肝豆?fàn)詈俗冃缘某Ｒ?guī)檢查

肝豆?fàn)詈俗冃园l(fā)病年齡懸殊，起病的環(huán)境和病情的進(jìn)展速度不一樣，各臟器的受損的順序和程度也存在著明顯的差異，以及體內(nèi)銅沉積的部位和數(shù)量仍然存在一定的個(gè)體差異，造成了不同臟器為主的全身性功能損害，臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加劇的以錐體外系癥狀為主的腦損害，以及肝硬化為主的肝損害，以及血尿、蛋白尿等腎臟受損和角膜色素環(huán)等癥狀體征。
部分患者可以出現(xiàn)血液、骨關(guān)節(jié)、肌肉、腎臟、內(nèi)分泌方面的癥狀起病，臨床表現(xiàn)是復(fù)雜多樣造成了臨床診斷的困難。因此完善輔助檢查對(duì)于肝豆的診斷十分重要。我們根據(jù)美國肝豆的診斷指南和我國的肝豆診斷與治療指南，開展了肝豆的相關(guān)檢查、血清銅藍(lán)蛋白的檢測(cè)、血清銅氧化酶、血清銅、尿銅、肝臟檢查，肝臟包括彩超、磁共振包括轉(zhuǎn)氨酶這些，還有就是血尿常規(guī)、肝銅含量、腦影像學(xué)的磁共振，包括骨密度、骨關(guān)節(jié)X線檢查，以及包括電生理檢查、電生理是腦電圖、腦干誘發(fā)電位、包括肌電圖等這些檢查，另外我們還要進(jìn)行雙眼的K-F環(huán)檢查心理測(cè)試以及IQ檢測(cè)包括基因檢測(cè)。