先天性高氨血癥是由于尿素合成的先天性代謝異常，致血氨增高，造成神經(jīng)系統(tǒng)功能損害的疾病。查看詳情

胃結(jié)塊癥(bezoarofstomach)指由于進食某種物質(zhì)后在胃內(nèi)形成胃石，并影響消化功能。查看詳情

小兒消化道異物引起的急性腸梗阻以糞塊堵塞為主。偶然也有誤吞異物或食用不能消化之食物引起。小兒特別是幼兒喜歡將其玩具及身邊的各種東西放入口內(nèi)，可因逗笑哭鬧誤將異物吞入消化道內(nèi),因此小兒消化道異物較...查看詳情

同型胱氨酸尿癥(homocystinuria)是蛋氨酸代謝過程中，由于酶缺乏而引起的遺傳性疾病。主要的臨床表現(xiàn)是多發(fā)性血栓栓塞、智力落后、晶體異位和指趾過長。查看詳情

糖原貯積病(glycogenstoragedisease,GSD)是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。糖原貯積病Ⅸ型(glycogenstoragediseasetypeⅨ，GSD-Ⅸ)是由于缺乏磷酸化酶激酶所致的一組不同的疾病，包括X連鎖遺傳...查看詳情

糖原貯積病(glycogenstoragedisease,GSD)是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。糖原貯積?、粜?glycogenstoragediseasetypeⅣ)又稱支鏈淀粉病(amylopectinosis)、Andersen病(Andersensdisease)，...查看詳情

乳糜瀉又稱麩質(zhì)(gluten)過敏性腸病。過去由于病因不明，也曾稱之為特發(fā)性吸收不良綜合征?，F(xiàn)已證明本病是由于進食麥類食物，包括小麥、大麥及黑麥，機體對其中所含蛋白質(zhì)成分麩質(zhì)產(chǎn)生過敏所致。燕麥?zhǔn)欠窨梢?..查看詳情

胃腸道息肉病綜合征是以多發(fā)性息肉病，大部分伴有腸道外表現(xiàn)的疾病。按照胃腸道累及的程度、伴隨的腸外表現(xiàn)、有無遺傳傾向及其不同的遺傳方式和息肉的大體與組織學(xué)表現(xiàn)而分類。一般可分為腺瘤性與錯構(gòu)瘤性息肉...查看詳情

黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一組先天性遺傳病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，導(dǎo)致黏多糖積聚在機體不同組織，造成骨骼畸形、智能障礙等一系列臨床癥狀和體征。查看詳情

帕套綜合征即13-三體綜合征(trisomy13syndrome)，1966年才被確認(rèn)為13號染色體三體綜合征，也是一種較常見的染色體畸變疾病。其臨床特征主要表現(xiàn)為生長發(fā)育障礙和多發(fā)性畸形。13-三體綜合征的病死率較高。查看詳情

腦膜炎球菌性腎上腺綜合征即華-佛綜合征(Waterhouse-Friderichsensyndrome)，亦就是指暴發(fā)型休克型流腦，又稱暴發(fā)型紫癜性腦膜炎球菌血癥、急性腎上腺皮質(zhì)功能衰竭、急性腎上腺皮質(zhì)功能減退癥、急性腎上腺危...查看詳情

梅克爾憩室(Meckeldiverticulum)又稱回腸遠(yuǎn)端憩室，是常見消化道畸形。當(dāng)發(fā)生炎癥、壞死穿孔、腸梗阻和出血等并發(fā)癥時，引起外科急腹癥而就診。查看詳情

在未明確病因前，大便性狀改變與大便次數(shù)比平時增多，統(tǒng)稱為腹瀉病(diarrhealdisease)。腹瀉病是多病因、多因素引起的一組疾病，是兒童時期發(fā)病率最高的疾病之一，是世界性公共衛(wèi)生問題，全球大約每年至少10...查看詳情

淋巴樣息肉(lymphoidpolyps)，實際上不是息肉而是結(jié)腸黏膜的局限性突起，由于黏膜下淋巴樣組織增生引起，可能為對感染的非特異性反應(yīng)，在末端回腸黏膜下集合淋巴結(jié)增大增多，X線下鋇劑灌腸或內(nèi)窺鏡檢查時，均...查看詳情