀察疝形狀變化，若24h pH監(jiān)測≤4，食管鏡檢查炎癥較重，食管下端高壓帶壓力明顯低于胃壓，臨床上嘔吐明顯者，再考慮手術(shù)。

(二)預(yù)后

出生數(shù)小時內(nèi)出現(xiàn)癥狀的先天性膈疝患兒，總成活率低于50%。世界少數(shù)幾個有條件的醫(yī)療中心采用ECMO治療配合成活率改進(jìn)到60%～80%。新生兒期手術(shù)成活的兒童常有正常的生長與發(fā)育。修補(bǔ)術(shù)后肺發(fā)育與功能問題均有不同意見，Reid(1976)等觀察證實(shí)全肺容量和有效肺容量均減少而殘余量增加。Chatrath(1977)則認(rèn)為兩肺容量正常，僅在第1秒用力呼氣量(FEV1)減少。1979年Boles 58例隨訪認(rèn)為本病術(shù)后各項(xiàng)檢查均可與正常同齡兒相似，上海第二醫(yī)科大學(xué)附屬新華醫(yī)院1987年隨訪20例修補(bǔ)術(shù)后1～11年大部分兒童(>80%)在身高、體重、發(fā)育、橫膈肌活動度和肺功能測定，特別是肺氧耗量分側(cè)測定均接近或同正常兒童。但據(jù)文獻(xiàn)最近報道，一部分有明顯較長時期肺功能不全者采用ECMO治療，日后雖成活很可能需要做肺移植手術(shù)。