囟門發(fā)育不良疾病
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疾病介紹
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營(yíng)養(yǎng)缺乏癥(nutritional deficiency)是生物有機(jī)體由于攝入營(yíng)養(yǎng)素不足如維生素缺乏、蛋白質(zhì)缺乏、微量元素不足而引起各種疾病癥狀。近年來,由于營(yíng)養(yǎng)素的功能性檢查日趨完備,各種營(yíng)養(yǎng)缺乏已受到重視。特別注意的是,生物體在不同的發(fā)育時(shí)期對(duì)營(yíng)養(yǎng)的需要量是不同的,有時(shí)相當(dāng)敏感,如果供給不足或不合理,將很容易導(dǎo)致各種營(yíng)養(yǎng)缺乏癥。
在青春期對(duì)熱量的需要達(dá)到了高峰,比如一個(gè)13歲的男孩每天需要的熱能為2400卡,女孩為2300卡。這些熱量相當(dāng)于大約1斤到1.2斤的糧食,1斤左右的蔬菜,半兩到1兩的豆類及其制品,再有半兩的肉,半兩的蛋和半兩的魚,全部加起來所產(chǎn)生的熱量總和。
幾種嚴(yán)重的營(yíng)養(yǎng)缺乏癥是:
1.維生素A缺乏癥
2.維生素B2缺乏癥
3.碘缺乏癥
4.青春期缺鐵性貧血
5.鋅缺乏癥
病因
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(一)供給量不足 戰(zhàn)爭(zhēng)、饑荒或其他原因造成的食物供應(yīng)不足;食物品種單調(diào)、偏食造成的膳食不平衡;精神失常或神經(jīng)性厭食造成的進(jìn)食過少;食品加工或烹調(diào)不當(dāng)造成的營(yíng)養(yǎng)素?fù)p失過多或利用率降低等,常常是引起本病的主要原因。在人群中,因食物供給量不足而引起的營(yíng)養(yǎng)缺乏病常常呈地方性或流行性的趨勢(shì)。例如以稻米為主食的地區(qū),經(jīng)常食用精白米的人群,常易出現(xiàn)硫胺素不足或腳氣病;在內(nèi)地或某些地區(qū),常常因飲水、食鹽和食物中缺乏足夠的碘,從而引起地方性甲狀腺腫的流行。在以玉米為主食的地區(qū),常常發(fā)現(xiàn)有因尼克酸缺乏而引起的癩皮病的流行。在部分發(fā)展中國(guó)家,特別在非洲地區(qū),因蛋白質(zhì)和熱能供給量不足而引起的惡性營(yíng)養(yǎng)不良,已成為一個(gè)嚴(yán)重的公共衛(wèi)生問題。
(二)需要量增加 引起需要量增加的原因很多,可歸納為兩大類,即先天性缺陷和后天獲得性因素。
1.先天性缺陷 這類疾病系特異性酶缺陷所致。維生素依賴性遺傳病是缺乏某種維生素所催化的特殊生化反應(yīng)而引起的疾病,只有給予特定的維生素方能糾正。例如先天性維生素B12吸收不良,其原因是維生素B12被吸收后缺乏運(yùn)輸?shù)那虻鞍?,給患者每周肌肉注射維生素B12兩次,每次1mg方能維持正常的血象。又例如先天性葉酸利用缺陷的患者,其肝臟缺乏亞胺甲基轉(zhuǎn)移酶。已確認(rèn)的維生素B6遺傳性缺陷有維生素B6反應(yīng)性嬰兒驚厥、貧血、高胱氨酸尿、黃尿酸尿癥等,這類疾病是因酶蛋白缺陷而影響輔酶與酶蛋白的結(jié)合。維生素D依賴性佝僂病已證明出現(xiàn)了25-羥膽骨化醇(25-hydroxy-chole-calciferol)轉(zhuǎn)變?yōu)?.25-二羥膽骨化醇(1.25-(OH)2CC)的代謝過程有阻斷。近來已證明由于25-(OH)CC-1-羥化酶的遺傳性缺陷所引起。
2.后天獲得性因素
(1)生理性因素:生長(zhǎng)發(fā)育期、妊娠期和哺乳期,人體對(duì)各種營(yíng)養(yǎng)素的需要量顯著增加。在妊娠的頭4個(gè)月,基礎(chǔ)代謝與正常人無(wú)多大區(qū)別,自5個(gè)月以后,隨著基礎(chǔ)代謝的逐漸增加,熱能需要量也逐漸加大。為適應(yīng)胎兒發(fā)育的需要,對(duì)蛋白質(zhì)、鈣、磷、鐵,以及各種維生素的需要量也相應(yīng)增加。例如胎兒在懷孕期末2個(gè)月,體內(nèi)鐵貯量從80mg增加到400mg,足供出生后5~6個(gè)月內(nèi)對(duì)鐵的需要,因此,在妊娠后期需要供給孕婦更多的鐵。如果在妊娠期各種營(yíng)養(yǎng)素供給不足,則會(huì)影響孕婦的健康和胎兒的發(fā)育。
(2)疾?。合铝屑膊@著增高機(jī)體對(duì)各種營(yíng)養(yǎng)素的需要量:①口炎性腹瀉綜合征導(dǎo)致的營(yíng)養(yǎng)素吸收障礙;②鐮形紅細(xì)胞性溶血性貧血;③伴有發(fā)熱的慢性消耗性疾病,如結(jié)核病等;④炎癥性腸道疾病,如潰瘍性結(jié)腸炎;⑤結(jié)締組織病,如類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎。各種疾病引起的營(yíng)養(yǎng)素需要量增高,其常見的原因有:
消化吸收障礙 消化不良性疾病常伴有不同程度的營(yíng)養(yǎng)不良,有時(shí)甚至出現(xiàn)營(yíng)養(yǎng)缺乏綜合征群,按消化吸收障礙的部位,可分為四大類(參見表13-5)。
表13-5 消化吸收不良癥群中的營(yíng)養(yǎng)素缺失
吸收不良所在部位 引起營(yíng)養(yǎng)素缺失的疾病或藥物 缺失的營(yíng)養(yǎng)素 廣泛性 熱帶口炎性腹瀉 脂肪、氮、葉酸、鐵、維生素A、K、B12等 胰腺功能不全 口服新霉素 口服秋水仙鹼 小腸上端 胃、十二指腸或回腸切除 葉酸、鐵、維生素A、D、K;脂肪、鈣等 麩質(zhì)敏感性腸病 消膽胺 小腸末端 盲袢綜合征 脂肪、維生素B12等 回腸切除 節(jié)段性回腸炎 PAS 腸道選擇性 惡性貧血 維生素B12、葉酸、硫胺素等
因吸收不良引起的營(yíng)養(yǎng)缺乏病可因藥物而加重,在疾病中,各種營(yíng)養(yǎng)素的耗竭速率,不僅與吸收障礙的部位有關(guān),也同體內(nèi)的儲(chǔ)備量有關(guān)。
營(yíng)養(yǎng)素利用減少 在急慢性疾病中,可因營(yíng)養(yǎng)素利用或儲(chǔ)備量減少而使?fàn)I養(yǎng)素的需要量增高。例如尿毒癥的患者,不能使25(OH)CC轉(zhuǎn)化為活性形式的1.25(OH)2CC,從而導(dǎo)致腸道鈣吸收障礙和維生素D需要量的增高;肝硬化的患者,肝中葉酸、維生素B6和B12儲(chǔ)備量減少。
營(yíng)養(yǎng)素消耗增加 如大面積燒傷、大皰性皮膚病、慢性腎病、癌癥、消化道疾病、長(zhǎng)期發(fā)熱、代謝性機(jī)能亢進(jìn)及其他慢性消耗性疾病,體內(nèi)各種營(yíng)養(yǎng)素的消耗均明顯增加。手術(shù)后,特別是胃腸道手術(shù)后,由于營(yíng)養(yǎng)素消耗、傷口愈合對(duì)營(yíng)養(yǎng)的特殊需要,如不及時(shí)給予補(bǔ)充,亦可導(dǎo)致營(yíng)養(yǎng)不良。放射病或消化道放射損傷造成的吸收不良,可因給予放線菌素D一類化療制劑(抑制蛋白質(zhì))而加重。
(3)藥物導(dǎo)致的營(yíng)養(yǎng)不良:因藥物導(dǎo)致的營(yíng)養(yǎng)不良,在用藥開始時(shí)發(fā)展緩慢,隨著用藥時(shí)間的延長(zhǎng),營(yíng)養(yǎng)不良的趨勢(shì)漸行加重,從而導(dǎo)致特定營(yíng)養(yǎng)素缺乏的疾病或多種營(yíng)養(yǎng)素缺乏癥群的發(fā)生。如癲癇患者長(zhǎng)期服用抗驚厥藥所致的維生素D和葉酸缺乏病;口服抗結(jié)核藥可導(dǎo)致葉酸、吡哆醇和菸酸缺乏病。其原因是藥物阻滯體內(nèi)維生素的吸收或利用比其他營(yíng)養(yǎng)素更甚。這些藥物中多數(shù)可誘發(fā)B族維生素缺乏病,其次為其他維生素的缺乏病。①某些常用藥物所致的營(yíng)養(yǎng)素吸收不良及其作用機(jī)制如表136所列。藥物誘發(fā)的吸收不良,影響到營(yíng)養(yǎng)素的代謝,以致主動(dòng)運(yùn)輸機(jī)制受到抑制,明顯的例子是藥物造成的維生素D缺乏病。長(zhǎng)期服用抗驚厥藥(雙磷酸酯)等,可影響人體對(duì)鈣的吸收,從而導(dǎo)致佝僂病和骨質(zhì)疏松癥的發(fā)生(表13-7)。②維生素B6拮抗劑。例如合成的脫氧吡哆醇是維生素B6的同系物,它能抑制需要維生素B6的酶系,可用于抑制腫瘤生長(zhǎng)。口服較大劑量的異煙肼時(shí),常需補(bǔ)充吡哆醇;縮氨基硫脲與磷酸吡哆醛形成腙的復(fù)合物,可使輔酶失去活性,從而妨礙該輔酶與酶蛋白(脫輔基酶蛋白)結(jié)合或改變酶蛋白的構(gòu)型。此外,實(shí)驗(yàn)動(dòng)物并用異煙肼和環(huán)絲氨酸的維生素B6缺乏病可導(dǎo)致骨髓氨基乙醚丙酸合成酶功能下降,大劑量肼苯噠嗪可導(dǎo)致典型的維生素B6缺乏病。固醇類避孕藥可誘發(fā)維生素B6不足。另一拮抗劑為N-二氯乙酸D,L-絲氨酸能抑制腫瘤生長(zhǎng)。晚期癌癥患者使用化療制劑時(shí)常發(fā)生與服用異煙肼病人相似的神經(jīng)系統(tǒng)疾病,用150~250mg吡哆醇注射可減輕癥狀。
(4)環(huán)境和職業(yè)因素導(dǎo)致的需要量增加:經(jīng)常處于特殊生產(chǎn)或生活環(huán)境中的人體,例如高溫、低溫、高原環(huán)境中生活或作業(yè)的人員,接觸某些有毒物質(zhì)的作業(yè)人員,可使機(jī)體正常生理過程,包括營(yíng)養(yǎng)素在內(nèi)的代謝過程發(fā)生復(fù)雜的變化,故對(duì)某些營(yíng)養(yǎng)素的需要量亦顯著增高。例如高溫作業(yè)人員,體溫調(diào)節(jié),水鹽代謝、消化系統(tǒng)和心血管系統(tǒng)的功能均發(fā)生很大變化,特別是大量出汗,可導(dǎo)致水鹽代謝紊亂,水溶性維生素和氮的大量丟失,因此,長(zhǎng)期從事高溫作業(yè)的人員,水、無(wú)機(jī)鹽和各種水溶性維生素要給予適當(dāng)補(bǔ)充。接觸各種有毒物質(zhì)的作業(yè)人員,對(duì)某些營(yíng)養(yǎng)素的需要量也較高。例如鉛可促進(jìn)體內(nèi)維生素的氧化,如不增加維生素C的供給,長(zhǎng)期接觸鉛的作業(yè)人員會(huì)出現(xiàn)壞血病。有人發(fā)現(xiàn),接觸鉛的作業(yè)人員,尿中維生素C的排出量顯著降低,增加維生素C的供給量,可縮短出血時(shí)間和凝血時(shí)間。有人建議,對(duì)接觸鉛的作業(yè)人員,每人每日需額外補(bǔ)充維生素C150mg。由于蛋氨酸和半胱氨酸含有巰基,巰基可以與汞等重金屬離子結(jié)合成穩(wěn)定的化合物,從而起到解毒作用,因此,接觸重金屬毒物的作業(yè)人員應(yīng)補(bǔ)充富含蛋氨酸和半胱氨酸的高蛋白膳食。
癥狀
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飲食情況食欲不振、體重減輕、吞咽不適,甚至惡心、睡眠障礙等等,常常是提示有營(yíng)養(yǎng)狀況障礙的前奏。如果病者同時(shí)患有感染性發(fā)熱、開放性創(chuàng)傷、灼傷、甚至近期經(jīng)歷過大手術(shù)、胰腺功能障礙等,則應(yīng)高度懷疑有營(yíng)養(yǎng)不良障礙的存在。在老年病例中,病人經(jīng)濟(jì)狀況的惡化、生活環(huán)境及習(xí)慣的改變等也常促使?fàn)I養(yǎng)障礙的表現(xiàn)明顯化。
檢查
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(一)體格測(cè)量體格測(cè)量可以提供病人的蛋白質(zhì)、脂肪貯備情況,特別在進(jìn)行動(dòng)態(tài)檢測(cè)期間,可以了解病情的變化趨勢(shì),干預(yù)治療的效果等等。通常測(cè)量的內(nèi)容包括身高、體重。與身材不相稱的過高或過低的體重,常表示有營(yíng)養(yǎng)障礙。一般情況下在6個(gè)月內(nèi)無(wú)特殊原因體重下降10%以上常需進(jìn)一步檢查以明確有病態(tài)存在。但有時(shí)即使在六個(gè)月內(nèi)體重僅下降6%也可以是嚴(yán)重軀體疾病的征象。浮腫、腹水等有時(shí)可以掩蓋因?yàn)橄男约膊∷碌捏w重下降。肱三頭肌皮下脂肪測(cè)定可幫助了解病人脂肪貯備情況而較少受浮腫等因素影響。上臂肌肉測(cè)量則對(duì)了解骨骼肌的實(shí)際數(shù)量有助。
(二)臨床情況臨床情況雖不如實(shí)驗(yàn)室檢查指標(biāo)精確,但常??梢蕴峁└鞣N營(yíng)養(yǎng)不良的征象,例如食欲不振、消瘦,大多提示有熱卡及蛋白不足;味覺異??商崾句\缺乏;膚色蒼白、濾泡過度角化、扁平性皮炎、搔癢、色素改變、以及陰囊性皮炎等,分別可提示葉酸、鐵、維生素B12、A、C、核黃素、以及尼克酰胺等代謝障礙。脫發(fā)、毛發(fā)稀疏等在蛋白缺乏癥時(shí)常見;夜盲、畏光則提示有維生素A、核黃素障礙;口腔檢查中舌炎常表示核黃素缺乏;齒齦出血在除外牙周病外應(yīng)注意有VitC缺乏;頸部結(jié)節(jié)性甲狀腺腫為缺碘;腹部無(wú)力擴(kuò)張伴肝臟腫大為蛋白及熱卡不足;鐵缺乏??梢姵谞罴?,手足搐搦、反射消失等等多提示有鈣、鎂、以及B族維生素障礙等。上述臨床檢查如能結(jié)合特殊實(shí)驗(yàn)室檢查發(fā)現(xiàn)則更能獲得確切的信息,例如上述鋅缺乏可以出現(xiàn)味覺異常,但是也可因吸煙、用藥等許多原因引起,測(cè)定血鋅水平則可確診。
(三)生化檢測(cè)可以提示更精確、特異性的診斷意義,常用的指標(biāo)為:1.血清白蛋白在許多慢性營(yíng)養(yǎng)不良性疾病時(shí)水平可以下降,但在急性消化道出血后也可觀察到。由于白蛋白半衰期大約為近兩周,因此即使在營(yíng)養(yǎng)障礙已被糾正時(shí),也能觀察到其水平逐漸回升。2.血清轉(zhuǎn)鐵蛋白大多認(rèn)為較白蛋白測(cè)定更為靈敏及可靠。但是在缺鐵、某些惡性腫瘤、類風(fēng)濕樣關(guān)節(jié)炎、以及慢性感染等,其水平可以偏高,應(yīng)予注意。3.血氨基酸水平需要特殊化驗(yàn)設(shè)備始能完成,但如能測(cè)定,常常可較準(zhǔn)確地反映病情及病因。例如在慢性腎臟病時(shí)大多可觀察到一些氨基酸(胱、瓜、天門冬、酪、亮、異亮、賴、絲氨酸等)水平過低;而在肝病時(shí)上述氨基酸的異常情況則不一樣。
鑒別
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本病臨床情況精確,主要與其并發(fā)癥相鑒別。
并發(fā)癥
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由于營(yíng)養(yǎng)缺乏,可引起全身各個(gè)系統(tǒng)的并發(fā)癥,例如濾泡過度角化、扁平性皮炎、牙周病、頸部結(jié)節(jié)性甲狀腺腫、手足搐搦等。
預(yù)防
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開展衛(wèi)生宣傳教育,提倡合理營(yíng)養(yǎng)是預(yù)防原發(fā)性營(yíng)養(yǎng)缺乏病的根本措施。所謂合理營(yíng)養(yǎng),它既要求通過食物的合理調(diào)配,滿足不同生理?xiàng)l件下對(duì)各種營(yíng)養(yǎng)素和熱能的需要,以及各種營(yíng)養(yǎng)素之間的平衡,又要考慮合理的膳食制度和烹調(diào)方法,以利各種營(yíng)養(yǎng)素的消化吸收和利用。由于人體所需要的營(yíng)養(yǎng)素是多種多樣的,而自然界中沒有一種食物能提供人體所需要的全部營(yíng)養(yǎng)素,因此,為了向人民群眾提供合理的營(yíng)養(yǎng),一方面要求主管部門要做到主副食品生產(chǎn)和供應(yīng)的合理化、多樣化,另一方面也要通過宣傳教育,在群眾中提供主副食、動(dòng)物性食品與植物性食品合理搭配的混合膳食,合理烹調(diào),建立定時(shí)、定質(zhì)、定量的膳食制度,糾正暴飲暴食、偏食、濫用滋補(bǔ)食品或強(qiáng)化營(yíng)養(yǎng)食品等不良習(xí)慣。
為防止?fàn)I養(yǎng)缺乏病的發(fā)生,各地衛(wèi)生主管部門和醫(yī)療衛(wèi)生系統(tǒng)要建立人群營(yíng)養(yǎng)狀況監(jiān)測(cè)系統(tǒng)。據(jù)WHO營(yíng)養(yǎng)監(jiān)測(cè)討論會(huì)建議,營(yíng)養(yǎng)狀況監(jiān)測(cè)的指標(biāo)有人群健康狀況調(diào)查指標(biāo)、社會(huì)經(jīng)濟(jì)和農(nóng)業(yè)資料分析指標(biāo)和評(píng)價(jià)社會(huì)營(yíng)養(yǎng)條件的指標(biāo)。同營(yíng)養(yǎng)有關(guān)的健康狀況指標(biāo)包括新生兒體重、各年齡組體重、不同身高組體重、學(xué)齡前兒童體重、各年齡組死亡率、母乳喂養(yǎng)、人工哺養(yǎng)、特殊營(yíng)養(yǎng)缺乏病的新病例等。因此,根據(jù)營(yíng)養(yǎng)監(jiān)測(cè)系統(tǒng)所提供的反饋,各級(jí)衛(wèi)生主管部門要及時(shí)向人民群眾通報(bào),并會(huì)同主副食品生產(chǎn)供給部門和衛(wèi)生保健部門制訂同營(yíng)養(yǎng)合理化有關(guān)的宏觀對(duì)策。
治療
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營(yíng)養(yǎng)缺乏病的治療宜采取綜合措施,除針對(duì)疾病本身,提供合理膳食,適當(dāng)補(bǔ)充相應(yīng)的營(yíng)養(yǎng)素制劑外,還應(yīng)積極消除誘發(fā)營(yíng)養(yǎng)缺乏病的因素方能奏效。
因膳食中營(yíng)養(yǎng)素供給不足引起的輕度營(yíng)養(yǎng)缺乏病,應(yīng)采取飲食治療為主,營(yíng)養(yǎng)素制劑補(bǔ)充為輔的原則,在飲食治療中宜采用富有營(yíng)養(yǎng)的平衡膳食。對(duì)中度或重度營(yíng)養(yǎng)缺乏病,由于營(yíng)養(yǎng)素長(zhǎng)期供給不足,在臨床上常表現(xiàn)為多種營(yíng)養(yǎng)素同時(shí)缺乏,而且還表現(xiàn)為多系統(tǒng)功能衰竭,因此,對(duì)中度或重度營(yíng)養(yǎng)缺乏病患者,除提供高蛋白、高熱量、高維生素膳食外,還宜采用半流質(zhì)或流質(zhì)飲食和少量多餐的原則,以利消化吸收和利用,還應(yīng)針對(duì)病情,補(bǔ)充較大劑量的營(yíng)養(yǎng)素制劑。對(duì)消化系統(tǒng)功能嚴(yán)重衰竭的患者,在必要時(shí)還應(yīng)考慮采用全價(jià)合成營(yíng)養(yǎng)制劑或腸胃道外給養(yǎng)。
一般地說,輕型營(yíng)養(yǎng)缺乏病,經(jīng)適當(dāng)治療預(yù)后良好。嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良的患者,如不采取積極治療,預(yù)后較差。