也叫特納氏綜合癥，xo型，缺少一條X染色體。屬于性染色體遺傳病。由于性染色體異常，卵巢不能生長和發(fā)育，因此卵巢呈條索狀纖維組織，無原始卵泡，也沒有卵子。故缺乏女性激素.導致第二性征不發(fā)育和原發(fā)性閉經(jīng)，是人類惟一能生存的單體綜合征。典型的性腺發(fā)育不良在出生時即呈現(xiàn)身高、體重落后，手、足背明顯浮腫，頸側皮膚松弛。出生后身高增長緩慢，主要臨床特征為：女性表型，后發(fā)際低，50%有頸蹼;盾形胸，乳頭間距增寬;肘外翻和多痣等。約35%患兒伴有心臟畸形.以主動脈縮窄多見。此外.尚可見腎臟畸形(如馬蹄腎、異位腎、腎積水等)，指(趾)甲發(fā)育不良，第4、5掌骨較短和多痣等?；純和馍称饕恢北３謰雰盒?小陰唇發(fā)育不良，子宮不能觸及。大部分患兒智能正常。常因生長遲緩、青春期無性征發(fā)育、原發(fā)性閉經(jīng)等。任何治療，都不能促進卵巢發(fā)育，都不能使患者恢復生育功能。治療的目的，在于促進身高，刺激乳房及生殖器官發(fā)育。

性腺發(fā)育不良是由什么原因引起的？

　　由于性染色體異常，卵巢不能生長和發(fā)育，因此卵巢呈條索狀纖維組織，無原始卵泡，也沒有卵子。故缺乏女性激素.導致第二性征不發(fā)育和原發(fā)性閉經(jīng)，是人類惟一能生存的單體綜合征。

性腺發(fā)育不良應該如何診斷？

　　對于性腺發(fā)育不全的診斷，除染色體及全身體格檢查外，婦科及B超檢查內生殖器情況。必要時可行腹腔鏡和(或)病理檢查以明確診斷。治療時根據(jù)外陰形狀，通過手術切除一種性腺。在靠激素誘導發(fā)育成男或女性。通過治療少部分可以生育。典型的性腺發(fā)育不良在出生時即呈現(xiàn)身高、體重落后，手、足背明顯浮腫，頸側皮膚松弛。出生后身高增長緩慢，主要臨床特征為：女性表型，后發(fā)際低，50%有頸蹼;盾形胸，乳頭間距增寬;肘外翻和多痣等。約35%患兒伴有心臟畸形.以主動脈縮窄多見。此外.尚可見腎臟畸形(如馬蹄腎、異位腎、腎積水等)，指(趾)甲發(fā)育不良，第4、5掌骨較短和多痣等。患兒外生殖器一直保持嬰兒型.小陰唇發(fā)育不良，子宮不能觸及。大部分患兒智能正常。常因生長遲緩、青春期無性征發(fā)育、原發(fā)性閉經(jīng)等。任何治療，都不能促進卵巢發(fā)育，都不能使患者恢復生育功能。治療的目的，在于促進身高，刺激乳房及生殖器官發(fā)育。

性腺發(fā)育不良容易與哪些癥狀混淆？

　　性腺發(fā)育不良的鑒別診斷：

　　(一)下丘腦異常

　　1.后天獲得性病變：此類疾病包括下丘腦部位腫瘤、炎癥、外傷、血管病變、肉芽腫等，有部分病人找不到明顯的病因。臨床上它們多表現(xiàn)有身材短小或高大、四肢短小或細長，部分病人有下丘腦受損癥狀：尿崩癥、嗜睡癥、厭食癥、貪食癥、體溫調節(jié)紊亂、視野缺損等，多數(shù)病人有上述一種或多種癥狀，極少一部分病人在臨床上除性不發(fā)育外，沒有其它癥狀。其中，下丘腦病變引起的肥胖性生殖無能綜合癥，病因可以是上述因素中的一種，該病罕見，在臨床上需于一些有肥胖、青春期發(fā)育延遲病人相鑒別，后者無中樞損害。

　　2.先天因素：這一類型疾病有性幼稚―色素性視網(wǎng)膜炎―多指畸形綜合癥(Laurence-Moon-Biedle氏綜合癥),性幼稚-肌張力低綜合癥(Preder-Willi綜合癥),家族性小腦性運動失調(Familial cerebellar ataxia)。這些疾病在臨床上都有特點，典型病例不難診斷，不典型病例的有關癥狀和體癥可以不表現(xiàn)或表現(xiàn)不完全，還有可能伴有其它畸形，需要在臨床上仔細鑒別。

　　(二)垂體性性幼稚

　　1.垂體前葉功能減退癥 垂體部位腫瘤、出血、外傷、免疫、結節(jié)病等因素，使垂體功能受損，可能影響促性腺激素的分泌量與分泌方式，如發(fā)生在青少年期，影響性腺性征發(fā)育。臨床上，病人除性發(fā)育異常外，還可以有或無它垂體功能異常，如巨人癥、高泌乳素血癥、無功能垂體瘤壓迫癥狀、垂體前葉機能全部或部分減退癥征。

　　2.選擇性促性腺激素缺乏 病人除性幼稚或性不發(fā)育外，無其它內分泌異常，垂體影像學檢查也正常?；颊叱暑惢鹿偕聿模趋坎蝗诤?患者因腎上腺分泌一定的雄激素可以有少許陰毛生長。

　　(三)性腺病變

　　1.性腺因腫瘤或其它原因手術切除、炎癥放射線照射受損，性腺不能分泌性激素，第二性征不發(fā)育。

　　2.性腺發(fā)育不良 多是先天性疾病，性腺發(fā)育不良的同時，還伴有其它畸形，其中一部分與染色體數(shù)目不正常有關，如先天性性腺發(fā)育障礙(Turner綜合癥),患者體細胞核型為45,XO，外表呈女性，矮小，有頸蹼、盾胸、第四掌骨短小等畸形，無月經(jīng)。先天性細精管發(fā)育不全癥(Klinefeter綜合癥)，患者體細胞核型為47,XXY，男性外表，性發(fā)育差，還可有男性乳房發(fā)育。

　　原發(fā)性性腺疾病與下丘腦、垂體性性幼稚，內分泌測定差別在于患者缺乏性激素的反饋抑制作用，體內促性腺激素水平明顯高于正常，這在青春期作兩者的鑒別診斷意義很大，但在青春期前，促性腺激素尚未大量分泌，作為鑒別指標價值不大。對這類病人，一般用LHRH興奮試驗―體質性青春期延遲患者有類似或高于青春發(fā)育前水平的反應;下丘腦、垂體性性幼稚反應差或無反應;原發(fā)性性腺疾病患者反應過高。

性腺發(fā)育不良應該如何預防？

　　病因仍不清楚，參照先天性疾病的預防方法。預防措施應從孕前貫穿至產(chǎn)前：

　　1、婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒) 生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等 做好遺傳病咨詢工作 孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。

　　2、一旦出現(xiàn)異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生后健康搜索是否存在后遺癥，是否可治療 預后如何等等。采取切實可行的診治措施。 所用產(chǎn)前診斷技術有：

①羊水細胞培養(yǎng)及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜)。

②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定。

③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用)。

④X線檢查(妊娠5個月后)，對診斷胎兒骨骼畸形有利。

⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70天時)，預測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷。

⑥應用基因連鎖分析。

⑦胎兒鏡檢查。

　　3、通過以上技術的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。