肥胖性生殖無(wú)能綜合征又稱Fr?hlich綜合征(Fr?hlich syndrome)、Babinski-Fr?hlich綜合征、Leaunois-Cleret綜合征、肥胖性生殖無(wú)能性營(yíng)養(yǎng)不良癥、腦性肥胖癥。本病征以幼兒、學(xué)齡期男孩多見(jiàn)，肥胖、性器官發(fā)育不良、尿崩等為其特征。大多數(shù)由下丘腦、垂體或其鄰近部位腫瘤、腦炎、腦外傷等多種病因引起。下丘腦病變?yōu)橐鸨揪C合征的重要原因。

肥胖性生殖無(wú)能綜合征是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

垂體腫瘤、顱咽管瘤壓迫下丘腦為常見(jiàn)原因之一，以下丘腦部位腫瘤或炎癥為最常見(jiàn)原因，腦炎、腦膜炎、腦膿腫、顱內(nèi)結(jié)核、顱腦外傷也可引起。有的患者雖經(jīng)多種檢查甚至病理解剖亦未能發(fā)現(xiàn)有器質(zhì)性病變，可能是原發(fā)性下丘腦-垂體功能紊亂。

(二)發(fā)病機(jī)制

肥胖性生殖無(wú)能綜合征的性功能低下屬于下丘腦源性的。因?yàn)槎喾N原因使下丘腦黃體生成素釋放激素(LHRH)分泌障礙，導(dǎo)致黃體生成素(LH)及卵泡刺激素(FSH)分泌減少，而繼發(fā)性腺功能低下，動(dòng)物實(shí)驗(yàn)證實(shí)，累及正中隆起時(shí)，促性腺激素釋放激素(GnRH)分泌低下，性功能不全，可使生殖器萎縮。至于發(fā)生肥胖的原因，則不是由于缺乏某種垂體激素，而是由于下丘腦的損害，動(dòng)物實(shí)驗(yàn)證明：損壞下丘腦的腹內(nèi)側(cè)核及正中隆起，病人的飽感喪失而多食、肥胖。累及腹內(nèi)側(cè)核時(shí)，胰島素分泌亢進(jìn)，致使食欲亢進(jìn)，多食而肥胖。

本病有時(shí)可伴有骨骼生長(zhǎng)障礙，與下丘腦生長(zhǎng)激素釋放因子及(或)垂體生長(zhǎng)激素分泌不足有關(guān)。

肥胖性生殖無(wú)能綜合征有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

本綜合征男女發(fā)病率相仿，多于青春期前發(fā)病。具有以下特點(diǎn)：

1.肥胖 病人身軀呈不均勻性肥胖，以頸部、軀干及肢體的近端部最為顯著。特別是乳房區(qū)、骨盆周圍及恥骨聯(lián)合區(qū)。由于脂肪的異常分布，骨盆顯得寬大，四肢相對(duì)細(xì)小。男孩常有乳房發(fā)育，故男性患者呈女性體型。

2.形體特點(diǎn) 病人的鼻、嘴及手往往較小，手指、足趾纖細(xì)，指(趾)甲小，可有不同程度的膝外翻，肌肉張力減退，因而關(guān)節(jié)過(guò)度伸直。皮膚多蒼白、柔軟、干燥。在年齡較大后，皮膚可呈細(xì)的皺紋，在腹部?jī)蓚?cè)及髖部周圍往往有白色萎縮性條紋。身高的生長(zhǎng)可為正常、延遲或反而較正常生長(zhǎng)迅速。成骨作用延遲，骨骺不融合，故當(dāng)生長(zhǎng)激素分泌正常時(shí)，身材可高于正常。

3.性發(fā)育不全 到發(fā)育期，男性的陰莖、陰囊及睪丸仍不發(fā)育，有時(shí)睪丸下降。男孩呈小睪丸、小陰莖或隱睪，第二性征缺如。由于生殖器陷在恥骨區(qū)的脂肪內(nèi)，故更加顯得細(xì)小。在發(fā)育期前，甚難斷定是否有性發(fā)育不全，因?yàn)檎Ｄ泻⒃诎l(fā)育期前生殖器也未發(fā)育，不過(guò)有時(shí)發(fā)現(xiàn)生殖器的發(fā)育特別遲緩。女孩在發(fā)育前，未發(fā)現(xiàn)性發(fā)育不全，到發(fā)育期才發(fā)現(xiàn)無(wú)月經(jīng)來(lái)潮，陰道及子宮皆不發(fā)育。無(wú)論男孩和女孩，陰毛及腋毛都不生長(zhǎng)。男孩面部無(wú)胡須生長(zhǎng)，音調(diào)不改變。如在成年發(fā)病，則陰毛腋毛脫落，男性患者性功能減退，女性患者閉經(jīng)。

4.原發(fā)疾病表現(xiàn) 如原發(fā)疾病為腫瘤，則可由于視交叉受壓迫而引起兩顳側(cè)偏盲。可有頭痛，到晚期出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高的表現(xiàn)，眼底可發(fā)生變化，X線檢查可顯示蝶鞍損壞或擴(kuò)大。

5.伴下丘腦綜合征表現(xiàn) 由于下丘腦的損害，可伴有尿崩癥，體溫不穩(wěn)定及嗜睡，智力大多正常，亦可智力減退。

肥胖生殖無(wú)能綜合征的診斷往往濫用于肥胖而性發(fā)育較遲緩、體態(tài)似女性的男孩，實(shí)際這些兒童中的大多數(shù)都發(fā)育完全(青春期延遲)。

1.一般有不勻稱的肥胖，性功能減退。

2.血、尿液中促性腺激素減少或消失。

3.頭部X線攝像及CT、MRI可顯示腫瘤。有顱內(nèi)疾患的表現(xiàn)者，才符合本病的診斷標(biāo)準(zhǔn)。

肥胖性生殖無(wú)能綜合征應(yīng)該做哪些檢查？

1.激素檢查 尿促性腺激素濃度及性激素濃度降低。

2.葡萄糖耐量試驗(yàn) 常示葡萄糖耐量減低。

3.病理檢查 睪丸活檢顯示曲細(xì)精管明顯萎縮，間質(zhì)纖維化，無(wú)成熟精子，均有助診斷。

4.染色體檢查 染色體無(wú)異常。

1.CT等檢查可發(fā)現(xiàn)占位性病變。

2.眼底檢查有視神經(jīng)乳頭水腫。

3.頭顱X線檢查顯示蝶鞍損傷和鈣化，視神經(jīng)交叉神經(jīng)膠質(zhì)瘤患者，除有肥胖性生殖無(wú)能外，X線檢查可見(jiàn)視神經(jīng)孔擴(kuò)大征象。

肥胖性生殖無(wú)能綜合征容易與哪些疾病混淆？

需與本綜合征鑒別的疾病有數(shù)種性腺病變所致的原發(fā)性性腺功能減退癥伴肥胖。主要鑒別是血、尿中促性腺激素高于正常，本綜合征血、尿促性腺激素甚低。與垂體單一性促性腺激素分泌不足(又稱選擇性垂體性性幼稚)所致的性功能幼稚癥相鑒別，單純性促性性腺激素缺乏時(shí)LHRH興奮試驗(yàn)無(wú)反應(yīng)。

肥胖性生殖無(wú)能綜合征可以并發(fā)哪些疾病？

尿崩癥是本病主要并發(fā)癥，表現(xiàn)為：大量低比重尿，尿量超過(guò)3L/d，比重低于1.006。煩渴多飲，尤善冷飲，除倦怠、乏力、影響睡眠外，一般不影響生長(zhǎng)發(fā)育。根據(jù)病情的輕重，可分為部分性尿崩癥和完全性尿崩癥。由鞍區(qū)腫瘤、外傷、手術(shù)所致者，如同時(shí)影響垂體前葉的功能，則可伴有部分或完全性垂體前葉功能減退癥。先天性尿崩癥以及外傷、手術(shù)、鞍區(qū)腫瘤時(shí)，可以影響渴覺(jué)中樞，使患者多尿但不伴口渴，易脫水導(dǎo)致出現(xiàn)高鈉血癥、高滲狀態(tài)，此時(shí)可伴發(fā)熱、抽搐甚至腦血管意外。

肥胖性生殖無(wú)能綜合征應(yīng)該如何預(yù)防？

(1)必須充分品味食物 咀嚼可向大腦傳遞已經(jīng)進(jìn)食的信號(hào)。因此，養(yǎng)成每口咀嚼20次的習(xí)慣很重要。

(2)確定規(guī)則的、正確的進(jìn)食時(shí)間 就寢前匯總進(jìn)食是肥胖的原因。重要的一點(diǎn)是要在活動(dòng)開(kāi)始之際進(jìn)食。特別是早餐應(yīng)多吃，晚餐少吃，睡前則禁止進(jìn)食。

(3)禁止匯總買(mǎi)東西 ?？煽吹椒逝终咭淮未罅抠?gòu)買(mǎi)多種食品的情景。冰箱總是堆得滿滿的狀況必須改變。

肥胖性生殖無(wú)能綜合征治療前的注意事項(xiàng)

積極預(yù)防和治療腦炎、腦膜炎、腦膿腫、結(jié)核等感染性疾病，積極預(yù)防腦外傷等。