亨廷頓病也稱Huntington舞蹈病，以緩慢起病和進(jìn)展的舞蹈病和癡呆為特征。本病呈世界性分布，發(fā)生于所有的種族，人群患病率約為5/10萬。Waters（1842）首先述及此病，George Huntington（1872）作了系統(tǒng)的描述。

Huntington病是影響紋狀體和大腦皮質(zhì)的常染色體顯性遺傳病，呈完全外顯率，受累個體后代50％發(fā)病。典型在30－50歲才出現(xiàn)癥狀，此時患者多已建立家庭，使疾病傳至下一代。HD為4號染色體短臂4p16.3的Huntingtin基因突變所致，基因產(chǎn)物為CAG三核苷酸重復(fù)擴(kuò)增產(chǎn)生Huntingtin蛋白，正常人為11－34個CAG重復(fù)序列，HD為40個以上。本病的遺傳特點包括早現(xiàn)現(xiàn)象：連續(xù)后代中有發(fā)病提前傾向；父系遺傳的早發(fā)傾向更明顯。這兩種現(xiàn)象都與導(dǎo)致HD突變的不穩(wěn)定性有關(guān)。

發(fā)病可能與突變蛋白毒性有關(guān)，突變的Huntingtin基因被蛋白酶分解并與泛素結(jié)合，轉(zhuǎn)運到細(xì)胞核內(nèi)可干擾基因轉(zhuǎn)錄并促進(jìn)細(xì)胞死亡；Huntingtin基因正常功能喪失，包括對細(xì)胞凋亡的抑制作用可能也參與本病機(jī)制。病變主要是大腦皮質(zhì)和紋狀體細(xì)胞丟失，大腦皮質(zhì)萎縮，腦后部區(qū)中等大含γ－氨基丁酸及腦啡肽并投射到蒼白球外側(cè)部的多棘神經(jīng)元最早受累，其他神經(jīng)元也最終受累。HD病人基底節(jié)中抑制性神經(jīng)遞質(zhì)GABA及其生物合成酶谷氨酸脫羧酶、Ach及生物合成酶膽堿乙酰基轉(zhuǎn)移酶降低，DA含量正?；蜉p度增高，導(dǎo)致肌張力降低、動作增多?；坠?jié)中神經(jīng)肽如P物質(zhì)、甲硫氨酸啡肽、強(qiáng)啡肽等減少，促生長激素抑制素和神經(jīng)肽Y增加。PET顯示解剖學(xué)正常的尾狀核葡萄糖利用率降低。

腦電圖可有彌漫性異常，頭顱CT或MRI科顯示大腦皮質(zhì)和尾狀核萎縮。

1、診斷
根據(jù)發(fā)病年齡，慢性進(jìn)行性舞蹈樣運動、精神癥狀和癡呆等臨床不難診斷。基因檢測可以確診，還可發(fā)現(xiàn)臨床前病例。
2、鑒別診斷
如早期癥狀主要表現(xiàn)進(jìn)行性癡呆，HD可能與其他癡呆難以區(qū)別。
①良性遺傳學(xué)舞蹈?。鹤罱徽J(rèn)識，常染色體顯性或隱蔽形成遺傳，兒童早期出現(xiàn)惡道樣動作，成年時不進(jìn)展，不伴癡呆；
②小舞蹈?。喉毰c兒童期發(fā)病的HD鑒別，后者表現(xiàn)進(jìn)行性肌強(qiáng)直和運動減少，無舞蹈樣動作（Westphal變異型）；
③Wilson?。焊鶕?jù)遺傳方式、K無－F環(huán)與血清銅及銅藍(lán)蛋白水平異常等可與HD鑒別。

 目前暫無相關(guān)資料 

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本病目前尚無法治愈，通常在起病后10－20年死亡。應(yīng)告知病人此病的遺傳風(fēng)險，存活后代應(yīng)接受遺傳咨詢，可用基因標(biāo)志物檢查出去癥狀前Huntington病。運動障礙和舞蹈癥可對紋狀體輸出神經(jīng)元多巴胺能抑制藥物有反應(yīng)，包括：
①多巴胺D2－受體阻斷劑：氟哌啶醇0.5－4mg口服，4次/d；氯丙嗪25－50mg，3次/d；泰必利0.1－0.2，3次/d；應(yīng)自小劑量開始，逐漸增量，并注意錐體外里副作用；
②耗竭神經(jīng)末梢DA藥物：利血平0.1－0.25mg口，3次/d；丁苯那嗪12.5－50mg，3次/d；
③增強(qiáng)GABA能和膽堿能神經(jīng)傳遞藥物通常無效；選擇性5－羥色胺再攝取抑制劑可能減輕病情進(jìn)展。