家族性地中海熱是一種病因不明的自發(fā)的常染色體隱性遺傳疾病，大多數(shù)發(fā)生于地中海地區(qū)血統(tǒng)的人種，尤其是非中歐的猶太人、亞美尼亞人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多為兒童起病，伴隨有發(fā)熱和1個或多個炎癥表現(xiàn)，如腹膜炎、關(guān)節(jié)炎、胸膜炎、丹毒樣紅斑等。

家族性地中海熱是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

本病是一種病因不明的自發(fā)的常染色體隱性遺傳疾病。

(二)發(fā)病機制

家族性地中海熱患者缺乏1種可對抗補救途徑的炎癥媒介C5a并抑制中性粒細(xì)胞趨化的蛋白質(zhì)，Con-A誘導(dǎo)的抑制降低，C5a抑制物在患者滑膜和腹膜液中缺乏。本病發(fā)作時IL-1、TNF易于“耗盡”。在非中歐猶太人中導(dǎo)致家族性地中海熱的基因主要在染色體短臂16號上，高攜帶頻率的家族性地中海熱基因增加了后代得病的概率而并非純合子。

家族性地中海熱有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

發(fā)熱一般持續(xù)1～3天，可有腹膜炎表現(xiàn)，且便秘多于腹瀉，胸膜炎常見，如果不及時診斷，家族性地中海熱的腹膜炎常常導(dǎo)致不必要的急腹癥外科手術(shù)。發(fā)病通常在幾天內(nèi)自發(fā)緩解。關(guān)節(jié)痛是家族性地中海熱的常見癥狀，關(guān)節(jié)炎通常累及單個大關(guān)節(jié)伴隨急性疼痛和腫脹，通常2～3天后消退，雖然也有持續(xù)時間長的，尤其如果累及髖關(guān)節(jié)，腫脹是輕微的，但疼痛可以很嚴(yán)重。較其他大多數(shù)周期性關(guān)節(jié)炎綜合征，永久性關(guān)節(jié)損害不發(fā)生。心包炎少見。3%青春期男孩有陰囊痛，皮膚表現(xiàn)偶見，主要為丹毒樣紅斑，直徑10～25cm，多在腰部以下部位，以及分散的壓痛性紫斑。10%～50%有脾大，AA型(蛋白源性淀粉樣物質(zhì))淀粉樣變多見，約20%，以猶太人中發(fā)生率最高達(dá)2%，可出現(xiàn)蛋白尿、腎病綜合征等。

根據(jù)臨床表現(xiàn)，實驗室檢查的單克隆抗體染色。就可以診斷。

家族性地中海熱應(yīng)該做哪些檢查？

包括血沉、滑液白細(xì)胞計數(shù)在發(fā)作期升高，有核左移，IgG、IgM中度增加，10%IgD、25%IgA增加，RF、ANA陰性。淀粉樣變的確診依據(jù)主要是組織切片經(jīng)剛果紅染色后在偏光顯微鏡下呈特征性蘋果綠雙折光，如AA蛋白單克隆抗體染色陽性，則對AA型淀粉樣變的診斷有重要價值。

滑膜活檢不明顯。X線可能顯示無特別的關(guān)節(jié)間隙狹窄、硬化和骨贅形成。

家族性地中海熱容易與哪些疾病混淆？

需與淀粉樣變，腹膜炎，胸膜炎，蛋白尿、周期性關(guān)節(jié)炎綜合征，腎病綜合征相關(guān)疾病鑒別。

家族性地中海熱可以并發(fā)哪些疾病？

本病可并發(fā)腹膜炎，蛋白尿、周期性關(guān)節(jié)炎綜合征，腎病綜合征等。

家族性地中海熱應(yīng)該如何預(yù)防？

開展婚姻和生育指導(dǎo)，努力降低人群中遺傳病發(fā)生率，提高人口素質(zhì)必須采取有效的預(yù)防措施，避免遺傳病后代的出生(即實行優(yōu)生)和遺傳變異的發(fā)生，采取通常的措施包括：婚前檢查、遺傳咨詢、產(chǎn)前檢查和遺傳病的早期治療。

家族性地中海熱治療前的注意事項

(一)治療

家族性地中海熱糖皮質(zhì)激素對阻止或治療本病無效。預(yù)防性的秋水仙堿1.2～1.8mg/d可減少發(fā)作頻率，可能延遲淀粉樣變發(fā)生，淀粉樣變是家族性地中海熱的一個遲發(fā)并發(fā)癥及一些患者的主要致死原因。AA型淀粉頻繁沉淀導(dǎo)致腎臟疾病，治療劑量的秋水仙堿在家族性地中海熱淀粉樣變的患者中大大多于1.5mg/d，這些僅對那些原始血清肌酸酐水平低于1.5mg/dl的患者有效，可使90%的患者完全緩解或纖維物質(zhì)沉淀得到明顯控制。

(二)預(yù)后

淀粉樣變是家族性地中海熱的一個遲發(fā)并發(fā)癥及一些患者的主要致死原因。AA型淀粉頻繁沉淀導(dǎo)致腎臟疾病，也可致危及生命。