遺傳性痙攣性截癱(hereditary spastic paraplegia)又稱家族性痙攣性截癱(familial spastic paraplegia，F(xiàn)SP)，是以慢性進行性痙攣性截癱和無力為臨床特征的神經(jīng)變性疾病。臨床可分為單純型HSP及復(fù)雜型HSP：復(fù)雜型HSP除雙下肢痙攣性癱瘓外，還有視力損害或共濟失調(diào)等;單純型HSP亦稱Stumpell家族性痙攣性截癱(Stumpell familial spastic paraplegia)，只限于雙下肢痙攣性癱瘓。

小兒遺傳性痙攣性截癱是由什么原因引起的？

(一)發(fā)病原因

遺傳性痙攣性截癱病因不明。多數(shù)呈常染色體顯性遺傳，也可呈常染色體隱性遺傳及X染色體連鎖遺傳。

(二)發(fā)病機制

發(fā)病機制至今仍不清楚，有人認為是基因遺傳，與酶系統(tǒng)缺陷有關(guān)。病理特點為皮質(zhì)脊髓束變性，有時在大腦中央前回的貝茲(Betz)細胞也可有變性。

1.單純型HSP病理特征 病理特征是中樞神經(jīng)系統(tǒng)的軸索變性，退行性病變發(fā)生于脊髓的側(cè)索和后索，尤其是脊髓胸段皮質(zhì)脊髓束和薄束，而脊髓小腦束和脊髓丘腦束受損較輕。

2.遺傳學(xué) 自從1986年第1個HSP家族的致病基因被定位以來，近年已發(fā)現(xiàn)如下HSP的基因位點。常染色體顯性遺傳性痙攣性截癱(AD-HSP)4個基因位點，分別為14q11.2-24、2P21-24、15q11.1及8q23-24，常染色體隱性遺傳性痙攣性截癱(AR-HSP)2個基因位點，分別為8p12-13及16q24..3，及X隱性遺傳性痙攣性截癱(XR-HSP)2個基因位點，分別為xq16及xq21-22。近來發(fā)現(xiàn)常染色體隱性遺傳復(fù)雜型HSP的新基因位點在14q12-24。

小兒遺傳性痙攣性截癱有哪些表現(xiàn)及如何診斷？

HSP可見于任何年齡，但多見于兒童或青春期。男性較女性多見。常有陽性家族史，主要表現(xiàn)緩慢起病，逐漸進展的雙下肢痙攣性截癱。首發(fā)癥狀多是走路不便，雙下肢僵硬，跑步易跌，上下樓梯尤顯困難。體檢可發(fā)現(xiàn)雙下肢剪刀步態(tài)，雙下肢肌張力增高，腱反射亢進，踝震攣陽性，病理征陽性。多數(shù)患兒可有弓形足，部分患兒有深感覺障礙。

臨床上將只有痙攣性截癱者稱為單純型HSP，合并脊髓外損害者稱為復(fù)雜型HSP。少數(shù)患者開始表現(xiàn)為單純型，數(shù)十年后出現(xiàn)脊髓外受損。

1.單純型HSP 較為常見。1987年Harding根據(jù)發(fā)病年齡進一步分為單純型HSPⅠ型及Ⅱ型。

(1)Ⅰ型：Ⅰ型患者于35歲前發(fā)病，單純型HSPⅠ型患者大多數(shù)為男性，AR-HSP發(fā)病年齡常在3～6歲或10歲以內(nèi)。

(2)Ⅱ型：單純型HSPⅡ型患者于35歲以后發(fā)病。AD-HSP發(fā)病年齡較晚，平均年齡18歲，錐體束征明顯，常有感覺障礙和括約肌障礙。

2.復(fù)雜型 XR-HSP發(fā)病年齡一般為3～5歲，均為男性。除痙攣性截癱外，并有脊髓外受損表現(xiàn)。根據(jù)合并癥狀的不同，構(gòu)成幾種類型(綜合征或亞型)，常見的復(fù)雜型HSP有下述8型。

診斷的依據(jù)如下：①發(fā)病年齡多在10～35歲?？捎屑易迨?。②緩慢進行的雙下肢痙攣性癱瘓及無力。③可伴有視神經(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜色素變性、小腦性共濟失調(diào)、智力低下、肌萎縮等。④腦CT和(或)MRI多屬正常。

小兒遺傳性痙攣性截癱應(yīng)該做哪些檢查？

一般實驗室檢查正常。

約2/3患者體感誘發(fā)電位(SSEP)異常，1/2患者腦干誘發(fā)電位(BAEP)異常。腦和脊髓CT和(或)MRI正?；蛐∧X萎縮。

小兒遺傳性痙攣性截癱容易與哪些疾病混淆？

根據(jù)以上表現(xiàn)應(yīng)與腦性癱瘓(痙攣型)，脊髓壓迫癥、遺傳性運動神經(jīng)元病、脊髓腫瘤和脊髓蛛網(wǎng)膜炎相鑒別。

小兒遺傳性痙攣性截癱可以并發(fā)哪些疾?。?

可伴有視神經(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜色素變性、小腦性共濟失調(diào)、智力低下、肌萎縮等?？砂l(fā)生弓形足, 深感覺障礙和括約肌障礙，運動障礙易發(fā)生摔傷。

小兒遺傳性痙攣性截癱應(yīng)該如何預(yù)防？

對本病的預(yù)防，重點應(yīng)積極做好遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷。

小兒遺傳性痙攣性截癱治療前的注意事項

(一)治療

目前無特效治療方法。根據(jù)病情可進行跟腱延長或內(nèi)收肌松解術(shù)，盡管病情仍在進展，但手術(shù)治療至少可以延緩病程進展數(shù)年。

(二)預(yù)后

預(yù)后與發(fā)病早晚和分型有關(guān)，早發(fā)病組(3～5歲發(fā)病)為單純型HSP，病情進展緩慢，多在起病約30年后才不能行走，一般不危及生命。

晚發(fā)病組(30歲后發(fā)病)病情進展較快;復(fù)雜型者預(yù)后較差。