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部位： 就診科室： 內(nèi)科 兒科 神經(jīng)內(nèi)科 兒科綜合介紹：
脆性X染色體即脆性X綜合征(fragileXsyndrome，F(xiàn)XS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病，因患者X染色體的短臂Xq27.3帶有一脆性斷裂點而得名。FXS是一種家族性智力障礙疾病，臨床以智力低下、特殊面...查看詳情
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部位： 全身 就診科室： 內(nèi)科 兒科 神經(jīng)內(nèi)科 兒科綜合介紹：
發(fā)作性舞蹈手足徐動癥即不自主的運動綜合征、發(fā)作性舞蹈指劃樣動作，又稱運動誘發(fā)性癲癇、陣發(fā)性肌張力不全性舞蹈手足徐動癥、家族性陣發(fā)性多動癥、局灶性運動源性陣發(fā)性舞蹈手足徐動癥、繼發(fā)性陣發(fā)性多動癥等...查看詳情
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部位： 全身 就診科室： 內(nèi)科 兒科 神經(jīng)內(nèi)科 兒科綜合介紹：
家族性自主神經(jīng)失調(diào)綜合征(Familialdysautonomiasyndrome)即Riley-Day綜合征，又稱家族性自主神經(jīng)功能不全癥、中樞性自主神經(jīng)不全綜合征等。認為是以神經(jīng)功能障礙，特別是自主神經(jīng)失調(diào)為特征的一種先天性疾...查看詳情
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腓骨肌萎縮癥(peronialmyoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一組最常見的家族性周圍神經(jīng)病，約占全部遺傳性神經(jīng)病的90%。本組疾病的共同特點為兒童或青少年發(fā)病，慢性進行性腓骨肌萎縮，癥狀和體征...查看詳情
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發(fā)作性睡病即Gelincau綜合征，又稱Navcolepsy綜合征、Westphl-Gelineausches綜合征、Gelineau-Redliehsches綜合征等。還有人稱之為睡眠發(fā)作四聯(lián)征(tetradofsleepattacks或teeralogyofnarcolepsy)。本病征...查看詳情
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小兒格林巴利綜合癥是指一種急性起病，以神經(jīng)根、外周神經(jīng)損害為主，伴有腦脊液中蛋白-細胞分離為特征的綜合征。又稱多發(fā)性神經(jīng)根炎。查看詳情
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結(jié)節(jié)性硬化綜合征即結(jié)節(jié)性硬化癥(tuberoussclerosis)又稱Bourneville綜合征、Pringle綜合征、Bourneville-Pringle母斑病、面部對稱性血管擴張性纖維瘤母斑(naevusfibromatousangiectodessymmetricusfacie...查看詳情
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部位： 就診科室： 內(nèi)科 神經(jīng)內(nèi)科介紹：
曼氏迭宮絳蟲病和曼氏裂頭蚴病(sparganosismansoni)分別是由曼氏迭宮絳蟲(spirometramansoni)的成蟲寄生在人小腸內(nèi)和曼氏裂頭蚴寄生于人體的組織所致的疾病。查看詳情
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部位： 全身 就診科室： 內(nèi)科 兒科綜合 腎病內(nèi)科 神經(jīng)內(nèi)科 兒科介紹：
藍尿布綜合征又名藍色尿綜合征(bluediapersyndrome),伴腎結(jié)石及尿藍母尿癥的高鈣血癥、藍襁褓綜合征、Drummond綜合征、尿布藍染綜合征、單純性腸道色氨酸吸收不良(isolatedintestinaltryptophanmalabsorp...查看詳情
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小兒巨腦畸形綜合征(Sotossyndrome)即腦性巨人癥(cerebralgigantism)、兒童期腦性巨人畸形綜合征(cerebralgigantismsyndromeinchildhood)，又稱兒童巨腦綜合征(macrencephalysyndrome)、Sotos綜合征，...查看詳情
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迷路水腫-耳性眩暈綜合征即梅尼埃病(Ménièredisease)又稱Ménière綜合征、耳病性眩暈、迷路病、膜迷路積水等，1861年由法國醫(yī)師Ménière最早記載了一側(cè)性耳鳴-耳聾-眩暈三聯(lián)癥，并提出“內(nèi)耳性眩暈說”，為非炎癥...查看詳情
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腦白質(zhì)海綿狀變性綜合征(Canavanssyndrome)即中樞神經(jīng)系統(tǒng)海綿樣變性，又稱Canavan綜合征、Van-Bogaert-Bertrand綜合征、神經(jīng)系統(tǒng)海綿狀退行性變性等。本病征是一種常染色體隱性遺傳性疾病，主要以進行性頭圍...查看詳情
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急性播散性腦脊髓炎(acutedisseminatedencephalomyelitis，ADEM)是以中樞神經(jīng)系統(tǒng)急性炎癥脫髓鞘為特征，細胞免疫介導的自身免疫性疾病。本病通常發(fā)生于急性感染或疫苗接種后，故又稱感染后腦脊髓炎或疫苗后...查看詳情
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部位： 就診科室： 內(nèi)科 兒科 神經(jīng)內(nèi)科 兒科綜合介紹：
利斯特菌病(listeriosis)又譯為李司忒菌病，是由單核細胞增多性李斯特菌[或譯為產(chǎn)單核細胞性利斯特菌病(listeriamonocytogenes)]引起的急性傳染病?；颊叨嘣诿庖吖δ艿拖聲r感染發(fā)病，主要見于新生兒、老人、...查看詳情
