異常血紅蛋白病是由于遺傳缺陷（常染色體顯性遺傳）引起珠蛋白的基因突變，肽鏈結(jié)構(gòu)異常或合成障礙，造致一種或一種以上結(jié)構(gòu)異常的血紅蛋白，部分或完全替代了正常的血紅蛋白，這樣一組疾病稱之為異常血紅蛋白病。

異常血紅蛋白病是由什么原因引起的？

本病是由于遺傳缺陷（常染色體顯性遺傳）引起珠蛋白的基因突變，肽鏈結(jié)構(gòu)異?；蚝铣烧系K，造致一種或一種以上結(jié)構(gòu)異常的血紅蛋白，部分或完全替代了正常的血紅蛋白。

異常血紅蛋白病有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

【臨床表現(xiàn)】

目前世界上根據(jù)化學結(jié)構(gòu)分析發(fā)現(xiàn)的異常血紅蛋白病達500多種，我國已發(fā)現(xiàn)的異常血紅蛋白病有80多種，其中部分無臨床癥狀。臨床上常見的有四種：1）鐮狀細胞綜合征（血紅蛋白S?。?；2）不穩(wěn)定血紅蛋白；3）氧親和力增高血紅蛋白；4）血紅蛋白M（家族性紫紺癥）。

一般有貧血癥狀、納差、發(fā)育遲緩、可有腹瀉及易感染表現(xiàn)。

【診斷】

（一）病史及癥狀：

⑴ 病史提問：注意：①父母及家族中有無同樣病人。②發(fā)病的年齡。③生長發(fā)育狀況。

⑵ 臨床癥狀

（二）體檢發(fā)現(xiàn)

除貧血外貌外，可有輕度黃疸，顴骨隆起、鼻梁塌陷及眼距增寬，心律不齊、心濁音界擴大，肝臟、脾臟腫大。

（三）實驗室檢查

（四）異常血紅蛋白病的基因診斷

異常血紅蛋白病是由于珠蛋白基因的突變異致珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)發(fā)生異常的一類血紅蛋白分子病，其中珠蛋白基因的突變包括：單個堿基替代，密碼子的缺失與插入，移碼突變，終止密碼突變，融合突變（編碼兩條不同肽鏈的基因發(fā)生重排而形成融合基因）?？赏ㄟ^DNA檢 測分析和RNA檢測分析進行診斷。

1.DNA檢測與分析

2.RNA檢測與分析 直接測定異常血紅蛋白病人珠蛋白mRNA的RT-PCR產(chǎn)物序列，可準確鑒定出基因編碼區(qū)的堿基變化，進而推導出胎鏈中相應氨基 酸的改變。

3.產(chǎn)前診斷出嚴重的血紅蛋白病，及時終止妊娠是預防的重要前提，目前國內(nèi)尚未廣泛開展。

異常血紅蛋白病應該做哪些檢查？

1.血象：血紅蛋白多<60g/L，呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小形態(tài)不一，靶形紅細胞多>10%，可見紅細胞碎片。網(wǎng)織紅細胞增多。紅細胞內(nèi)有包涵體。白細胞及血小板正常或減少。

2.骨髓象：增生活躍，紅細胞系增生明顯。細胞外鐵及鐵粒幼細胞增多。

3. 血紅蛋白電泳：血紅蛋白F>30%（重型β-珠蛋白生成障礙）。血紅蛋白Bart>80%（血紅蛋白Bart胎兒水腫綜合征）；電泳出現(xiàn)血紅蛋白H區(qū)帶（血紅蛋白H?。?。

4.有條件做α、β珠蛋白肽鏈合成比率和基因分析。

異常血紅蛋白病容易與哪些疾病混淆？

應與缺鐵性貧血及其它血紅蛋白病鑒別。

異常血紅蛋白病可以并發(fā)哪些疾??？

常見的并發(fā)癥可有輕度黃疸，顴骨隆起、鼻梁塌陷及眼距增寬，心律不齊、心濁音界擴大，肝臟、脾臟腫大。

異常血紅蛋白病應該如何預防？

異常血紅蛋白不下數(shù)百種，在人群中每千人中都會發(fā)現(xiàn)幾例，其中多數(shù)并無任何病狀，有些類型病情也較輕微，僅有極少一些類型病情嚴重，甚至可以危及生命。因此，對于大多數(shù)異常血紅蛋白癥患者，應該盡量減少其心理負擔，鼓勵患者正確對待人生。但對有嚴重臨床表現(xiàn)的患者，應該勸告避免生育，如病人堅持要求生育，應推薦到專門實驗室進一步檢查，鑒定變異類型，進行產(chǎn)前診斷，以確保真正做到優(yōu)生。

1、避免服用氧化性藥物；

2、傷口如與面神經(jīng)腔竇相通，應在清創(chuàng)及縫合時，盡早關閉這些傷口，以減少感染的機會。

異常血紅蛋白病治療前的注意事項

異常血紅蛋白病的治療目前無根治的療法。部分病人不需治療預后良好，可不影響生存。部分病人需給予支持性保守療法，如預防和積極積極治療感染、補充造血因子、避免生于低氧及缺氧環(huán)境、避免服用氧化劑類藥物、必要時可輸血。

1.輸血：血紅蛋白低于80g/l時應定期輸血，保持血紅蛋白在80g/l以上。采用高輸血量治療時血紅蛋白應維持在100g/l以上。

2.脾切除：對伴有脾功能亢進、巨脾引起壓迫癥狀及輸血需求量增加者，應行脾切除。4歲后脾切除感染并發(fā)癥可明顯減少。

3.螯合治療：去鐵敏：1.5-2.0g/d，皮下注射，或3-4g/d，靜脈滴注，持續(xù)18-20h。維生素c 150-300mg/d，口服。

4.骨髓移植：有條件者應行骨髓移植。