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1、明確的家族史。如果某一些疾病、某一些特征在你這個(gè)家族里面有高發(fā)，這個(gè)時(shí)候你就要高度懷疑是一個(gè)遺傳的問(wèn)題；
2、如果你癥狀上面表現(xiàn)非常不典型。如人家的肺炎可能是治療了以后三五天就好了，但你肺炎就反反復(fù)復(fù)難以治療，而且用了很多的抗生素都不能控制的時(shí)候，可能有遺傳病存在的可能性；
3、它的癥狀可以是多種系統(tǒng)累積。
識(shí)別遺傳病： 1、明確的家族史。如果某一些疾病、某一些特征在你這個(gè)家族里面有高發(fā)，這個(gè)時(shí)候你就要高度懷疑是一個(gè)遺傳的問(wèn)題； 2、如果你癥狀上面表現(xiàn)非常不典型。如人家的肺炎可能是治療了以后三五天就好了，但你肺炎就反反復(fù)復(fù)難以治療，而且用了很多的抗生素都不能控制的時(shí)候，可能有遺傳病存在的可能性； 3、它的癥狀可以是多種系統(tǒng)累積。
首先有診斷的意義，我們?cè)瓉?lái)不認(rèn)識(shí)的疾病，通過(guò)這個(gè)方法我們知道了它是怎么樣的疾病。第二個(gè)我們?cè)瓉?lái)知道他可能是臨床綜合癥，但是不知道它里面的亞型、分型，它不同的分型治療方案又不一樣。所以這個(gè)也是需要用基因方法去診斷，而且我可以通過(guò)基因的診斷，明確了分子了之后，知道他可能對(duì)哪些藥物是敏感的，這個(gè)對(duì)一些孩子的治療有幫助。
像有些血友病，色盲這種疾病，它可以遺傳給男孩，不遺傳給女孩。這都是遺傳性疾病。還有一種就是現(xiàn)在越來(lái)越多，男性的Y染色體微缺失的病人，它就是睪丸的Y染色體上缺了一個(gè)片段，這時(shí)候有些病人還會(huì)有少量的精子，一般我們建議他做第三代試管，就是選擇女性的胎兒，因?yàn)槿绻悄泻⒌脑?，出現(xiàn)男性不育的情況，這是我們要注意的。
人口老齡化很多老年人都在關(guān)心，我們?cè)趺磥?lái)識(shí)別帕金森這個(gè)病，我就從以下幾方面來(lái)介紹一下，這個(gè)疾病多發(fā)于六十歲以后，當(dāng)然也有更年輕一點(diǎn)的，它核心的癥狀我們要把握；第核心癥狀，它是以運(yùn)動(dòng)遲緩為主，做動(dòng)作都很慢；第二方面是震顫，它的震顫是靜止性的，非姿勢(shì)性呈一樣的震顫，比較粗大，可能3到5赫茲的頻率；第三個(gè)它的肌強(qiáng)直，怎么來(lái)理解肌強(qiáng)直，就是說(shuō)，我們的手腳感覺(jué)硬邦邦的，沒(méi)有這么軟和，肌強(qiáng)直是關(guān)節(jié)的活動(dòng)不靈活；第四個(gè)是我們的姿勢(shì)反射異常，走路時(shí)你看見(jiàn)這樣的病人，就前傾的步態(tài)，腦袋往前，軀干往前傾，然后行走的時(shí)候，步伐邁的很小小碎步，醫(yī)學(xué)上稱為慌張步態(tài)，就像小偷一樣鬼鬼祟祟的，前傾反射，比如說(shuō)正常時(shí)你具備，拍你一下你可能不會(huì)跌倒，但他這樣你拍一下，可能他就不會(huì)調(diào)節(jié)軀干的姿勢(shì)，可能會(huì)跌倒，這是它四個(gè)核心的癥狀，其中最重要的就是動(dòng)作的遲緩。
遺傳病診斷是一個(gè)相對(duì)比較復(fù)雜的過(guò)程，因?yàn)檫z傳病它的臨床表現(xiàn)非常復(fù)雜。它可以累積到各個(gè)系統(tǒng)，甚至是有一些表現(xiàn)的癥狀，很多人都沒(méi)有看到過(guò)。所以需要一些專業(yè)的醫(yī)生，經(jīng)過(guò)專業(yè)培訓(xùn)的醫(yī)生來(lái)進(jìn)行表情的認(rèn)識(shí)，我們叫臨床癥狀的認(rèn)識(shí)。然后再進(jìn)行詳細(xì)的一個(gè)加息的問(wèn)詢，再進(jìn)行一系列的臨床的實(shí)驗(yàn)。最后把它串起來(lái)，來(lái)診斷它到底是不是一個(gè)遺傳病。
其實(shí)睡眠問(wèn)題有很多種的表現(xiàn)，并不是單純我們老百姓看到的我躺那兒睡不著覺(jué)，還有一種睡眠問(wèn)題就是我醒的比較早，我們?cè)诩抑羞€?？吹揭恍├夏晁?，他自己說(shuō)我自己一宿沒(méi)睡，但實(shí)際旁邊人可能看到他，打了一宿的呼嚕這些都是睡眠問(wèn)題，但是只是睡眠的過(guò)程和睡眠的結(jié)構(gòu)出現(xiàn)了問(wèn)題，我們統(tǒng)稱為睡眠障礙但是到底是哪兒，我們可能需要比如說(shuō)像睡眠監(jiān)測(cè)，然后通過(guò)這些客觀的檢查儀器，它來(lái)發(fā)現(xiàn)你到底是哪一個(gè)階段，出現(xiàn)問(wèn)題了我們才能更好地進(jìn)行治療。
