扭轉(zhuǎn)痙攣(torsion spasm)又稱特發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣(idiopathic torsion spasm，ITS)、扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙(torsion dystonia)、原發(fā)性肌張力障礙(primary dystonia)，臨床以肌張力障礙及四肢、軀干以至全身劇烈不隨意扭轉(zhuǎn)為特征。分為原發(fā)性及繼發(fā)性，原發(fā)性多見。

扭轉(zhuǎn)痙攣是由什么原因引起的？

　　(一)發(fā)病原因

　　部分常染色體顯性遺傳患者是9號染色體長臂(9q34)DYT1基因突變所致。由于多巴反應(yīng)性肌張力障礙造成的扭轉(zhuǎn)痙攣，則基因位于常染色體14q。特發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣病因不明，多為散發(fā)，少數(shù)有家族遺傳史。有許多研究表明，約85%的扭轉(zhuǎn)痙攣患者存在較低外顯率的常染色體顯性遺傳基因，少部分人有新的突變。在一般人中是否存在常染色體隱性遺傳或X性連鎖遺傳類型尚不能肯定。在第一代遺傳家族的親屬中，疾病的危險性約有20%。

　　癥狀性扭轉(zhuǎn)痙攣見于累及基底核的各種疾病，如感染(腦炎后)，變性(肝豆狀核變性，Hallervorden-Spatz病)，中毒(特別是CO及左旋多巴，酚噻嗪或丁酰苯類過量)，代謝障礙(基底核鈣化，大腦類脂質(zhì)沉積)，外傷和腫瘤等。Yatziv報道一個意大利家族中3個同胞兄弟，隱匿起病，表現(xiàn)構(gòu)音障礙，頸部、脊柱及四肢末端扭轉(zhuǎn)痙攣，實驗室檢查尿、白細胞及成纖維細胞中芳基硫脂酶-A含量明顯減少，證實為異染性白質(zhì)營養(yǎng)不良癥(metachromatic leukodystrophy，MLD)，是癥狀性扭轉(zhuǎn)痙攣的罕見病因。

　　(二)發(fā)病機制

　　Eldridge等(1970)發(fā)現(xiàn)兩種遺傳類型。一種是常染色體顯性遺傳，另一種是常染色體隱性遺傳，Zeman等(1978)報道偶爾也有配子細胞突變引起者。

　　近年來分子遺傳學(xué)研究已發(fā)現(xiàn)9個位點基因突變可導(dǎo)致ITS，目前國際最常用的遺傳學(xué)分類。

　　繼發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣的臨床表現(xiàn)酷似原發(fā)性，故推想原發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣也是基底核的一種疾病。其發(fā)病機制可能是調(diào)節(jié)肌張力的反饋機制紊亂，出現(xiàn)臨床上奇怪的不自主姿勢、體位和動作，甚至有自發(fā)性的肌肉痙攣。

　　原發(fā)性肌張力障礙的病理改變一直沒有肯定的結(jié)論。遺傳型患者腦組織光鏡檢查未發(fā)現(xiàn)紋狀體及蒼白球有明顯異常，顯性遺傳型患者血漿內(nèi)多巴胺-β-羥化酶及去甲腎上腺素含量增多，意義不明。

　　癥狀性扭轉(zhuǎn)痙攣的基底核病變視病因不同而病理各異。在有特異性病理形態(tài)變化的繼發(fā)性(癥狀性)扭轉(zhuǎn)痙攣，大多伴有上腦干附近與運動有關(guān)的中樞神經(jīng)損害。從繼發(fā)性(癥狀性)扭轉(zhuǎn)痙攣的肯定病理改變來看，肌張力障礙的病變主要在新紋狀體、蒼白球、丘腦和(或)它們的聯(lián)絡(luò)纖維。已發(fā)現(xiàn)非特異性的病理改變包括殼核、丘腦及尾核的小神經(jīng)元變性消失，基底核的脂質(zhì)及脂色素增多。

扭轉(zhuǎn)痙攣應(yīng)該如何診斷？

　　扭轉(zhuǎn)痙攣主要是軀干和四肢的不自主痙攣和扭轉(zhuǎn)，但這種動作形狀又是奇異和多變的。起病緩慢，往往先起于一腳或雙腳，有痙攣性跖屈。一旦四肢受累，近端肌肉重于遠端肌肉，頸肌受侵出現(xiàn)痙攣性斜頸。軀干肌及脊旁肌的受累則引起全身的扭轉(zhuǎn)或作螺旋形運動是本病的特征性表現(xiàn)。運動時或精神緊張時扭轉(zhuǎn)痙攣加重，安靜或睡眠中扭轉(zhuǎn)動作消失。肌張力在扭轉(zhuǎn)運動時增高，扭轉(zhuǎn)運動停止后則轉(zhuǎn)為正?；驕p低，變形性肌張力障礙即由此得名。病例嚴重者口齒不清，吞咽受限，智力減退。一般情況下神經(jīng)系統(tǒng)檢查大致正常，無肌肉萎縮，反射及深淺感覺正常，極少的病人可因扭轉(zhuǎn)發(fā)生關(guān)節(jié)脫位。大部分病人病情發(fā)展緩慢，可持續(xù)許多年，極少數(shù)病情不進展或自行緩解。有少數(shù)病人因嚴重的扭轉(zhuǎn)痙攣造成關(guān)節(jié)軟組織的纖維化和退行性變，使關(guān)節(jié)呈永久性攣縮畸形，關(guān)節(jié)周圍的肌肉萎縮。

　　原發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣的轉(zhuǎn)歸差異較大，起病年齡和部位是影響預(yù)后的兩個主要因素。起病年齡早(15歲以前)及自下肢起病者，大多不斷進展，最后幾乎都發(fā)展為全身型，預(yù)后不良，多在起病若干年后死亡，自行緩解甚少。成年期起病且癥狀自上肢開始者預(yù)后較好，不自主運動趨向于長期局限于起病部位。常染色體顯性遺傳型或散發(fā)型的預(yù)后較隱性遺傳型好，因為前者起病年齡晚且多自上肢起病。

　　扭轉(zhuǎn)痙攣的診斷并不困難，因頸部、軀干四肢及骨盆等奇異的扭轉(zhuǎn)運動為本病所特有，可以一目了然。

扭轉(zhuǎn)痙攣容易與哪些癥狀混淆？

　　熱痙攣：是一種高溫中暑現(xiàn)象。在干熱環(huán)境條件下勞動，出汗過度，隨汗液排出很多NaCl，發(fā)生肢體和腹壁肌肉的痙攣現(xiàn)象。患者體溫并不升高。補充食鹽水即可緩解。熱痙攣通常是受熱導(dǎo)致虛脫的第一次警告，過度勞累之后，胳膊、腿和腹部等處的肌肉都會發(fā)生這種痙攣，一般由于身體鹽分缺乏而引起(因為流汗過多，特別是食鹽不足時)。

　　易變性痙攣：又稱手足徐動癥或指劃運動，特點為肢體遠端游走性肌張力增高與減低動作，出現(xiàn)緩慢的如蚯蚓爬行的扭轉(zhuǎn)樣蠕動。與肌張力障礙類似，并非一個獨立的疾病單元，是手指、足趾、舌或身體其他部位相對緩慢的、無目的、連續(xù)不自主運動臨床綜合征。

　　書寫痙攣癥：是由于職業(yè)因素長期從事手部精細動作，從兩導(dǎo)致手部肌肉痙攣，出現(xiàn)以書寫功能障礙為主的一種癥狀群。血電解質(zhì)、藥物、微量元素及生化檢查，有助于鑒別診斷。

扭轉(zhuǎn)痙攣應(yīng)該如何預(yù)防？

　　有遺傳背景的患者，預(yù)防顯得更為重要。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨床護理，對改善患者的生活質(zhì)量有重要意義。