先天性無陰道以正常女性染色體核型，全身生長及女性第二性征發(fā)育正常，外陰正常，陰道缺失，子宮發(fā)育(僅有雙角殘余)，輸卵管細小，卵巢發(fā)育及功能正常常為特征的Rokitansky-Kustner-Hauser綜合征病人為最多見。睪丸女性化(雄激素不敏感綜合征)病人較為少見。很少數(shù)為真性兩性畸形或性腺發(fā)育不全者。

先天性無陰道是由什么原因引起的？

　　先天性無陰道病因?qū)W主要有以下幾個方面：

(1)染色體異常。

(2)雄激素不敏感綜合癥。

(3)母親孕早期使用雄性激素、抗癌藥物、反應(yīng)停等。

(4)孕早期感染某些病毒或弓形體。

先天性無陰道應(yīng)該如何診斷？

　　診斷依據(jù)

1.青春前期常被忽視。若仔細檢查，有或無處女膜，處女膜口處有淺凹陷或短淺的陰道下段。

2.伴或不伴子宮發(fā)育異常。若子宮發(fā)育異常、青春期后表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng)，子宮幼小或畸形，若子宮發(fā)育正常，是出現(xiàn)原發(fā)性閉經(jīng)伴周期性腹痛、宮腔積血、子宮增大。 

3.性生活障礙。 

4.伴卵巢發(fā)育不全者，第二性征發(fā)育不全，身材矮小，蹼頸，肘外翻等畸形。

先天性無陰道容易與哪些癥狀混淆？

　　先天性無陰道的鑒別診斷：

　　1、處女膜閉鎖：處女膜孔的形狀、大小和膜的厚薄，因人而異。一般處女膜孔位于中央，呈半月形，偶有出現(xiàn)中隔，將處女膜孔分割為左右兩半，稱中隔處女膜或雙孔處女膜。也有膜呈篩狀，覆蓋于陰道口，稱篩狀處女膜。如處女膜褶發(fā)育過度，呈無孔處女膜，即為處女膜閉鎖，是女性生殖器官發(fā)育異常中較常見的。根據(jù)癥狀和體征即可診斷。

　　2、原發(fā)性閉經(jīng)：是指凡婦女年滿18歲或第二性征發(fā)育成熟2年以上仍無月經(jīng)來潮者。見于子宮發(fā)育不全或缺如等先天性生殖道發(fā)育異常、先天性卵巢發(fā)育不全或缺如，原發(fā)性垂體促性腺功能低下及先天性腎上腺皮質(zhì)增生等疾病，少數(shù)應(yīng)除外下生殖道閉鎖引起的假性閉經(jīng)。

　　少女至18歲還未月經(jīng)來潮應(yīng)去醫(yī)院檢查。根據(jù)病史及全面體格檢查、必要的輔助檢查等盡量確定閉經(jīng)的原因。進一步根據(jù)不同病因給予相應(yīng)的治療，如先天性子宮發(fā)育不全可以口服小劑量雌激素促進發(fā)育，對于先天發(fā)育畸形(如無陰道、外陰畸形及下生殖道閉鎖等)可予手術(shù)矯形。

先天性無陰道應(yīng)該如何預(yù)防？

　　1、母親孕早期避免使用雄性激素、抗癌藥物、反應(yīng)停等。

　　2、孕早期增強體質(zhì)，避免感染病毒或弓形體。