什么時(shí)候做產(chǎn)前診斷比較好
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提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)
產(chǎn)前診斷實(shí)際上是貫穿于整個(gè)孕期的，對(duì)于所有的孕婦都要篩查。11-14周的這個(gè)超聲也就是我們篩查她NT就是胎兒的頸后透后層，這個(gè)數(shù)值如果比如說(shuō)超過(guò)2.5或者是超過(guò)3毫米醫(yī)院定的數(shù)值是有所差距。如果超過(guò)數(shù)值考慮孩子染色體異常的，這種風(fēng)險(xiǎn)是增加的。對(duì)于不是高齡的這部分孕婦要做唐氏篩查，也就是在15-20周的時(shí)候要抽血做唐氏篩查，對(duì)于高齡的孕婦預(yù)產(chǎn)期的時(shí)候已經(jīng)達(dá)到或者超過(guò)35歲的，這部分孕婦可以做羊水穿刺或者是做無(wú)創(chuàng)DNA，也就是NIPT進(jìn)行檢查。在12周之后就可以做檢查，對(duì)于有高危因素的部分孕婦要做絨毛膜穿刺或是羊水穿刺或者是臍血穿刺。絨毛膜穿刺也就是常說(shuō)的絨穿，一般來(lái)說(shuō)它是在早孕期后期的時(shí)候進(jìn)行穿刺。臍血穿刺是說(shuō)在23周之后從肚子上扎一針，抽取胎兒的臍帶的血來(lái)做體外細(xì)胞的培養(yǎng)，來(lái)檢查孩子的染色體的問(wèn)題，特殊的情況下有可能還要做胎兒鏡的檢查。
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我們知道產(chǎn)前診斷，實(shí)際上是貫穿于整個(gè)孕期的，我們對(duì)于所有的孕婦，我們都要篩查11-14周的這個(gè)超聲，對(duì)于不是高齡的這部分孕婦，我們說(shuō)要做一個(gè)唐氏篩查，也就是在15-20周的時(shí)候，我們要抽一個(gè)血做一個(gè)唐氏篩查，當(dāng)然對(duì)于高齡的孕婦，預(yù)產(chǎn)期的時(shí)候，已經(jīng)達(dá)到或者超過(guò)35歲的，這部分孕婦可以做羊水穿刺，或者是做一個(gè)無(wú)創(chuàng)DNA，對(duì)于有一些高危因素的孕婦，要做絨毛膜穿刺、羊水穿刺或者是臍血穿刺，特殊的情況下，有可能還要做胎兒鏡的一些檢查。
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產(chǎn)前診斷實(shí)際上是貫穿于整個(gè)孕期的，對(duì)于所有的孕婦都要篩查。11-14周的這個(gè)超聲也就是我們篩查她NT就是胎兒的頸后透后層，這個(gè)數(shù)值如果比如說(shuō)超過(guò)2.5或者是超過(guò)3毫米醫(yī)院定的數(shù)值是有所差距。如果超過(guò)數(shù)值考慮孩子染色體異常的，這種風(fēng)險(xiǎn)是增加的。對(duì)于不是高齡的這部分孕婦要做唐氏篩查，也就是在15-20周的時(shí)候要抽血做唐氏篩查，對(duì)于高齡的孕婦預(yù)產(chǎn)期的時(shí)候已經(jīng)達(dá)到或者超過(guò)35歲的，這部分孕婦可以做羊水穿刺或者是做無(wú)創(chuàng)DNA，也就是NIPT進(jìn)行檢查。在12周之后就可以做檢查，對(duì)于有高危因素的部分孕婦要做絨毛膜穿刺或是羊水穿刺或者是臍血穿刺。絨毛膜穿刺也就是常說(shuō)的絨穿，一般來(lái)說(shuō)它是在早孕期后期的時(shí)候進(jìn)行穿刺。臍血穿刺是說(shuō)在23周之后從肚子上扎一針，抽取胎兒的臍帶的血來(lái)做體外細(xì)胞的培養(yǎng)，來(lái)檢查孩子的染色體的問(wèn)題，特殊的情況下有可能還要做胎兒鏡的檢查。
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什么時(shí)候做激素替代治療比較好：這個(gè)期間什么時(shí)候補(bǔ)充，一定是在60歲之前及早去干預(yù)，我們經(jīng)常有病人看了電視上，來(lái)找我要激素替代治療，一問(wèn)多大年齡我65了我70歲了，這個(gè)時(shí)候已經(jīng)錯(cuò)過(guò)了，激素替代這種窗口期了，所以不建議你到了一定年齡，年齡過(guò)大再來(lái)補(bǔ)充就已經(jīng)晚了。
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我們知道地中海貧血，它是一種遺傳性的疾病，而且重型的地中海貧血會(huì)有嚴(yán)重的貧血，一部分因?yàn)椴∏閲?yán)重會(huì)在妊娠的晚期，就會(huì)發(fā)生宮內(nèi)的發(fā)育停滯，導(dǎo)致胎兒的死亡;另一部分的患者在出生以后，會(huì)有嚴(yán)重的貧血，嚴(yán)重的心肺功能障礙導(dǎo)致缺氧，導(dǎo)致新生兒的死亡，此外一部分患者，即使活下來(lái)，也會(huì)因?yàn)閲?yán)重的貧血會(huì)出現(xiàn)骨骼發(fā)育異常、心肺功能的異常，頻繁的輸血，導(dǎo)致鐵過(guò)窄等等，因?yàn)檫@些并發(fā)癥會(huì)在幼年期夭折，因此如何避免重型地中海貧血寶寶的出生，是一個(gè)很重要的環(huán)節(jié)，產(chǎn)前檢查就非常的重要，那么產(chǎn)前檢查主要分為絨毛膜穿刺檢查、羊水穿刺檢查和臍帶血的穿刺檢查，那么在妊娠早期可以做絨毛膜穿刺檢查，做基因檢測(cè)，從而及時(shí)發(fā)現(xiàn)重型地中海貧血的寶寶，那么在妊娠中晚期20周以后，可以考慮做羊水穿刺，或者是其靜脈穿刺取血，做基因檢查從而發(fā)現(xiàn)重型地中海貧血的寶寶，避免這部分寶寶的出生。
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生孩子最好的時(shí)間應(yīng)該是23~28歲之間。這個(gè)時(shí)間段的身體發(fā)育已經(jīng)成熟，屬于精力最旺盛的時(shí)期，這時(shí)候女性的卵泡和卵巢的發(fā)育功能也是比較好的。男性應(yīng)該是30歲之前，精子活力比較旺盛。
在備孕期間，要注意養(yǎng)成良好的飲食、生活習(xí)慣，注意遠(yuǎn)離輻射，不要接觸有毒有害的物質(zhì)，戒煙、戒酒，適量的增強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)。夫妻雙方都要服用葉酸，能夠避免胎兒神經(jīng)管發(fā)育異常。平時(shí)還需要適量的參加體育鍛煉，加強(qiáng)體質(zhì)，才能夠孕育健康的寶寶。
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對(duì)于痙攣型腦癱的孩子來(lái)說(shuō)，我們?cè)缙谒谐霈F(xiàn)一些異常的異常姿勢(shì)。比如說(shuō)腳尖明顯的點(diǎn)地，兩個(gè)大腿很難分開，走路是一個(gè)就是剪刀步態(tài)或者一個(gè)蹲伏步態(tài)的情況，這是明顯下肢痙攣的一個(gè)表現(xiàn)。那么這種在早期的時(shí)候，我們可以考慮進(jìn)行肉毒素注射治療來(lái)緩解他的痙攣。但是一旦孩子年齡比較大了，他的肢體出現(xiàn)了攣縮，那么這時(shí)候打肉毒素，效果也是不太明顯，這時(shí)候我們要考慮進(jìn)行手術(shù)的治療。SPR手術(shù)就是選擇性的脊神經(jīng)后根切斷術(shù)，這個(gè)是比較經(jīng)典也是比較好的一個(gè)手術(shù)。但是來(lái)說(shuō)我們一定要掌握好他這個(gè)適應(yīng)癥，如果適應(yīng)癥掌握不好，也可能適得其反。所以我想是一個(gè)是年齡的問(wèn)題，年齡我覺得還是在四歲之后比較好，他的下肢的肌力有一定的肌力，他可以負(fù)重甚至扶物行走，這種情況我們可以考慮 SPR手術(shù)。再一個(gè)來(lái)說(shuō)他的智力水平相對(duì)比較好，它特別適合筋痙攣性雙癱的孩子。這個(gè)孩子四歲之后，有明顯的剪刀步態(tài)，蹲伏步態(tài)，知底出現(xiàn)攣縮這些情況是可以考慮 SPR手術(shù)的，如果做的好的話，孩子會(huì)明顯的受益。
